Geri Dön

Trombositoz saptanan hastalarda etiyolojik analizlerde demir eksikliği ile kronik myeloproliferatif hastalıkların ayrımı kapsamında JAK2, CALR ve MPL mutasyonları ile laboratuvar ve muayene bulgularının karşılaştırılması, tedaviye yanıt ile ilişkilerinin araştırılması

The comparison of JAK2, CALR and MPL mutations, laboratory and physical examination findings and treatment responses between iron deficiency and chronic myelopreliferative disorder patients diagnosed with trombocytosis

PDF İndir

  1. Tez No: 665104
  2. Yazar: FAİKA HAZAL TÜPER
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ITIR ŞİRİNOĞLU DEMİRİZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Aile Hekimliği, Family Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Trombositoz, kronik myeloproliferatif hastalıklar, demir eksikliği anemisi, JAK2, CALR, MPL mutasyonu, Anemi-demir eksikliği, Etyoloji, JAK 2, Miyeloproliferatif hastalıklar, Mutasyon, Thrombocytosis, chronic myeloproliferative disorders, iron deficiency anemia, JAK2, CALR, MPL mutations, Anemia-iron deficiency, Etiology, JAK 2, Myeloproliferative disorders, Mutation
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

AMAÇ: Trombositoz, oldukça sık rastlanan bir bulgu olup kronik inflamatuar hastalıklar, enfeksiyonlar ve demir eksikliği vb. durumlara sekonder gelişebileceği gibi hematolojik maligniteler ile kronik myeloproliferatif hastalıklarda primer trombositoz olarak da karşımıza çıkabilir. Bu çalışmada trombositoz saptanan hastalarda etiyolojik analizlerde demir eksikliği ile KMPH ayrımını yapmak, KMPH olgularında JAK2, CALR ve MPL mutasyonlarının varlığını ve dağılımını göstermek, demir eksikliği saptanan KMPH grubuyla izole KMPH grubu hastalarının tedavi öncesi ve sonrası trombosit seviyelerinin değerlendirilmesi ile tedavi yanıtlarını karşılaştırmak ve bu iki hasta grubunda tedavi ile dalak boyutlarındaki değişimin saptanmasını amaçladık. GEREÇ ve YÖNTEM: Hastanemizin Hematoloji polikliniğine başvuran, trombositoz saptanıp KMPH tanısı alan toplam 229 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, KMPH tanısı, JAK2, CALR ve MPL mutasyon varlığı, tanı anındaki hemogram, demir parametreleri, biyokimya ve batın USG sonuçları ile kontrol hemogram ve batın USG sonuçları hastane veri tabanından alındı. Demir parametreleri doğrultusunda demir eksikliği (DE) saptanan hastalar KMPH+DE grubuna, saptanmayanlar ise KMPH grubuna dahil edildi. İstatistiksel analizler için NCSS (Number Cruncher Statistical System) programı kullanıldı. Veriler ortalama ± standart sapması şeklinde gösterildi ve anlamlılık düzeyi için p<0.05 alındı. BULGULAR: Çalışma, %56,8'i kadın, %43,2'si erkek toplam 229 olguyla gerçekleştirildi. Çalışmaya katılan olguların yaşları 18 ile 95 arasında değişmekte olup, ortalama 56,93±16,27 yaş olarak saptandı. 229 hastanın 177'si ET, 37'si PV, 9'u PMF ve 6'sı KML tanısı aldı. 78 hastada demir eksikliği saptandı. KMPH grubunda 97 hastada (%64,2) JAK2, 10 hastada (%6,6) CALR ve 3 hastada (%2) MPL mutasyonu pozitif saptanırken KMPH+DE grubunda 60 hastada (%76,9) JAK2, 3 hastada (%3,8) CALR ve 1 hastada (%1,3) MPL mutasyonu pozitif saptandı. JAK2 mutasyonunun pozitiflik oranı KMPH+DE grubunda KMPH grubuna göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı. KMPH grubu olguların tanı anındaki PLT değeri, KMPH + DE grubu olgulara göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde düşük saptandı. Tedaviyle birlikte hastaların dalak boyutlarındaki küçülmenin KMPH+DE grubunda daha fazla olduğu görüldü. KMPH grubu olguların tanı anındaki demir, TSİ ve ferritin değerleri KMPH + DE grubu olgulara göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek; demir bağlama kapasitesi ise anlamlı düzeyde düşük saptandı. SONUÇ: Demir eksikliğinin eşlik ettiği KMPH olgularında tanı anındaki trombosit sayısı ve JAK2 mutasyonu pozitiflik oranı daha yüksek saptanmaktadır. Uygulanan sitoredüktif tedaviyle birlikte bu gruptaki hastaların ortalama trombosit sayısındaki düşüş ve dalak boyutlarındaki küçülmenin KMPH grubuna göre daha fazla olduğu görülmektedir.

