Hemofili A hastalarının annelerinde ve kız kardeşlerinde kanama profilinin araştırılması
Investigation of the bleeding profile in mothers and carrier sisters of hemophiliacs
- Tez No: 741735
- Danışmanlar: PROF. DR. NAMUK YAŞAR ÖZBEK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Hemofili, kanamaya yatkınlık, epistaksis, menoraji, postpartum kanama, ISTH-BAT, Anneler, Hemofili A, Hemorajik bozukluklar, Hemorajiler, Kardeşler, Postpartum hemoraji, Haemophilia, bleeding tendency, epistaxis, menorrhagia, postpartum haemorrhagia, ISTH-BAT, Mothers, Hemophilia, Hemophilia A, Hemorrhagic disorders, Hemorrhage, Brothers, Postpartum hemorrhage
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Çalışmamızda zorunlu ve olası Hemofili A taşıyıcılarında kanamaya yatkınlığın kanama değerlendirme ölçeği ile araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Haziran 2019 ile Ocak 2021 tarihleri arasında hastanemiz Çocuk Hematoloji kliniğinde takipli hemofili A hastalarının taşıyıcı olan anneleri ve kız kardeşleri ile sağlıklı kadınları içeren 60 kişinin faktör düzeyleri, koagülasyon parametreleri ve kanama skorları prospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışma grubunun tamamında en az bir kanama semptomu saptandı. Kanamaya yatkınlık ile yaş, FVIII düzeyi, APTT düzeyi, kanama skorunun yüksekliği, olası ya da zorunlu taşıyıcılık arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulunamadı (p>0,05). Kanama değerlendirme aracı (KDA) skorlarına bakıldığında da epistaksis, menoraji ve oral kavite ilişkili kanamaların skorlarının çalışma grubunda istatistiksel olarak daha yüksek olduğu tespit edildi (p<0,05). Hemofilik hasta yakınlarında en sık kanama %83,3 menoraji, %56,6 oral kavite ilişkili kanama ve %46,6 epistaksis idi. Menoraji, oral kavite ilişkili kanamalar ve epistaksis çalışma grubunda kontrol grubuna göre daha istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha fazla saptandı (p<0,01). Bunların dışında hemofili taşıyıcılarında minör travma ve cerrahi ilişkili, diş çekimi sonrasında, postpartum, cilt-cilt altı, gastrointestinal sistem kanamaları da saptandı. Sonuç: Hemofili taşıyıcılarında faktör düzeyleri normal bile olsa kanama oranları normal popülasyondan fazladır. Hayatı tehdit eden ve yaşam kalitesini bozan kanamanın ve hemofilik çocuk doğumlarının azaltılması için erken tanı ve genetik danışmanlık gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Our study aimed to investigate the tendency to hemorrhage in obligatory and probable hemophilia A carriers with FVIII and APTT levels and bleeding assessment tool. Materials and Methods: Mothers and carrier sisters of hemophilia A patients followed in the Pediatric Hematology clinic of our hospital between June 2019 and January 2021 and healthy women's factor levels, coagulation parameters and bleeding scores were prospectively reviewed. Results: At least one bleeding symptom was detected in all carriers. There was no statistically significant difference between bleeding tendency and age, FVIII level, APTT level, high bleeding score, probable or obligatory carrier (p>0,05). When the bleeding assessment tool (BAT) scores were examined, it was found that the scores of epistaxis, menorrhagia and oral cavity-related bleeding were statistically higher in the carrier group (p<0.05). The most common bleeding was menorrhagia 83.3%, oral cavity-related bleeding 56.6% and epistaxis 46.6%. Menorrhagia, oral cavity-related bleeding and epistaxis were found to be statistically significantly higher in the carrier group than in the control group (p<0.01). Apart from these, minor trauma, surgery-related bleedings, after tooth extraction, postpartum, cutaneous and gastrointestinal system bleeding were also detected. Conclusions: Even if the factor levels are normal in haemophilia carriers, bleeding rates are higher than in the normal population. Early diagnosis and genetic counseling are required to reduce bleeding that is life-threatening and impairs quality of life hemophilic child births.
Benzer Tezler
- Hemofili A ve B hastalarının kız kardeşlerinde kanama semptomları ve kanamaya yönelik laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of bleeding symptoms and laboratory parameters in sisters of patients with hemophilia A and B
NADİYE AKDENİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
HematolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
- Molecular pathology and management of hemophilia a in Turkish families
Türk ailelerinde hemofili A hastalığının moleküler patolojisi ve kontrolü
AYŞE ANIL TİMUR
Doktora
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN
- Hemofili hastalarının bakıcı üzerindeki yükünün araştırılması
Assessment of caregiver burden in patients diagnosed with haemophilia
HASSAN HUSSAIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
HematolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SALİH AKSU