Türk Toplumu'nda 5 alfa-redüktaz eksikliğine neden olan genetik defekt
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 60287
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Cinsiyet gelişim bozuklukları, Enzimler, Türk toplumu, Disorders of sex development, Enzymes, Turkish society
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Erkek psödohermafroditizmi 46 XY karyotipi ve testisleri olan insanların dış genital organlarının yetersiz virilize olduğu bir sendromdur. Steroid 5a-redüktaz enziminin başlıca görevi testosteronu dihidrotestosterona çevirmektir. Bu enzimin kalıtsal eksikliği erkek psödohermafroditizmine neden olur. Bu çalışmayı bir Türk topluluğunda 5a- redüktaz eksikliğine neden olan genetik defekti araştırmak için yaptık. On subje (beş psödohermafrodit, dört erkek, bir kadın) incelendi. 5oc-redüktaz eksikliği tanısı klinik bulgular, plazmada yüksek T/DHT ve idrarda yüksek 5p75oc steroid metabolit oranları ile konuldu. Moleküler genetik tekniklerle 5a-redüktaz-2 geninin 5 inci exonundaki tek baz (adenin) delesyonunun 251 inci aminoasit pozisyonunda frameshift mutasyonuna ve 254 aminoasitlik 5cc-redüktaz-2 izoenziminin karboksi terminal ucuna 23 aminoasit eklenmesine yol açtığını bulduk. Bu bilimsel araştırmada etyolojik genetik defektin bulunması genetik danışmanlık servisinin verilmesine ve risk altınadaki gebeliklerde prenatal tanının konulmasına yol açacaktır.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- GSTM1 (-) genotip frekansının Türk toplumundaki dağılımının belirlenmesi
GSTM1 (-) genotype frequency in the Turkish population
BAŞBUĞ ÖKE
- YNH24 ve 32HVR alfa globin DNA tekrar bölgelerinin southern blot yöntemi ile Türk toplumundaki alllel frekanslarının saptanması
Başlık çevirisi yok
DİDEM ÇETİNKAYA
- Türkiye'de video ve kitle kültürü ilişkisi
Relationship of video and mass culture in Turkey
M.AYŞE KALAY
- Çatalca merkez ve köylerinde kadın başlıkları
Başlık çevirisi yok
İMAM BAKIR DEMİRKUL
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Halk Bilimi (Folklor)İstanbul Teknik ÜniversitesiTürk Halk Oyunları Ana Sanat Dalı
DOÇ. ŞENEL ÖNALDI
- La Vie artistique litteraire culturelle et sociale l'Izmir en langue Française (du XVII'eme siecle a nos jours)
Fransızca'da İzmir'in sanatsal edebi kültürel ve toplumsal yaşamı (XVII'inci yüzyıldan günümüze)
HASAN ZORLUSOY
Doktora
Fransızca
1993
Fransız Dili ve EdebiyatıDokuz Eylül ÜniversitesiFransız Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EROL KAYRA