Özet (Çeviri)

AIM: Thrombocytosis is a very common finding which can occur secondary to medical conditions such as chronic inflammatory diseases, infections and iron deficiency. It can also be found as primary thrombocytosis in hematological malignancies and chronic myeloproliferative disorders (CMPD). In this study, we aimed to investigate the presence of JAK2, CALR and MPL mutations to diagnose and differentiate between iron deficiency and CMPD, to compare the treatment responses of patients in CMPD and CMPD with iron deficiency groups by evaluating the platelet levels and splenic diameters before and after the treatment. MATERIAL and METHODS: 229 patients who were found to have thrombocytosis and CMPD at our hospital's Hematology outpatient clinic are included in this study. The patients' age and gender information, diagnosis of CMPD, presence of JAK2, CALR and MPL mutations, results of complete blood count (CBC), serum iron parameters, biochemistry tests, splenic diameters in abdominal USG at the time of diagnosis and the results of control CBC and abdominal USG were obtained from hospital database. According to iron parameters, the patients with iron deficiency (ID) were included into CMPD+ID group, whereas the rest of the patients are included into CMPD group. Statistical analysis was performed with NCSS (Number Cruncher Statistical System) program. Data were presented as mean ± standard deviation and p <0.05 for significance level. RESULTS: The study was conducted with 229 cases of whom 56,8% were female and 43,2% were male. The mean age of the participants was 56,93±16,27, ranging from 18 to 95. One hundred and seventy seven of 229 patients were diagnosed with Essential Thrombocytosis, 37 Policythemia Vera, 9 Primary Myelofibrosis and 6 Chronic Myeloid Leukemia. Iron deficiency was detected in 78 patients. In CMPD group, JAK2 mutation was positive in 97 patients (64,2%), CALR in 10 (6,6%) and MPL in 3 patients (%2). On the other hand, in CMPD+ID group, 60 patients (76,9%) were positive for JAK2 mutation, 3 patients (3,8%) for CALR, and 1 patient (1,3%) for MPL mutation. The positivity rate of JAK2 mutation in CMPD+ID group was statistically significantly higher than in the CMPD group. Platelet levels at the time of diagnosis of CMPD cases, were statistically significantly lower than those of CMPD+ID cases. With treatment, the amount of decrease in splenic diameter was higher in CMPD+ID group. At the time of diagnosis, iron levels, transferrin saturation index and ferritin were statistically significantly higher whereas iron binding capacity was found to be lower in CMPD cases. CONCLUSION: In CMPD cases accompanied by iron deficiency, the platelet count at the time of diagnosis and the positivity rate of JAK2 mutation are found to be higher. After cytoreductive treatment, the decrease in platelet levels and splenic diameters of patients in CMPD+ID group was higher compared to those of CMPD group.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    467012

    Dekompanse kalp yetmezliği olan hastalarda anemi sıklığı ve aneminin türü

    Anemia frequency and anemia type in patients with decompensated heart failure

    HATİCE GİZEM GÜNHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REFİK DEMİRTUNÇ

  2. Tez No

    424877

    Dicle Üniversitesi hastanelerine başvuran atipik yerleşimli ve/veya genç tromboz tanılı hastalarda etyolojik faktörlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of etiological factors in young patient with atypically localized trombosis

    FERHAT BİNGÖL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ

  3. Tez No

    1012658

    Kaşıntı şikayeti ile başvuran gebelerin etiyoloji, klinik özellikler ve gebelik süreci açısından retrospektif olarak değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of pregnant women presenting with pruritus in terms of etiology, clinical characteristics, and pregnancy course

    HİLAY GARİPCAN KARAEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    DermatolojiÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELDA IŞIK MERMUTLU

    DOÇ. DR. İBRAHİM EREN PEK

  4. Tez No

    972114

    Çocuk acil servisinde laktat yüksekliği insidansı ve nedenlerinin saptanması

    Başlık çevirisi yok

    SONGÜL AÇIKGÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALİSE AKÇA

  5. Tez No

    908723

    Artrit etiyolojisi araştırılan çocuklarda öykü, fizik muayene, laboratuvar bulguları ile tanı ve tedavi süreçlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of history, physical examination, laboratory findings, diagnosis and treatment processes in children investigated for arthritis etiology

    GİZEM AVCI KARAULUS

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM İLKER ÇETİN

Geri Dön