Türk popülasyonunda BRCA1/BRCA2 negatif ailesel meme kanseri hastalarında kansere yatkınlık genlerinde germline varyantların değerlendirilmesi
Evaluation of germline variants in cancer susceptibility genes in BRCA1/BRCA2 negative familial breast cancer patients in Turkish population
- Tez No: 803750
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Genetik varyasyon, Genler, Kanser hastaları, Meme hastalıkları, Meme neoplazmları, Neoplazmlar, Türk popülasyonu, Genetic variation, Genes, Cancer patients, Breast diseases, Breast neoplasms, Neoplasms, Turkish population
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Araştırmamızda; BRCA1/BRCA2 varyantı saptanmamış meme kanseri hastaları değerlendirilecektir. Bu hastaların germ hattı varyantları sınıflandırması yapılarak klinik öneme sahip genlerdeki klinik önemi bilinmeyen (VUS) varyant frekansının belirlenmesi amaçlanmaktadır. Marmara Üniversitesi, Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesinde yapılacak olan bu çalışma ile BRCA dışı diğer kansere yatkınlık genlerindeki germline varyantların patojeniteye olan etkisi incelenecektir. Gereç ve yöntem: Marmara Üniversitesi, Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne 2017-2022 tarihleri arasında meme kanseri nedeniyle başvuran hastalardan BRCA1 ve BRCA2 negatif olan hastalar çalışmaya dahil edilmiş olup bu hastalara çoklu panel taraması yapılmıştır. NGS verileri retrospektif olarak değerlendirilmiş, gen panel taraması yapılmış hastaların verileri istatistiksel açıdan incelenmiştir. Bulgular: Bu çalışmada 1120 hasta raporları değerlendirildi. BRCA1 ve BRCA2 negatif olan 54 meme kanseri olgusuna ait veriler çalışmaya dahil edildi. Çalışmada incelenen 54 olguda 63 varyasyon saptanmıştır. Sonuç: Türk toplumunda meme kanserinin genetik altyapısının anlaşılmasında özellikle ailesel kanserlerde genetik yatkınlık oluşturan genler üzerinde daha geniş çalışmalar yapılarak genetik danışmada ve klinikte etkili olacaktır. Hastalığın ve seyrinin daha iyi anlaşılması için geniş ölçekli popülasyon çalışmaları ve ileri fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Ülkemizde daha fazla çalışma grubunda daha fazla varyantın analizleri ile sonuçlar daha kapsayıcı olacaktır.
Özet (Çeviri)
Objective: In our research; Breast cancer patients without a BRCA1/BRCA2 variant will be evaluated. By classifying the germline variants of these patients, it is aimed to determine the frequency of variants of unknown clinical significance (VUS) in genes of clinical importance. This study, which will be conducted at Marmara University, Pendik Training and Research Hospital, will examine the effect of germline variants in non-BRCA cancer susceptibility genes on pathogenicity. Material and methods: Among the patients who applied to Marmara University, Pendik Training and Research Hospital due to breast cancer between 2017-2022, BRCA1 and BRCA2 negative patients were included in the study, and these patients were screened with multiple panels. NGS data were evaluated retrospectively, and the data of patients who underwent gene panel screening were analyzed statistically. Results: 1120 patient reports were evaluated in this study. Data of 54 breast cancer cases that were BRCA1 and BRCA2 negative were included in the study. 63 variations were detected in 54 cases examined in the study. Conclusion: In order to understand the genetic background of breast cancer in Turkish society, it will be effective in genetic counseling and clinic by making more extensive studies on genes that cause genetic predisposition, especially in familial cancers. Large-scale population studies and further functional studies are needed to better understand the disease and its course. The results will be more inclusive with data analysis of more variants in more study groups in our country.
Benzer Tezler
- Meme kanserli hastaların klinikopatolojik özellikleri ve BRCA-1/ BRCA-2 mutasyonlarının araştırılması
The research of clinicopathologic characteristics and BRCA-1/ BRCA-2 mutations of patients with breast cancer
TÜLİN AKAGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
OnkolojiKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FAZIL AYDIN
- Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population
Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi
NİSAN DENİZCE CAN
Doktora
İngilizce
2026
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Kolorektal adenokarsinom tanılı olgularda yeni nesil dizileme ile saptanan mutasyon profili ve klinikopatolojik korelasyonu
Mutation profile determined by NGS and clinicopathological correlation in colorectal adenocarcinoma cases
SİBEL OSMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PatolojiAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM METEOĞLU
- Meme ve over kanseri olgularında yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak 27 farklı gendeki germline mutasyonların moleküler, fenotipik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Assessment of molecular, phenotypic, and clinical features of germline mutations across 27 genes by nextgeneration sequencing in breast and ovarian cancer
MUHAMMER ÖZGÜR ÇEVİK
- Türk popülasyonunda prostat kanserli olgularda BRCA1,BRCA2 ve RAD51 gen ekspresyon düzeylerinin araştırılması
Investigation of BRCA1,BRCA2 and RAD51 gene expression levels in prostate cancer cases in the turkish population
BİNNAZ ÖZCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYRİYE ŞENTÜRK ÇİFTÇİ