Sağlıklı bireylerde MUTYH genindeki Alu elementinin sıklığının belirlenmesi
Determination of the frequency of Alu insertion the inMUTYH gene in healthy individuals
- Tez No: 579161
- Danışmanlar: PROF. DR. FİLİZ ÖZBAŞ GERÇEKER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Moleküler biyoloji, Polimorfizm-genetik, Genetics, Molecular biology, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Oksitadif strese bağlı olarak Guanin bazı modifikasyona uğrayıp 8-hidroksi-2'-deoksiguanozin (8OHdG)' e dönüşmektedir. MUTYH geni, bu hasarın düzeltilmesinde ve genomun 8OHdG' nin mutajenik etkilerinden korunmasında etkili olan bir DNA glikozilaz enzimini kodlamaktadır. AluYb8 elementinin MUTYH geninin 15. intronuna insersiyonunun genin yapısını ve işlevini bozarak BER DNA tamir mekanizmasını sekteye uğrattığı ve neticesinde genomik DNA' da 8OHdG birikimine yol açtığı düşünülmektedir. Çalışmaya dahil edilen bireyler yaşlarına göre gruplarına ayrılmıştır. Toplam 309 bireyden 140'ı (% 45.3) insersiyon homozigot negatif (-/-), 80'i (% 25.9) heterozigot (+/-) ve 89'u (% 28.8) insersiyon homozigot pozitif (+/+) olarak genotiplendirilmiştir. Genotip dağılımı ve cinsiyet arasındaki ilişki incelendiğinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamazken yaş grupları ve genotip dağılımları ilişkisi incelendiğinde önemli ölçüde farklılık olduğu tespit edilmiştir. Kadınlar ve erkeklerdeki genotip dağılımları yaş gruplarına göre ayrı ayrı incelendiğinde her iki grupta da istatistiksel olarak önemli farklılıklar tespit edilmiştir. En yüksek insersiyon (+/+) genotip frekansı hem kadınlarda (% 46.7) hem de erkeklerde (% 36.4) 50-59 yaş grubunda tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
Guanine is modified to 8-hydroxy-2-deoxyguanosine (8OHdG) by the effect of oxidative stres. MUTYH encodes a glycosylase ezyme which has role in the repair of this damage and to protect the genome from the mutagenic effects of 8OHdG. It is thought that the insertion of Alu element to the 15th intronic region of MUTYH gene could interrupt BER DNA repair mechanism and consequently result in accumulation of 8OHdG in genomic DNA by changing the structure and function of the gene. The individuals included in the study were divided into groups according to their age. Of 309 individuals 140 (45.3%) were genotyped as homozgous negative for insertion (-/-), 80 (25.9%) were genotyped as heterozygous (+/-) and 89 (28.8%) were genotyped as homozygous positive for insertion (+/+). The association of genotype distribution and sex was tested and no statistically significant difference was found, but significant difference was observed in the association of genotype distribution and age. When the genotype distribution in different age groups are compared in men and women seperately, significant differences were determined in each group. The highest frequency of insertion psitive genotype (+/+) was observed in 50-59 age group in both women (46.7%) and men (36.4%).
Benzer Tezler
- Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population
Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi
NİSAN DENİZCE CAN
Doktora
İngilizce
2026
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Variant detection in inflammatory diseases
İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi
GİZEM ALKURT
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Sağlıklı bireylerde kronik sigara içiminin; fibrinojen, kanama zamanı, pıhtılaşma zamanı, protrombin zamanı, AT-III, aPTT, FDP ve trombosit agregasyonu üzerine etkilerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
TURGUT ERKUTLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
HematolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EKREM MÜFTÜOĞLU
- Sağlıklı bireylerde ve radikülopatili olgularda uyarılmış tek lif elektromiyografisi
Başlık çevirisi yok
LEVENT SİNAN BİR