Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz marfan sendromu tanılı ve marfanoid hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Marfan syndrome and Marfanoid patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2000-2023
- Tez No: 812209
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Marfan Sendromu, FBN1 mutasyonu, lens subluksasyonu, aort dilatasyonu, mitral valve prolapsusu, klinik takip, Genetik, Kalp, Marfanoid habitusa, Mitral kapak prolapsusu, Mutasyon, Marfan syndrome, FBN1 mutasyonu, lens subluxation, aort dilatation, mithral valve prolapse, clinical follow-up, Genetics, Heart, Marfanoid habitusa, Mitral valve prolapse, Mutation
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Çalışmamızda Marfan sendromu tanılı ve marfanoid habitus nedeniyle takip edilen hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi, takiplerinde dikkat edilmesi gereken durumların belirlenmesi ve genetik danışmanlık sağlanması planlanmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmamız 2000-2023 yılları arasında Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik Bilim Dalı'nda Marfan sendromu ve Marfanoid habitus tanısı ile takip edilen hastaların 2010 Revize Ghent Kriterleri'ne göre retrospektif/prospektif olarak değerlendirilmesi, kontrolü gereken hastaların gerekli tetkiklerinin ve değerlendirmelerin yapılması şeklinde planlanmıştır. Çalışmaya daha önceden genetik tetkikleri yapılmış veya marfanoid fenotip nedeni ile takibe alınmış, çoğunluğu pediatrik yaş aralığında 69 hasta dahil edilmiştir. Hastaların eski tetkik ve görüntüleme sonuçları, hasta dosyaları ve hastane bilgi sisteminden alınmıştır. Bulgular: Çalışmamızda 69 pediatrik yaş grubunda hasta retrospektif/prospektif olarak değerlendirildi, hastalar Marfan grubu (n=41) ve marfanoidler (n=28) olarak 2 ana gruba ayrıldı. Marfan hastaların ortalama takip süresi 5,6 yıl iken, marfanoid grubunki 4,3 yıldır. Marfan grubunda Ghent skoru 7'nin üzerinde olanların oranı %85,4 (n=35)'tir ve Marfanoid habitus grubunda %17,9'dur (n=5). Çalışmamızda Marfan grubunda en sık görülen bulgular sırasıyla; üst/alt ekstremite oranı düşüklüğü (<0,85) (n=31, %93,9), bilek ve baş parmak işareti varlığı (n=36, %87,8) ve yüz bulguları varlığı (3/5) (n=29, %70,7)'dır. Marfanoid habitus grubunda en sık görülen bulgular ise sırasıyla; üst/alt ekstremite oranı düşüklüğü (<0,85) (n=25, %92,6), pektus excavatum veya göğüs asimetrisi (n=15, %53,6), skolyoz veya torakolumbar kifoz (n=15, %53,6) ve bilek ve baş parmak işareti varlığıdır (n=13, %46,4). Marfan grubunda aort dilatasyonu (Z skoru>2) oranı %48,8 (n=20), marfanoid habitus grubunda %3,6 (n=1)'tir. Marfan grubunda lens dislokasyonu %43,9 (n=18), marfanoid habitus grubunda %7,1 (n=2)'tir. Lens dislokasyonu Marfan grubunda %43,9 (n=18), marfanoid habitus grubunda %7,1 (n=2) olarak bulundu. Sonuç: Bu çalışmada 2000-2023 yılları arasında kliniğimizde takip edilen hastalar, 2010 Revize Ghent Kriterleri'ne göre Marfan sendromu ve marfanoid habituslu olmak üzere 2 gruba ayrılmış olup, veriler birbiriyle karşılaştırılmıştır. Ayrıca çalışmamızdaki Marfan grubundaki hastalar literatürdeki diğer çalışmalardaki hastalarla karşılaştırılmıştır. Marfan sendromu çok geniş spektrumda klinik fenotipte ortaya çıkabilmektedir. Bu yüzden tanı koyma ve genetik tetkik çalışılması kararı esnasında zorluklar yaşanabilmektedir. Tanı, hem klinik hem de genetik çalışmanın ortaklaşa yapılması ile konmaktadır. 2010 Revize Ghent kriterleri ve sistemik puanlama klinisyenin karar verme sürecinde önemli bir mihenk taşı olmuştur. Yaptığımız çalışma sonucunda 2000- 2023 yılları arasında kliniğimizde takip edilen Marfan hastaların klinik ve genetik özelliklerinin sonuçları büyük oranda literatürdeki biligilerle ve çalışmalar uyumlu sonuca ulaşmıştır.
