Estalliskment of a rapid mutation technique for screening BRCA1 and BRCA2 genes
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin incelenmesi için çabuk bir mutasyon tanı yönteminin geliştirilmesi
- Tez No: 65035
- Danışmanlar: DOÇ. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: BRCA1, BRCA2, Genetik, Genler, Meme neoplazmları, Moleküler biyoloji, BRCA1, BRCA2, Genetics, Genes, Breast neoplasms, Molecular biology
- Yıl: 1997
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET BRCA1 VE BRCA2 GENLERİNİN İNCELENMESİ İÇİN ÇABUK BÎR MUTASYON TANİ YÖNTEMİNİN GELİŞTİRİLMESİ EMREÖKTEM Yüksek lisans tezi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Tez Yöneticisi: Assoc. Prof. Dr. Tayfun Özçelik Ağustos 1997, 60 sayfa. BRCA1 ve BRCA2 genlerini kaktan insanların diğer insanlara göre meme kanserine yakalanma riskleri daha yüksektir. Yeni tanımlanmış olan bu iki gen, kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yüzde doksanından sorumludur. Bu rakam Türkiye için yaklaşık olarak 100,000 meme kanserli kadın demektir. Bu genlerin mutasyona uğramış formlarını taşıyan insanlar, meme kanserine yakalanma riski altındadırlar. Bu genlerdeki mutasyonların bulunması risk altındaki kişilere ve yakın akrabalarına genetik danışma verme açısından çok önemlidir. Öte yandan, meme kanserinin oluşum aşamalarının anlaşılmasında da söz konusu genlerin mutasyonlarının ortaya çıkarılması büyük önem taşımaktadır. Bu tez çalışması ile kolay ve çabuk bir mutasyon tarama yöntemi olan heterodupleks analizi laboratuarımızda kullanıma geçirilmiş ve İS kalıtsal meme kanserli hastanın mutasyonları taranmıştır. BRCA1 geninin kodlanan kısmının yaklaşık yüzde ellisini oluşturan 11. eksonda mutasyon taraması yapılmıştır. Ek olarak, BRCA2 geninin kodlanan kısmının yaklaşık dörtte birini içeren 11. eksonun yansı da on hastada incelenmiştir Bu sonuçlar, incelenen Türk hastalarındaki meme kanserinin, BRCA1 geninin 1 1. eksonu veya BRCA2 geninin 11. eksonunun ilgili bölgesinde bulunan delesyon veya insersiyoniardan kaynaklanmadığını göstermektedir. Hetereodupleks analizi tekniğinin geçerliliği, Fransız meme kanserli hastalardan alınmış ve BRCA1 geni 11. eksonunda mutasyonları daha önce belirlenmiş dört DNA örneğinde bu mutasyonların başarıyla gösterilmesiyle kanıtlanmıştır. Laboratuarımızda güvenilir bir şekilde kullanıma soktuğumuz bu teknikle BRCA1 ve BRCA2 genlerinin diğer kodlayan bölgelerini mevcut ve yeni hastalarda araştırmak bir sonraki hedefimizdir. IV
Özet (Çeviri)
ABSTRACT ESTABLISHMENT OF A RAPID MUTATION DETECTION TECHNIQUE FOR SCREENING BRCA1 AND BRCA2 GENES EMRE ÖKTEM M.S. Thesis in Molecular Biology and Genetics Supervisor: Dr. Tayfun Özçelik August 1997, 60 pages People bearing germîine mutations in either BRCA1 or BRCA2 genes are more prone to breast cancer than other people. These two recently identified genes account for nearly 90% of the hereditary cancer cases. This number corresponds approximately to 100,000 women each year in Turkey. The individuals who carry these mutations are at high risk and characterizing these mutations will be helpful for providing them genetic counseling. This includes the estimation of risk for both the individual and his/her progeny. In addition, discovering the mutations is an important step in finding out the functions of these genes, which will give insights about how breast cancer is occurring. In this study, we have established an easy and rapid mutation detection strategy; heteroduplex analysis, and tested its efficiency in 15 hereditary breast cancer patients. These patients have been screened for the entire exon 11 of BRCA1, which is 50% of the entire coding region. In addition, half of the exon 1 1 of BRCA2, which is roughly one fourth of the coding region was examined in 10 patients. As yet, no mutation in the Turkish patients have been encountered. These results exclude exon 11 of the BRCA1 gene and part of exon 11 of the BRCA2 gene for nucleotide deletions and insertions as the cause of hereditary breast cancer in Turkey. In order to verify the efficiency of the technique, we have also screened four French hereditary breast cancer patients with previously characterized BRCA1 mutations in exon 11, and confirmed the presence of the mutations in the majority of the cases. With the technique, firmly established in our laboratory, we plan to analyze the remaining coding regions of the BRCA1 and BRCA2 genes in our patient samples and in additional patients. Ill
Benzer Tezler
- Molecular pathology and management of hemophilia a in Turkish families
Türk ailelerinde hemofili A hastalığının moleküler patolojisi ve kontrolü
AYŞE ANIL TİMUR
Doktora
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN
- İstanbul'un kentsel gelişme sistemi içinde konut alanları dağılımının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
UĞUR TALHA KARDEŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Şehircilik ve Bölge Planlamaİstanbul Teknik ÜniversitesiŞehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FULİN BÖLEN
- Hastane etik kurulları ve Türkiye'de kurulabilme koşulları
Hospital ethics committees and the conditions of their realizability in Turkey
HAMİYET KARAKAYA
Doktora
Türkçe
1992
Deontoloji ve Tıp TarihiAnkara ÜniversitesiDeontoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YAMAN ÖRS