Detection of DNA duplications in Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) patients by DNA analysis
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 65072
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Charcot Marie Tooth hastalığı, DNA analizi, Genetik, Moleküler biyoloji, Charcot-Marie-Tooth disease, DNA analysis, Genetics, Molecular biology
- Yıl: 1997
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Charcot-Marie-Tooth Nöropatisi (CMT), diğer adıyla Kalıtsal Motor ve Duysal Nöropati (HMSN), periferal sinirleri etkileyen kalıtsal hastalıklar içinde heterojen bir grup oluşturur. Her 2500 kişiden birinin CMT tiplerinden birini taşıdığı tahmin edilmektedir. Genellikle otozomal baskın seyreden CMT 1' in en az dört ayrı kromozom bölgesi ile ilgili olduğu bilinmektedir. CMTİA 17. kromozoma, CMT1B 1. kromozoma, CMTX X kromozomuna haritalanmış, CMT1C bölgesi ise henüz haritalanamamıştır. CMTİA hastalığın en sık görülen tipidir ve 17. kromozomun pl 1.2-12 bölgesinin 1.5 Mb 'lık duplikasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır. Duplikasy onların değişik etnik gruplarda benzer çoklukta görülmesi duplikasyonların CMTlA'nın en sık rastlanan nedeni olduğunu düşündürmektedir. CMTİA duplikasy onuna yolaçan mekanizmanın erkek gametogenezinde eş olmayan 'crossing-over' olduğu düşünülmektedir. Bulgular duplikasyon bölgesi içine haritalanan PMP22 geninin yoğunluk etkisinin hastalık fenotipinden sorumlu olduğunu göstermiştir. Bu çalışmanın amacı CMT'nin moleküler analizini Türkiye'de gerçekleştirmektir. CMTlA'nın CMT'nin en yaygın görülen tipi olması ve hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanmış olması nedeniyle, analiz CMTİ hastalarında duplikasyonların belirlenmesi ile başlatılmıştır. Duplikasyonların belirlenmesi, özellikle klinik semptomlan diğer periferal nöropatilerle benzerlik gösteren hastalarda, CMTlA'nın ayırıcı tanısı için önemli bir gerekliliktir. Bu çalışmada CA yineli dizi uzunluk polimorfizmi kullanılarak CMTİ hastalarının yüzde altmış dokuzunun duplikasyon taşıdığı bulunmuştur. Southern analiz metodu ile iki değişik markör kullanılarak duplikasyonların varlığı kanıtlanmıştır. Bu markörlerin duplikasyonların tanımlanmasında yüksek oranda belirleyici olduğu ve bu markörlerle elde edilen değerlerin diğer toplumlar için yayınlanmış değerler ile uyumlu olduğu gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT), also known as Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), is a heterogeneous group of inherited diseases of peripheral nerves. It is estimated that 1/2500 persons have a form of CMT. CMT1, which typically shows dominant inheritance, has been associated with at least 4 distinct loci: The CMT1 A locus on chromosome 17, the CMT1B locus on chromosome 1, the CMT1C locus, yet unmapped, and the CMTX locus on the X chromosome. CMT1A appears to be the most prevalent form of CMT 1 and is associated with a 1.5 Mb tandem DNA duplication of pll.2-pl2 locus on chromosome 17. The duplications in various ethnic groups have similar frequencies suggesting that it is the most prevalent cause of CMT1A Unequal crossing over during male gametogenesis is thought to be the mechanism leading to the CMT1A duplication. Evidence showed the responsibility of dosage effect of the PMP22 gene, which maps within the CMT1A duplication interval, for the disease phenotype. The aim of this study was to accomplish molecular analysis of CMT in Turkey. Since CMT1 A is the most common type of CMT for which the genetic defect has already been identified, the analysis was started by detection of duplication in CMT1 patients. Detection of the duplication is an important requirement for the differential diagnosis of CMT1A especially for patients with clinical symptoms similar to those typical for other peripheral neuropathies. In this study, sixty nine per cent of CMT 1 patients were found to carry the duplication by using a CA repeat polymorphism. Presence of the duplications in these patients was confirmed by Southern analysis using two different markers. These markers were shown to be highly informative for the detection of duplications, correlating with the previously published data for other populations.
Benzer Tezler
- Molecular deletion patterns and RFLP analysis in Turkish Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) families
Başlık çevirisi yok
NALAN GÖKGÖZ
- DNA spesifik probların kullanımı ile yapılan seks kromozom anomalilerinin araştırılması
Detection of structural sex chromosome aberrations by DNA specific probes
BİRSEN KARAMAN
- Genetic profile of metronidazole and nalidixic acid in its human users by two different sensitive assays
Başlık çevirisi yok
GAZALLA MOHAMED BİN HOSİN
- Hodgkin hastalığı dışı lenfomalar, hodgkin hastalığı, reaktif hiperplaziler, normal çevresel kan lenfositleri ve fare dalak lenfositlerinde akım (flow) sitometri ile hücre siklusu ve DNA analizi
Detection of DNA analysis and cell cycle by flow cytometry of non-hodgkin lymphoma, hodgkin lymphoma, reactive hyperplasia and peripheral lymphocyte and mouse spleen lymphocyte
NURAY GÜREL
Doktora
Türkçe
1997
Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NÜKHET TÜZÜNER
- Detection of deletion mutations in duchenne muscular dystrophy patients by DNA analysis
Başlık çevirisi yok
ESRA İŞÇEN
