Talasemi a (ALFA)'nın bazı moleküler ve genetik yapısının incelenmesi
Study of some molecular genetic properties of thalassemia a (ALFA)
- Tez No: 688519
- Danışmanlar: PROF. DR. SEÇİL AKILLI ŞİMŞEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Talesemi, Moleküler Teşhis, Genetik Özellikler, PCR, DNA, Genetik, Moleküler özellikler, Teşhis, Thalesemia, Molecular Diagnosis, Genetic Features, PCR, DNA, Genetics, Molecular properties, Diagnosis
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Genellikle Akdeniz ülkelerine ait ırklarda görülen ve kalıtsal bir hastalık olan Talesemi, hemoglobin yapımındaki bozukluk sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hemoglobinde, globin parçasının iki alt birimi olan alfa ve beta zincirlerinde kalıtsal bozukluklar talesemiye yol açmaktadır. Çalışmamızda, Irak'ın Tikar Vilayetinde Yer Alan Kalıtsal Kan Hastalıkları Merkezi'ne başvuran hastalar arasından 120 tanesine erişilmiş ve deney grubu oluşturulmuştur. Hastalardan alınan numuneler kullanılarak gerçekleştirilen deneysel çalışma sonucunda, Taleseminin moleküler teşhisine yönelik anlamlı sonuçlara ulaşılmıştır. Bu çalışmada, talaseminin genetik moleküler incelemesi gerçekleştirilmiştir. Delesyon allelleri için hızlı ve güvenilir bir yöntem olarak SYBR-PCR yöntemi tercih edilmiş sonuçlar klasik PCR yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Agaroz jel elektrofezinden elde edilen PCR ürünlerinden bant görünümü elde edilememiştir ancak SYBR-PCR yönteminde yaklaşık 20 kat daha verimli sonuç elde edilmiştir. Son olarak 120 adet DNA numunesi, 4 farklı SYBR-PCR/DC analiz teknikleri ile test edilmiştir. Sonuçların mPCR/jel elekrofez yöntemi ile tutarlı ve üstelik daha duyarlı olduğu tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
Thalassemia, which is an inherited disease that is generally seen in races belonging to Mediterranean countries, occurs as a result of a defect in hemoglobin production. Inherited disorders in the alpha and beta chains, two subunits of the globin part, in hemoglobin cause thalassemia. In our study, 120 of the patients who applied to the Hereditary Blood Diseases Center in Tikar Province of Iraq were reached and the experimental group was formed. As a result of the experimental study performed using samples taken from the patients, significant results were obtained regarding the molecular diagnosis of thalesemia. In this study, genetic molecular analysis of thalassemia was carried out. SYBR-PCR method was preferred as a fast and reliable method for deletion alleles and the results were compared with classical PCR method. Band appearance could not be obtained from the PCR products obtained from agarose gel electrophoresis, but approximately 20 times more efficient results were obtained in the SYBR-PCR method. Finally, 120 DNA samples were tested with 4 different SYBR PCR / DC analysis techniques. The results were found to be consistent with the mPCR / gel electrophoresis method and more sensitive.
Benzer Tezler
- Kocaeli bölgesindeki talasemi hastalarında globin genlerindeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi
Determination of globin gene mutations frequency in thalassemia patients in Kocaeli
NİLÜFER ÜZÜLMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
BiyolojiSakarya ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HÜSEYİN AKSOY
YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
- Detection of the red blood cell adhesion to the vascular endothelium using microfluidic chip in beta thalassemia patients
Beta talasemi hastalarında mikroakışkan çip kullanılarak kırmızı kan hücrelerinin vasküler endotele yapışmasının tespiti
NESLİHAN ÇİLEK
Doktora
İngilizce
2024
Moleküler TıpKoç ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. ÖZLEM YALÇIN SEYHAN
- The molecular basis of alpha-thalassemia in Turkey; Establishment and application of PCR-based methods
Alfa talasemi'nin Türkiye'deki moleküler temeli: PCR tabanlı metodların kurulması ve uygulanması
A. ÖZLEM TAŞTAN
Yüksek Lisans
İngilizce
1996
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Aydın ili ve çevresinde yaşayan alfa talasemi taşyıcısı çocuklarda mutasyon analizi
Mutation analysis of alpha thalassemia trait in children livig in Aydin and peripheric regions
DERVİŞ GÖKDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YUSUF ZİYA ARAL
- Alfa-talasemi ve G6PD enzim eksikliğine neden olan mutasyonların moleküler düzeyde incelenmesi
Investigation of mutations causing alfa-thalassemia and G6PD enzyme in molecular level
ALİ ERDİNÇ YALIN