Viabilite sınırının üstünde, anormal ultrason bulguları olan gebe kadınlarda prenatal tanı amaçlı amniyosentezin genetik ve perinatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genetic and perinatal results of amniocentesis performed over the viability threshold with abnormal ultrasound findings
- Tez No: 859346
- Danışmanlar: DOÇ. DR. NEFİSE TANRIDAN OKCU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Geç Amniyosentez, Fetal Anomalileri, Viabilite Sınırı, Kromozomal anomali, Micro-array, Late amniocentesis, Fetal Abnormalities, Viability Threshold, Chromosomal abnormality, Micro-array
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı, ultrasonografik olarak kromozomal anomali riski yüksek olan ve genetik analiz amaçlı amniyosentez uygulanan gebe kadınlarda karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonu değerlendirmekti. Materyal ve Metod: Çalışma retrospektif planlandı. 01 Mart 2022 ile 01 Mart 2023 tarihleri arasında 22+0 ile 41+0 gebelik haftası arasında anormal ultrason bulgusu endikasyonu ile amniyosentez yapılan 64 hastanın dosyaları elektronik ortamda incelenerek gebelerin yaşı, gravidası, paritesi, abortus sayısı, işlem haftası, varsa tarama test sonucu, USG'de saptanan anomaliler, aile öyküsünün özelliği, akrabalık öyküsü, insersiyon sayısı, fetüse ait kromozomlardan QF-PCR, submikroskopik delesyon ve duplikasyon saptamak için yapılan micro-array sonuçları dokümente edildi. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem/nöral tüp defekt anomalisi grubu olmak üzere 2 ayrı hasta grubunda değerlendirilip, perinatal açıdan iyi ve kötü prognoz olarak gruplar ikiye ayrıldı. Her bir grup için; QF-PCR, kromozomal analiz, ve micro-array sayısı ve anomali oranı, fetosid oranı ve haftası, doğum haftası, doğum şekli, preterm doğum oranı, intrauterin ex fetüs oranı, 1. 5. Dk Apgar, postnatal yeni doğanda yatış oranı süresi ve endikasyonları, postnatal enfeksiyon, operasyon, ve ex fetüs oranı, aile öyküsü, akraba evliliği oranı, ileri maternal yaş oranı ve eşlik eden ultrason anomalisi oranı açısından farlılıklar incelendi. Sistem anomalilerine göre perinatal prognoz kriterleri karşılaştırılarak karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonun araştırılması planlandı. Bulgular: Tüm olgularımızda, amniyosentez sonrası herhangi bir komplikasyon, amniyon mayi sızıntısı, fetal kaybı yada kültür başarısızlığı gelişmedi. Kromozom anomali oranı %23.43 (n=15) olarak bulundu. Perinatal kötü prognoz ve yüksek fetal morbiditesi olan vakaların %71.42'sinde başta iskelet sistem anomalileri olmak üzere en az bir başka sistem anomalisinin eşlik ettiği görüldü. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem anomalisi/nöral tüp defekti olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında doğumhaftası ortalaması, 1. ve 5. dakika Apgar skoru, düşük doğum ağırlığı, ve postnatal ex fetüs oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptandı (p<0,05). Kardiyovasküler anomalisi olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında micro-array'de anomali oranı, ve eşlik eden başka sistem anomali oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptanmıştır (p<0,05). Sonuçlar: Anormal ultrasonografik bulgulara eşlik eden genetik bozukluk kötü perinatal prognoz ve yüksek fetal morbidite öngörülebildiğinden etik kurul görüşmesi sonrasında aileye gebelik terminasyon seçeneği sunulabilir, gebelik terminasyon seçeneğini kabul etmeyen hastalar olası antenatal ve postnatal riskler konusunda bilgilendirilmeli, ve yakın fetal takip önerilmelidir. Kromozom analizinin bant rezolüsyon sınırının altındaki olası submikroskopik değişikliklere bağlı anomali düşünüldüğünde konvansiyonel karyotip analizine rutin olarak eklenecek olan micro-array hasta yönetiminde katkı sağlamaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study is to evaluate the correlation between karyotype disorders and perinatal prognosis in pregnant women with abnormal ultrasonographic findings who underwent amniocentesis for karyotype analysis. Materials and Methods: In our study, we retrospectively evaluated the data of pregnant women who applied to Adana City Training and Research Hospital gynecology and obstetrics clinic between March 2022 and March 2023 and had abnormal ultrasonographic findings. Patients' data including age, gravidity, parity, number of abortions, gestational age when amniocentesis performed, screening test result, if any were abnormal ultrasonographic findings, family