Konjenital anomali prenatal taramalarında bir belirteç olarak miRNA profilinin belirlenmesi
Determination of miRNA profile as a biomarker in prenatal screening of congenital anomaly
- Tez No: 515087
- Danışmanlar: PROF. DR. LÜLÜFER TAMER
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Gebelik, Konjenital anomaliler, Malformasyonlar, Mikro RNA, Prenatal teşhis, Trizomi, Down syndrome, Pregnancy, Congenital abnormalities, Abnormalities, Micro RNA, Prenatal diagnosis, Trisomy
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Genetik defekt, kromozomal anöploidi ve yapısal doğum kusurlarını tanımlamak için tarama testleri önerilmektedir. Birinci ve/veya ikinci trimesterde anöploidi risk değerlendirmesi yapmak için sonografik ve maternal serum bazlı seçenekler mevcuttur. Ayrıca prenatal tanı için koryon villus biyopsisi, amniyosentez gibi invasiv tanı yöntemleri kullanılmaktadır ve bu yöntemler fetus için somut bir risk taşıdığından, özellikle genetik hastalıkların doğru, kolay kullanılabilir ve noninvaziv prenatal tanı testi gerekliliği artmaktadır. Bununla birlikte, son yıllarda, fetal kromozomal anöploidilerin noninvaziv prenatal tanısında, dolaşımdaki fetal nükleik asitler ümit vaat eden moleküller haline gelmiştir. Bu nedenle miRNA'ların bu alanda kullanılabilirliğini sorguladığımız bu çalışmada, konjenital anomalili fetus taşıdığı saptanan 14 gebe hasta grubu olarak, tarama testi sonucunda riskli grup olarak belirlenen 16 gebe ve risk taşımadığı belirlenen 13 gebe kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Maternal plazma ve amniyotik sıvı örneklerinden izole edilen miRNA ekspresyonlarının analizi qRT-PCR ile gerçekleştirildi. Hasta grubuna ait maternal plazmasında, kontrol grubuna kıyasla hsa-miR-629-5p 2 kat (p=0,008), hsa-miR-320c 1,22 kat (p=0,042), hsa-miR-21-5p 1,27 kat (p=0,019), hsa-let-7c-5p 1,56 kat (p=0,022), hsa-miR-98-5p 1,43 kat (p= 0,034), hsa-miR-486-5p 1,49 kat (p=0,03), hsa-miR-4732-5p 1,79 kat (p=0,04) ve hsa-miR-181a-5p 1,61 kat (p=0,045) arttığı bulundu. Bu veriler doğrultusunda miRNA'ların, özellikle Down sendromunun noninvaziv prenatal tanısında önemli bir yere sahip olabileceğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Screening tests are recommended to identify genetic defects, chromosomal aneuploidies, and structural birth defects. Sonographic and maternal serum-based options are available for risk assessment of aneuploidy in the first and/or second trimester. Also, invasive diagnostic methods, such as chorionic villus biopsy and amniocentesis, are used for prenatal diagnosis, and true, easy to use and non-invasive prenatal diagnostic test, especially for genetic diseases, requirement is increasing, because these methods carry a tangible risk to the fetus. However, in recent years, circulating fetal nucleic acids have become promising molecules in the noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies. Therefore, in this study, which we inquire about the usability of miRNAs in this area, 14 pregnant patients who were found to carry a fetus with congenital anomalies as patient group, and 16 pregnant women who were identified as risky group and 13 pregnant women whose risk was not identified as a result of screening test as control group were included in the study. Analysis of miRNA expressions, isolated from maternal plasma and amniotic fluid samples, was performed by qRT-PCR. It was found that hs-miR-629-5p 2 fold (p=0.008), hsa-miR-320c 1.22 fold (p=0.042), hsa-miR-21-5p 1,27 kat (p=0,019), hsa-let-7c-5p 1,56 fold (p=0.022), hsa-miR-98-5p 1.43 fold (p=0.034), hsa-miR-486-5p 1.49 fold (p=0.03) hsa-miR-4732-5p 1.79 fold (p=0.04) and hsa-miR-181a-5p 1.61 fold (p=0.045) increased when patient group's maternal plasma compared to the control group's one. In the direction of this data, we think that miRNAs may have an important place in the noninvasive prenatal diagnosis especially in Down syndrome.
Benzer Tezler
- Kliniğimizdeki konjenital anomali tiplerinin, dağılımının ve konjenital anomalili bebek doğuran gebelerin klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi: 5 yıllık tersiyer merkez deneyimi
To evaluate the clinical and demographic characteristics of the mothers who has pregnancy with congenital anomaly and was terminationed or delivered and to evaluate the incidence, types of anomalies and distribution of anomalies retrospectively in our clinic: 5 years tertiary center experience
REZAN BUĞDAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SENEM YAMAN TUNÇ
- Prenatal dönemde kardiyak anomali saptanan hastaların genetik hastalıklar açısından postnatal değerlendirilmesi
Postnatal evaluation of patients with cardiac anomalies during prenatal period in terms of genetic diseases
GÜLCAN YILBAŞ KARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLEN EDA ÜTİNE
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı birinci –ikinci trimester anomali tarama testlerinin kromozom analizi sonuçları
Çukurova Universty Faculty of Medicine Gynecology and Obstetrics Clinics chromosome analysis results of first and second trimester anomaly screening tests
BANU BOSO
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Kadın Hastalıkları ve DoğumÇukurova ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SÜLEYMAN CANSUN DEMİR
- Gebelerde ikinci trimestr ultrasonografisinde tespit edilen hafif belirteçlerin fetal sitogenetik anomali üzerine etkisi
The effect of the second tri̇mester sonographi̇c soft markers i̇n pregnanci̇es on fetal cytogenetic anomaly
KAZIM GÜVEN ÖZMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Kadın Hastalıkları ve DoğumZonguldak Bülent Ecevit ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. İNAN İLKER ARIKAN