Özet (Çeviri)
Objective: In our study, it was planned to evaluate the clinical, radiological and genetic characteristics of patients who followed for Marfan syndrome and Marfanoid habitus, to determine the conditions that should be considered in their follow-up, and to provide genetic counseling. Material and method: Our study was planned as a retrospective/prospective evaluation of the patients who were followed up with the diagnosis of Marfan syndrome and Marfanoid habitus in the Department of Pediatric Genetics of Marmara University Pendik Training and Research Hospital between 2000-2023 according to 2010 Revised Ghent Criteria, and the patients who need control were called and necessary examinations and evaluations were made. A total of 69 patients who are mostly pedaitric aged , who had previously undergone genetic tests or had previously followed up due to Marfanoid phenotype, were included in the study. The previous examination and imaging results of the patients were obtained from the patient files and hospital information system. Results: In our study,69 pediatric patients were eveluated retrospectively/ prospectively. The patients were divided into 2 main groups as Marfan group (n=41) and marfanoids (n=28). The mean follow-up period of the Marfan patients is 5.6 years, while that of the marfanoid group is 4.3 years. The rate of those with a Ghent score above 7 in the Marfan group is 85.4% (n=35) and 17.9% (n=5) in the Marfanoid habitus group. In our study, the most common findings in the Marfan group are respectively; low upper/lower extremity ratio (<0.85) (n=31, 93.9%), presence of wrist and thumb sign (n=36, 87.8%) and presence of facial findings (3/5) (n =29, 70.7%. The most common findings in the Marfanoid habitus group are respectively; low upper/lower extremity ratio (<0.85) (n=25, 92.6%), pectus excavatum or chest asymmetry (n=15, 53.6%), scoliosis or thoracolumbar kyphosis (n=15, 53%) ,6) and the presence of wrist and thumb sign (n=13, 46.4%). The rate of aortic dilatation (Z score>2) was 48.8% (n=20) in the Marfan group and 3.6% (n=1) in the marfanoid habitus group. Lens dislocation was found to be 43.9% (n=18) in the Marfan group and 7.1% (n=2) in the marfanoid habitus group. Conclusion: In this study, the patients followed up in our clinic between 2000-2023 were divided into 2 groups as Marfan syndrome and marfanoid habitus according to the 2010 Revised Ghent Criteria, and the data were compared with each other. In addition, the patients in the Marfan group in our study were compared with the patients in other studies in the literature. Marfan syndrome can occur in a wide spectrum of clinical phenotypes. Therefore, difficulties may be experienced during the decision to make a diagnosis and to study genetic testing. Diagnosis is made by joint performance of both clinical and genetic studies. The 2010 Revised Ghent criteria and systemic scoring have been an important touchstone in the clinician's decision-making process. As a result of our study, the results of the clinical and genetic characteristics of Marfan patients followed in our clinic between 2000 and 2023 have reached a conclusion that is largely compatible with the information in the literature and studies.
Benzer Tezler
- Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz noonan sendromu ve ilişkili RASopati sendromu tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
specialization thesis on the evaluation of clinical follow-ups and genetic counseling for patients diagnosed with noonan syndrome and related RASopathy syndromes monitored between 2000-2023 at our pediatric genetic clinic
ELİF SÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Yenidoğanlarda nöral tüp defektlerinde risk faktörlerinin araştırılması
Investigation of risk factors in neural tube defects in newborn
NUSHABA ABDULLAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METE AKISÜ
- 2000-2024 yılları arasında kliniğimizde takip edilen primer mikrosefali tanısı almış hastaların genotip-fenotip kıyaslaması ve genetik danışmanlık verilmesi
Genotype-phenotype comparison and genetic counseling of patients diagnosed with primary microcephaly followed in our clinic between 2000 and 2024
İPEK GÖRÜŞEN KAVAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Kliniğimizde 2000-2024 yılları arasında takip ettiğimiz kraniyosinostoz tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of clinical follow-up and genetic counseling in patients diagnosed with craniosynostosis between 2000–2024
GİZEM ŞENGÜL TURAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Kliniğimizde 2000-2016yılları arasında takip ettiğimiz sanfilipposendromlu hastaların tanı, biyokimyasal parametreler, tedavi ve klinikizlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Genetical counsulting and clinical, biochemical, radiologic findings of sanfilippo syndromepatients who were diagnosed and followed up between 20002016.
BİLGE NOYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU