The molecular basis of alpha-thalassemia in Turkey; Establishment and application of PCR-based methods
Alfa talasemi'nin Türkiye'deki moleküler temeli: PCR tabanlı metodların kurulması ve uygulanması
- Tez No: 50562
- Danışmanlar: PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Talasemi, Polymerase chain reaction, Thalassemia
- Yıl: 1996
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Diğer birçok Akdeniz ülkesinde olduğu gibi, hemoglobinopatiler, özellikle talasemiler, Türkiye'de önemli bir sağlık problemi oluşturmaktadır. Insanoğlunda en sık görülen genetik hastalık olan a-talasemiler, a-globin zincirlerinin yetersiz üretiminden ortaya çıkmaktadır. Türkiye'de moleküler düzeyde yapılan talasemi çalışmaları incelendiğinde, P-talaseminin a- talasemiden daha fazla çalışılmış olduğu görülmektedir. Bunun bir nedeni a-talasemi semptomlarının tanısındaki zorluklardır. Aynca, ülkemizde çeşitli teknik ve ekonomik nedenlerden dolayı a-talasemi mutasyonlannı belirlemek amacıyla büyük ölçekli nüfus tarama programlan henüz gerçekleştirilmemiştir. PCR yönteminin geliştirilmesi a-talasemi mutasyonlanmn moleküler düzeyde incelenmesinde bir devrim yaratmıştır. Bu tez, a-talasemide sıklıkla görülen dört mutasyonu incelemekte kullanılan PCR yöntemlerinin kurulması ve uygulanmasını amaçlamaktadır. PCR' a dayalı yöntemlerin sık rastlanan a-talasemi mutasyonlanna uygulanması tarama programlan açısından çok yararlıdır; PCR yöntemleri bundan önce a-talasemi tanısında kullanılan metodlardan daha hızlı, daha özgün, daha ucuz ve daha direkttir. Bu çalışmada, iki farklı PCR yöntemi kullanılarak Türkiye'deki Hb H ve a-talasemi hastalan taranmıştır. Hb H hastalığında en sık rastlanan genotipi 20.5 kb ve 3.7 kb'lık delesyonlann oluşturduğu gözlenmiştir. Bunun dışında yeni doğan bebeklerin kordon kanında yapılan bir çalışma, Antalya bölgesinde a-talasemi-2 mutasyonu taşıyan geniş bir nüfusun yer aldığını göstermiştir. Türkiye'de oldukça yaygın olan a ve P talasemilerin aynı kişide görülme olasılığı mevcuttur; bu tez çerçevesinde hem a, hem J3 talasemi mutasyonu taşıyan bir ailede incelenmiştir.
Özet (Çeviri)
As in many other Mediterranean countries, hemoglobinopathies, especially thalassemias pose a major health concern in the Turkish population. Alpha-thalassemias, which may be the most common genetic disorders of human being, result from underproduction of the a-globin chains. Reviewing the thalassemia studies at molecular level, it is observed that P-thalassemia has attracted much more attention than a-thalassemia in Turkey. The lack of essential molecular studies in a-thalassemia may likely be due to diagnosis difficulty of the a-thalassemia symptoms; furthermore, a variety of technical and economical reasons may have prevented the establishment of large-scale population screening programs to detect the a-thalassemia mutations in Turkey thus far. A breakthrough in the molecular diagnosis of a-thalassemia mutations occured with the advent of PCR technology. The present thesis is focused on the establishment of PCR- based methods and their applications to the detection of the four most common a-thalassemia determinants in the Turkish population. The introduction of PCR-based methods for direct and specific detection of the most frequently encountered a-thalassemia determinants are very promising in screening programs; because PCR-based methods are faster, more specific, cheaper and simpler than other methods that are used to detect the a- thalassemia deletions. Making use of two different PCR strategies, 32 Turkish Hb H patients and a-thalassemia carriers were studied in the framework of this thesis. It was observed that the most common genotype in Hb H disease was associated with a combination of 20.5 kb and 3.7 kb deletions. Moreover, the systematic investigation of cord-blood samples from newborn babies revealed the presence of a potential a-thal-2 carrier population in Antalya. Due to their relatively common presence in the world, both a- and P-thalassemia mutations can be coinherited in the same individual. In this thesis, such a case was observed in a family.
Benzer Tezler
- Pulmonary amfizem ve karaciğer hastalığı ile ilgili seyrek görülen kalıtsal alfa 1 proteinaz inhibitör eksikliğinin moleküler temeli
The Molecular basis of the rare human genetic disorder alpha 1 proteinase inhibitor deficiency associated with pulmonary emphysema and liver disease
SHAHLA PARVİNGHODS
Doktora
Türkçe
1997
BiyokimyaHacettepe ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İNCİ ÖZER
PROF. DR. JERRY L. BROWN
- Türk Akça ağacı şurubu hastalarında dallı zincirli Alpha - keto asit dehidrogenaz enzim kompleksi mutasyonlarının araştırılması
Investigation of mutations in Branched chain Alpha - ketoacid dehydrogenase enzyme komplex in Turkish patients with MSUD
ALİ DURSUN
- Tümdevre üretiminde polisilisyumum plazma ortamında aşındırılması
Başlık çevirisi yok
SEMA İMRAHOR İLYAS
- Aktif çamurda çoklu substrat gideriminin modellenmesi
Modelling of multiple substrate removal in activated suludge process
GÜLEN EREMEKTAR
Doktora
Türkçe
1997
Çevre Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiÇevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OLCAY TÜNAY
- Ti-N ve Cr-N esaslı PVD kaplamaların oksidasyon davranışları
Başlık çevirisi yok
MEHMET AYDINGÜLÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Metalurji Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiMetalurji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. KELAMİ ŞEŞEN