Geri Dön

Molecular characterization of oculopharyngodistal myopathy (OPDM) and mimicking disorders

Okülofaringodisal miyopati (OPDM) ve taklit eden hastalıkların moleküler karakterizasyonu

PDF İndir

  1. Tez No: 807713
  2. Yazar: HÜLYA AZAKLI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ KARABEY
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Farenks, Genetik hastalıklar-doğuştan, Miyopati, Moleküler yapı, Okülofaringodistal miyopati, Retrospektif çalışmalar, Pharynx, Genetic diseases-inborn, Myopathy, Molecular structure, Oculopharyngodistal myopathy, Retrospective studies
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Koç Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Okülofaringodistal miyopati (OPDM) oküler, farinks ve distal kasları tutan, nadir, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Türkiye, Japon ve Çin topluluklarında diğer ülkelerden daha sık rapor edilmiştir. 2019 yılına kadar OPDM ile herhangi bir gen ilişkilendirilmemişti. Ağustos 2019-Kasım 2022 arasında OPDM ile ilişkili dört farklı gen tanımlanmakla birlikte, bu genler hastaların tamamını kapsamamaktadır. Bu tez çalışması ile amacımız Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi'ne başvuran ve klinik olarak OPDM tanısı alan hastalarda moleküler karakterizasyonun tanımlanmasıdır. Mart 2018-Mart 2020 arasında KUH Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na başvuran OPDM klinik tanılı yedi vakadan dördü ayırıcı tanıda yer alan hastalıklarla ilgili tanı almıştır. Üç hastada ise moleküler tanı kesinleşmemiştir. Bu tez ile OPDM klinik tanısı alan hastalarda öncelikli olarak ayırıcı tanıda bulunan hastalıkların dışlanması gerektiği gösterilmiştir. Yedi hastadan dördü böylece tanı alabilmiştir. Tanı almayan üç hastadan birinde ise tüm genom analizi dahil tüm çalışmalar yapılmış olup, genetik etyopatogenez aydınlatılamamıştır. Bu nedenle daha fazla sayıda vaka ve uluslararası işbirlikleri ile genomik ve fonksiyonel çalışmaların yürütülmesinin uygun olacağı öngörülmektedir.

Özet (Çeviri)

Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is a rare, progressive inherited muscle disease involving the ocular, pharyngeal, and distal muscles. It is reported more frequently in Turkish, Japanese, and Chinese than in other communities. There were not any genes associated with OPDM since 2019. Although four different genes were identified between August 2019-November 2022 related to OPDM, none of the genes still cover majority of the patients. The aim of this thesis is to conduct molecular characterization of patients who admitted to Koç University Hospital Center for Muscle Diseases and were clinically diagnosed with OPDM. Seven cases with a clinical diagnosis of OPDM were referred to the medical genetics department between March 2018-2020. Four cases had a definite molecular diagnosis of the diseases in differential diagnoses, whereas the remaining three patients' molecular diagnoses were not definite. It has been shown that patients clinically followed up on OPDM should primarily be examined at the molecular basis for diseases in the differential diagnosis list. Four out of seven patients were diagnosed in a similar fashion. All studies including whole-genome sequencing were performed on one out of the three patients without a molecular diagnosis, and for this specific patient genetic etiopathogenesis still could not be clarified. Therefore, it is considered that genetic analysis should be studied more extensively in a genomic and functional manner with a wider gene pool through international teams.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    116497

    Molecular characterization of multi-drug resistant salmonella isolates in Turkey

    Türkiye'deki çoklu antibiyotik dirençliliği gösteren salmonella izolatlarının moleküler karakterizasyonu

    KUTLU GÖKSU ELPEK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2001

    BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLAY ÖZCENGİZ

    DOÇ. DR. CANDAN GÜRAKAN

  2. Tez No

    255220

    Molecular characterization of strawberry by applying DNA fingerprinting technique using simple sequence repeats (SSRs) markers

    Basit dizi tekrari (SSRs) makörleri kullanilarak dna parmakizi yöntemi ile çilek çeşitlerinin moleküler düzeyde karakterize edilmesi

    MAHER DERNAİKA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2009

    BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH YILDIZ

    YRD. DOÇ. DR. TÜLİN YANIK

  3. Tez No

    259204

    Molecular characterization of Blumeria graminis f. sp. hordei using AFLP markers

    Arpa Blumeria graminis f. sp. hordei izolatlarının AFLP markörleri kullanılarak moleküler karakterizasyonu

    ASUDE ÇALLAK KİRİŞÖZÜ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2009

    BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHİNUR AKKAYA

  4. Tez No

    315291

    Molecular characterization of ethanol resistance in Saccharomyces cerevisiae

    Saccharomyces cerevisiae'de etanol direncinin moleküler karakterizasyonu

    ARMAN AKŞİT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP PETEK ÇAKAR

  5. Tez No

    342907

    Molecular characterization of biofilm properties of Listeria monocytogenes in the presence of o-coumaric acid and 4-hydroxybenzoic acid

    Listeria monocytogenes'in o-kumarik asit ve 4-hidroksibenzoik asit varlığında biofilm özelliğinin moleküler karakterizasyonu

    UMUT EKİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Biyolojiİzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. FERDA SOYER DÖNMEZ

    DOÇ. DR. İKBAL AGAH İNCE

Geri Dön