Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri ile tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi

Evaluation of demographic, clinical, and laboratory characteristics and treatment responses in patients diagnosed with familial mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 969257
  2. Yazar: HAKKI BARAN AKÇAY
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. CEM ÖZİŞLER, DOÇ. DR. EMİN GEMCİOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyonları, genotip-fenotip korelasyonu, kolşisin tedavisi, biyolojik ajanlar, inflamasyon, amiloidoz, PRAS skoru, kişiselleştirilmiş tıp, Ailesel akdeniz ateşi, Familial Mediterranean Fever, MEFV mutations, genotype-phenotype correlation, colchicine therapy, biologic agents, inflammation, amyloidosis, PRAS score, personalized medicine
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışma, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı almış bireylerin klinik, demografik ve genetik özelliklerini çok yönlü olarak inceleyerek; hastalığın tanı süreci, fenotipi, klinik seyri, uygulanan tedavi rejimleri, tedaviye yanıt düzeyleri, tedavi değişim gerekçeleri, olası ilaç yan etkileri ve eşlik eden romatolojik hastalıklarla olan ilişkileri ortaya koymayı hedeflemektedir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 2022–2025 tarihleri arasında Ankara Etlik Şehir Hastanesi romatoloji ve iç hastalıkları polikliniklerinde takipli, Tel HaShomer kriterlerine göre AAA tanısı almış, ≥18 yaşında ve ≥1 yıl süreyle izlenmiş 535 hastanın retrospektif olarak değerlendirildiği tek merkezli veri analizi modeline dayanmaktadır. Hastalar, MEFV gen mutasyonlarına göre homozigot, heterozigot, compound heterozigot ve mutasyon saptanmayan olmak üzere dört ana gruba ayrılmış; ayrıca M694V homozigot olanlar ve olmayanlar ayrı bir analiz kapsamında değerlendirilmiştir. Klinik semptomlar, tedavi protokolleri (yerli/yurtdışı kolşisin, anakinra, kanakinumab), PRAS skorları, laboratuvar bulguları ve gelişen komplikasyonlar istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır. Bulgular ve Sonuç: En sık karşılaşılan mutasyon kombinasyonları M694V/- ve M694V/M694V olup, M694V homozigot hastalarda kolşisin direnci, biyolojik ajan kullanım oranı ve amiloidoz gelişimi anlamlı düzeyde yüksektir (p<0,05). Compound heterozigot bireylerde eşlik eden romatolojik komorbidite oranı istatistiksel olarak daha düşüktür. Genetik alt gruplar arasında tedavi tercihlerinde belirgin farklar izlenmiş; ancak atak ve atak dışı dönemlerdeki WBC, TNS, TLS, CRP, ESH, fibrinojen düzeyleri ve PRAS skorları arasında anlamlı fark tespit edilmemiştir. Elde edilen bulgular, AAA yönetiminde genetik profilin dikkate alındığı bireyselleştirilmiş ve hedefe yönelik tedavi stratejilerinin, hem prognozun iyileştirilmesi hem de komplikasyonların önlenmesi açısından kritik rol taşıdığını ortaya koymaktadır.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to conduct a comprehensive evaluation of the clinical, demographic, and genetic characteristics of patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF). Specifically, it investigated the diagnostic timeline, disease phenotype, clinical progression, treatment modalities, therapeutic responses, reasons for treatment modifications, drug-related adverse effects, and coexisting rheumatologic conditions. Materials and Methods: This single-center retrospective study included 535 patients aged 18 years and older who were diagnosed with FMF according to the Tel HaShomer criteria and followed for at least one year at the Rheumatology and Internal Medicine Outpatient Clinics of Ankara Etlik City Hospital between 2022 and 2025. Patients were categorized into four main groups based on MEFV gene mutation status: homozygous, heterozygous, compound heterozygous, and mutation-negative. Additionally, patients with M694V homozygous mutations were separately analyzed. Clinical features, treatment strategies (including domestic/imported colchicine, anakinra, and canakinumab), PRAS scores, laboratory findings, and disease-related complications were statistically compared across these groups. Results and Conclusion: The most common mutation patterns were M694V/- and M694V/M694V. In patients with M694V homozygosity, colchicine resistance, biologic agent use, and amyloidosis prevalence were significantly higher (p<0.05). The frequency of coexisting rheumatologic diseases was significantly lower in the compound heterozygous group. While treatment preferences varied significantly across genetic subtypes, no statistically significant differences were observed in PRAS scores or laboratory parameters (WBC, neutrophil count, lymphocyte count, CRP, ESR, fibrinogen) during attack or remission periods. These findings underscore the clinical importance of genotype-driven, individualized treatment approaches in FMF management to optimize patient outcomes and prevent complications.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    306132

    Çocukluk çağı ailevi Akdeniz ateşi olgularında demografik, klinik ve genetik özelliklerin değerlendirilmesi

    Demographic, clinical and genetic evaluation properties of familial Mediteranian fever hasts in childhood

    MEHTAP KINCIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER CEVİT

  2. Tez No

    377995

    Ailesel akdeniz ateşi, postenfeksiyöz artritler ve jia hastalarında inflamatuvar süreçte pentraksin-3'ün değişimi ve bunun artrit kliniğinde ayırıcı tanıdaki yeri

    Variation of pentraxin-3 in inflammatory process of familial Mediterranean fever and postinfectious arthritis, JIA patients and its clinical importance in arthritis differential diagnosis

    EŞE EDA KARADAĞLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELÇUK YÜKSEL

  3. Tez No

    399026

    Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi, bu özellikler ve tedaviye yanıtın genetik mutasyonlarla ilişkisinin araştırılması

    Clinical, laboratory and epidemiological characteristics of familial mediterranean fever i̇n childhood and the relationship between these features with genetic mutations

    SOLMAZ ÖZKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ

  4. Tez No

    406596

    Ailevi Akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen hastaların genotip, fenotip ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılması

    Comparing the patients with familial mediterranean fever according to the genotypic, phenotypic and laboratory findings

    EREN ER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN

  5. Tez No

    426490

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında vitamin D düzeyinin klinik bulgularla ilişkisi

    The relation of vitamin D and clinical findings in patients with familial Mediterranean fever

    AHMET DEMİRTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    NefrolojiGaziosmanpaşa Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ERTUĞRUL ERKEN

  6. Tez No

    448784

    Ailevi akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip fenotip ilişkisi

    Relationship between genotype and fenotype in children with familial mediterranean fever

    SEDA ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP BİRSİN ÖZÇAKAR

Geri Dön