history, consanguineous marriage, number of insertions, QF-PCR applied on fetal chromosomes and micro-array performed to detect submicroscopic deletions and duplications were collected electronically. Ultrasonographic findings were evaluated in two separate groups: cardiovascular anomaly and central nervous system/neural tube defect anomaly. And each group was divided into two subgroups as good and poor perinatal prognosis. For each group; QF-PCR, chromosomal analysis, micro-array anomaly rate, fetocide procedure rate, delivery date, type of birth, preterm birth rate, stillbirth rate, 1st and 5th minute Apgar scores, newborn hospitalization rate and duration, postnatal infection, operation, and neonatal death rate, family history, consanguineous marriage rate, advanced maternal age rate, and accompanying ultrasound anomaly rate differences were examined. It was planned to evaluate the correlation between karyotype disorders and perinatal prognosis by comparing perinatal prognosis criteria according to system anomalies. Results: In our study, no complications, amniotic fluid leakage, fetal loss or culture failure occurred due to amniocentesis. The chromosomal anomaly rate was found to be 23.43% (n=15). It was observed that 71.42% of the cases with poor perinatal prognosis and high fetal morbidity were accompanied by at least one other system anomaly, especially skeletal system anomalies. A significant difference was found between the good and poor fetal prognosis groups of those with cardiovascular anomaly and central nervous system anomaly/neural tubedefect in terms of average delivery date, 1'st and 5'th minute Apgar score, low birth weight and neonatal death rate (p<0.05). It was determined that there was a significant difference between the good and poor fetal prognosis groups of those with cardiovascular anomalies in terms of the anomaly rate in micro-array and the rate of other accompanying system anomalies (p <0.05). Conclusion: Since genetic disorders accompanying abnormal ultrasonographic findings can predict poor perinatal prognosis and high fetal morbidity, patient may be offered the option of pregnancy termination after the ethics committee meeting. Patients who do not accept pregnancy termination option should be informed about possible antenatal and postnatal risks, and close fetal follow-up should be recommended. Micro-array, which will be routinely added to conventional karyotype analysis, will be beneficial in terms of patient management when considering anomalies due to possible submicroscopic changes below the band resolution limit of chromosome analysis,
Benzer Tezler
- Miyokard enfarktüslü hastalarca viabilite değerlendirilmesinde Tc-99m MİBİ rest-redistribüsyon ve Tc-99m MIBI nitrat SPECT'in karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
AYŞE ALEMDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Radyoloji ve Nükleer TıpTrakya ÜniversitesiNükleer Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞAKİR BERKARDA
- Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi'nde plasenta previa nedeniyle sezeryan yapılan hastaların neonatal sonuçlarının eski sezeryanlı hastalar ile karşılaştırılması
The comparation of neonatal outcomes of patients who operated by cesarean section due to placenta previa versus previous cesarean section in Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
MELİH BESTEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
UZMAN HASAN CEMAL ARK
UZMAN ALİ EKİZ
- Preterm erken membran rüptürünün fetal kalbe etkisinin doku doppleri ile değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
AYŞEGÜL BESTEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ GEDİKBAŞI
UZMAN ALİ EKİZ
- Plasenta yerleşim anomalisi olan ve olmayan annelerin bebeklerinde mortalite ve morbiditenin değerlendirilmesi
Plasenta yerleşim anomalisi olan ve olmayan annelerin bebeklerinde mortalite ve morbiditenin değerlendirilmesi
MELEK GÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERİH ÇETİNKAYA
- Kanuni sultan süleyman eğitim araştırma hastanesi'nde plasenta previa olgularına yaklaşımda genel kadın doğum kliniği ile perinataloji kliniğinin tanı, tedavi ve sonuçlar açısından karşılaştırılması
Comparison of diagnosis, management, and outcomes between the general obstetrics clinic and the perinatology clinic in the approach to placenta previa cases at kanuni sultan süleyman training and research hospital
VERDA ALPAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL ASLAN