Floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kültüre edilmeyen ve kültüre edilen amniyositlerde cinsiyet kromozomları ve sayısal kromozom düzensizliklerinin saptanması
Detection of chromosome aneuploidies and fetal sex in uncultured and cultured amniocytes by using fluorescence in situ hybridization
- Tez No: 54830
- Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. MUHSİN ÖZDEMİR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, amniyosentez, kültüre edilmemiş amniyotik sıvı hücreleri, kromozom anomalileri, anöploidi, trizomi, cinsiyet kromozomları, floresan in situ hibridizasyon, interfaz sitogenetiği. vı, FISH, Kromozom düzensizlikleri, Melezleme, Prenatal teşhis, Prenatal diagnosis, amniosentezis, uncultured amniotic fluid cells, chromosome aberrations, aneuploidy, trisomy, sex chromosomes, fluorescence in situ hybridization, interphase cytogenetics. VII, FISH, Hybridization
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Bilindiği gibi, yenidoğanlarda gözlenen kromozom anomalilerinin çoğunluğu 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına ilişkin anöploidilerdir. Bu düzensizlikler prenatal olarak tanısı konan kromozom anomalilerinin % 95 ini oluştururlar. Amniyosentezden gerçekleştirilen tam karyotip analizi kromozom sendromları bakımından risk altında olan gebelerde uygulanan bir yöntemdir. Ancak zaman alıcıdır ve yoğun deneyim gerektirmektedir. FISH tekniğinin interfaz nükleuslarında kullanılabiliyor olması, kromozom anöploidiierinin araştırılmasında yeni bir çağ başlatmıştır. Bu çalışmada, kültüre edilmeyen amniositlerde kromozom X, Y, 13, 18 ve 21 e ilişkin 5 adet ticari prob (DXZ1, DYZ3, 13, 18, 21) kullanılarak fetal cinsiyet ve anöploidi tayini amaçlanmıştır. Amniyosentez için endike olan 35 gebeden alınan amniyotik sıvı örneği FISH ile değerlendirilmiştir ve elde edilen bulgular standart sitogenetik yöntemlerle karşı laştırılmıştır. Toplam 35 örneğin 33 ünde başarılı sonuç alınmış (% 94.3) olup bu 33 örneğin hepsinde fötal cinsiyet ve anöpioidik fötus tanısı, sitogenetik bulgular ile paralellik göstermiştir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif bulgulara rastlanmamıştır. Ayrıca her prob için nükleustaki sinyal sayısı ve yoğunlukları değerlendirilmiştir. Bu araştırma, kültüre edilmemiş amniyotik sıvı hücrelerinde FISH tekniğinin güvenilir bir şekilde kullanılabileceğini ve özellikle ileri gebelik dönemlerinde fetal tanıya ulaşabilmek için tercih edilebileceğini göstermiştir.
Özet (Çeviri)
SUMMARY As it is known, the majority of chromosome abnormalities in newborn involve aneuploidies of chromosome 13, 18, 21, X and Y, account for 95 percent of all the chromosome abnormalities diagnosed prenatally. Full karyotype analysis from amniocentesis have been performed to the pregnancies at risk for chromosomal syndromes. However it is time consuming and labour-instensive. Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) to interphase nuclei has opened a new age to investigating chromosome aneuploidies. In this study, we report the result of the first study evaluated the use of five commercially available DNA probes (DXZ1, DYZ3,13, 18, 21) for direct analysis of uncultured amniocytes. 35 amniotic fluid samples were analysed by FISH and the results were compared with the ones from standart cytogenetics. FISH allowed accurate sex and chromosome enumeration in 33 uncultured amniocytes (94.3%), consistent with the result obtained by traditional cytogenetic analysis. Neither false positive nor false negative results were obtained. Morover, the signals/nucleus for each probe was also evaluated. This experience demonstrates that FISH can provide a rapid and accurate clinical method for prenatal idendification of chromosome aneuploidies and sexes.
Benzer Tezler
- Floresan in situ hibridizasyon (FİSH) yöntemi ile X ve Y kromozomlarının belirlenmesi
Detection of X and Y chromosomes by floresan in situ hybridization (FISH) method
METİN BİRIŞIK
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Tıbbi BiyolojiGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. M. EMİN ERDAL
- Lösemili hastalarda floresan in situ hibridizasyon tekniği ile önaploidilerin tesbiti
Başlık çevirisi yok
MEVLÜT İKBAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Tıbbi BiyolojiAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SITKI ÖZTAŞ
- Fetal foku interfaz nükleuslarında 13, 18, 21, X ve Y kromozom anöploidilerinin fluoresan in situ hibridizasyon yöntemi ile araştırılması
Detection of numerical aberrations of chromosomes 13, 18, 21, X and Y in interphase nucleus of fetal tissues by fluorescence in situ hybridization
GÜLLEYLA KILIÇ
- Amnion hücre izolasyonu ve interfaz floresan in situ hibridizasyon tekniğinin uygulanması
Isolation of amnioncytes and application of interphase fluorescence in situ hybridization
MEHMET ALİKAŞİFOĞLU
- Konotrunkal kardiyak defektlerde 22q11 delesyonunun FISH yöntemi ile araştırılması
Detection of conotruncal cardiac defect with 22q11 deletion by FISH
ÖZLEM GİRAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DERYA ERÇAL