Geri Dön

M694V homozigot mutasyonlu ailesel akdeniz ateşi tanılı hastaların sağlık durumlarının değerlendirilmesi

Evaluation of the health status of patients diagnosed with familial mediterranean fever with M694V homozygous mutation

PDF İndir

  1. Tez No: 840935
  2. Yazar: AYŞEGÜL ÇAKAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN ÖZGEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, M694V homozigot mutasyon, kolşisin, proteinüri, amiloidoz, Homozigot, Mutasyon, Sağlık, Familial Mediterranean Fever, M694V homozygous mutation, colchicine, proteinuria, amyloidosis, Homozygote, Mutation, Health
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Çalışmamızda, M694V homozigot mutasyonlu Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanılı hastalarımızda; yaş, cinsiyet, klinik semptomlar, kullandıkları tedavilere, ek hastalıklarına, amiloidoz gelişimine bakarak sağlık durumlarını değerlendirmek amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmamıza Ocak 2014-Aralık 2022 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine başvuran, AAA tanısı almış M694V Homozigot mutasyonuna sahip hastalar, 18 yaş ve üzeri olan, verilerine ulaşılabilen kadın ve erkek 183 hasta dahil edilmiştir. Hastaların verileri retrospektif olarak incelenmiştir. Hasta verilerine hasta bilgi sistemi, e-nabız ve telefon aracılığıyla erişim sağlanmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan 183 hastanın 99'u erkek, 84'ü kadındı. İlk şikayet başlangıç yaşı ortalama 13,66±10,6 idi. Tanı yaşı ortalama 19,5±14,05 idi. Klinik semptomlardan en fazla görülen %78,7 ile karın ağrısı idi. Onu %68,3 ile eklem ağrısı, %39,9 ile artrit izlemekteydi. Proteinüri %22,4 hastada görülürken amiloidoz gelişme yüzdesi %7,1 idi. Hastaların %24'üne romatolojik-inflamatuar hastalık eşlik etmekteydi. En fazla eşlik eden hastalık %4,9 ile ankilozan spondilit idi. Kolşisin kullanma yüzdesi %94'tü. IL-1 antagonisti (anakinra, kanakinumab) alan hasta sayısı 40 (%21,8) idi. TNF-alfa inhibitörü (golimumab,etanercept,certazilumab) alan hasta sayısı 7 (%3,7) idi. 183 hastamızın 32 tanesinde laparoskopik cerrahi öyküsü saptandı. Hastalarımızdan 8 tanesi vefat etmişti. Bunların 5 tanesinde amiloid gelişmişti. 4 tanesi renal nakilliydi. Tartışma ve sonuç: M694V homozigot mutasyona sahip hastaların sağlık durumu değerlendirilmesinde; hastaların klinik semptomları, atak sayıları, cerrahi öyküleri, eşlik eden hastalıklar, aldıkları tedaviler ve komplikasyon gelişim durumlarını incelemek önem arz etmektedir. AAA'nde en korkulan komplikasyon amiloidozdur ve bu sebeple kolşisin tedavisi çok önemlidir. Yaptığımız çalışma ve literatürdeki diğer çalışmalar doğrultusunda, AAA klinik olarak bir çok hastalıkla ortak bulgulara sahip olması ve tedavi ile komplikasyon gelişimi önlenebilmesinden dolayı her zaman akılda bulunulması gereken bir tanıdır.

Özet (Çeviri)

Objective: In our study, we aimed to evaluate the health status of our patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF) with M694V homozygous mutation based on age, gender, clinical symptoms, treatments used, comorbidities, and development of amyloidosis. Materials and methods: In our study, 183 male and female patients with M694V homozygous mutation who were 18 years of age or older and whose data were available and who were admitted to Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine Hospital between January 2014 and December 2022 and diagnosed with FMF were included. The data of the patients were analyzed retrospectively. Patient data were accessed via patient information system, e-pulse and telephone. Results: Of the 183 patients included in the study, 99 were male and 84 were female. The mean age at the onset of the first complaint was 13.66±10.6 years. The mean age at diagnosis was 19.5±14.05 years. The most common clinical symptom was abdominal pain with 78.7%. This was followed by arthralgia with 68.3% and arthritis with 39.9%. Proteinuria was seen in 22.4% of patients, while the percentage of amyloidosis was 7.1%. Rheumatologic-inflammatory diseases accompanied 24% of the patients. The most common comorbidity was ankylosing spondylitis with 4.9%. The percentage of colchicine use was 94%. The number of patients receiving IL-1 antagonists (anakinra, canakinumab) was 40 (21.8%). The number of patients receiving TNF-alpha inhibitors (golimumab, etanercept, certazilumab) was 7 (3.7%). 32 of our 183 patients had a history of laparoscopic surgery. 8 of our patients were deceased. 5 of them had developed amyloid. 4 of them were renal transplants. Discussion and Conclusion: In evaluating the health status of patients with M694V homozygous mutation, it is important to examine the clinical symptoms, number of attacks, surgical history, comorbidities, treatments received and complication development. The most feared complication in FMF is amyloidosis and therefore colchicine treatment is very important. In line with our study and other studies in the literature, FMF is a diagnosis that should always be kept in mind because it has common clinical findings with many diseases and the development of complications can be prevented with treatment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    506029

    Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda subklinik enflamasyon belirteçleri

    Subclinical inflammation markers in children with familial mediterranean fever

    BURCU ÖZKAN KIRGIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASLI ÇELEBİ TAYFUR

  2. Tez No

    508080

    Ailesel akdeniz ateşi tanılı ve 5 yaşından önce belirti veren çocukların demografik, klinik ve genetik verilerinin 5 yaşından sonra belirti veren ailesel akdeniz ateşi tanılı çocuklarla karşılaştırılması

    Comparison of demograhic, clinical and genetic data of familial mediterranean fever patients whose symptoms were started before and after age five

    GÖKÇEN ERFİDAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ

  3. Tez No

    969257

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri ile tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of demographic, clinical, and laboratory characteristics and treatment responses in patients diagnosed with familial mediterranean fever

    HAKKI BARAN AKÇAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CEM ÖZİŞLER

    DOÇ. DR. EMİN GEMCİOĞLU

  4. Tez No

    487038

    Ataksız dönemde gelen ailesel akdeniz ateşi hastalarının renal fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    Renal functions of patients with familial mediterranean fever during remission

    NİHAN BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ

  5. Tez No

    801303

    Evaluation of subclinic inflammatory and comparison of demographic characteristics in children following with family mediterranean fever

    Ailevi akdeniz ateşi ile izlenen çocuk hastalarda subklinik inflamasyonun değerlendirilmesi ve demografik özelliklerinin karşılaştırılması

    GİZEM ADAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜL ÖZÇELİK

Geri Dön