Geri Dön

Studies on the genetics of autosomal recessive LGMD and microcephaly in the Anatolian population

Anadolu toplumundaki otozomal çekinik kavşak tipi kas distrofisi ve mikrosefali genetiği üzerine çalışmalar

  1. Tez No: 82932
  2. Yazar: GÜL NİHAN KAVASLAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Akraba evlilikleri, Kromozomlar, Otozomal çekinik, Consanguineous marriages, Chromosomes, Autosomal recessive
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Kavşak tipi kas distrofisi, otozomal çekinik geçişli ve sekiz farklı gen yerine bağlantılı bir heterojen genetik hastalıklar grubunu temsil etmektedir. Bu çalışmanın amaçlarından biri Anadolu toplumunda kavşak tipi kas distrofisi açısından genetik heterojenlik bulunup bulunmadığının ve diğer toplumlardaki gen yerlerinin Türk ailelerinde de görülüp görülmediğinin belirlenmesidir. Oniki kavşak tipi kas distrofisi ailesinin altmışdokuz üyesinin,. aday bölgelere özgü markırlar kullanılarak genotipleri saptanmıştır. Bir ailedeki kavşak tipi kas distrofisi çeşidini belirlemek için genetik bağlantı çalışmalarından elde edilen verilerle birlikte protein analiz sonuçlarının da gözönüne alınması gerektiği ve Anadolu toplumunda otozomal çekinik kavşak tipi kas distrofisi açısından genetik heterojenliğin bulunduğu sonucuna varılmıştır. Akraba evliliklerinden doğan, hastalığın çekinik tipine yakalanmış çocuklarda, hastalık geninin yerini içeren bölgenin soydan gelme homozigot olduğu gerçeğine dayanan bir strateji olan otozigotluk haritalaması, otozomal çekinik mikrosefaliye yol açan bir genin yerini belirlemek amacıyla kullanılmıştır. Bu, Türkiye'de yürütülen ilk otozigotluk haritalaması projesi olduğundan, metodun içinde yer alan tekniklerin laboratuarımızda uygulanmaya konulmuş olması önemlidir. Bu teknikler, Güneydoğulu büyük bir ailede seyreden mikrosefalinin onaltıncı kromozomun kısa kolundaki (16p) otuz sentimorganhk bir aralıkla bağlantılı olduğunu göstermek için kullanılmıştır.

Özet (Çeviri)

IV ABSTRACT Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of genetic diseases with eight different gene loci associated with the autosomal recessive form. One aim of this study was to determine whether genetic heterogeneity for LGMD exists in the Anatolian population and whether the loci involved in other populations are also indicated in Turkish families. Sixty-nine members from 12 LGMD families were genotyped with markers corresponding to candidate regions. It was concluded that protein analysis results must be considered together with data from genetic linkage studies to determine the form of LGMD in a particular family and that genetic heterogeneity for autosomal recessive LGMD does exist in the Anatolian population. Autozygosity mapping, a strategy relying on the fact that in children of consanguineous marriages affected with recessive disease, a region spanning the disease locus is homozygous by descent, was employed with the purpose of mapping a gene responsible for autosomal recessive microcephaly. Since this is the first autozygosity mapping project carried out in Turkey, techniques for this method were established in our laboratory. These techniques were employed to demonstrate the linkage of microcephaly segregating in a large family from Southeast Turkey to a 30 cM interval on chromosome 16p.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    24422

    Studies on the diagnosis of PKU by DNA analysis

    Başlık çevirisi yok

    BELKIS BALI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1992

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF. DR. BETÜL KIRDAR

  2. Tez No

    35324

    Studies on the screening of cystic fibrosis mutations in Turkish of families

    Başlık çevirisi yok

    TUNCER ONAY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL KIRDAR

  3. Tez No

    77882

    Türkiyedeki selektif komple CIq eksikliği üzerine moleküler ve epidemiyolojik çalışmalar

    Molecular and epidemiologic studies on selective comple CIq deficiency in Turkey

    ESRA BİRBEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CİHAN ÖNER

  4. Tez No

    15769

    The Molecular basis of beta-thalassemia in Turkey

    Başlık çevirisi yok

    HİLMİ ÖZÇELİK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1991

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. A. NAZLI BAŞAK

  5. Tez No

    82925

    The Origins and structures of Y-chromosome variation in the Turkish population

    Türk toplumunda Y-kromozomu çeşitliliğinin kökeni ve yapısı

    HAMDİ JARJANAZİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. S. HANDE ÇAĞLAYAN

Geri Dön