Geri Dön

Bruton hastalığında BTK gen mutasyonlarının protein fonksiyonlarına etkisi ve genotip ve fenotip ilişkisi

The effect of BTK gene mutations on protein function and relation with genotype and phenotype at Bruton disease

PDF İndir

  1. Tez No: 498588
  2. Yazar: SONA YAGUBOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

BTK geni tarafından kodlanan protein, B hücresi gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır. Bu genin mutasyonları, Xbağlantılı agammaglobulinemi'e neden olur, bu immün yetmezliği, olgun B lenfositleri üretememe ile karakterizedir ve Ig ağır zincir yeniden düzenlenmesinin başarısızlığı ile ilişkilidir. Tec ailesinin tirozin kinazı olan Bruton tirozin kinaz (BTK), B hücresinin fonksiyonu için şarttır. X-bağlantılı agammaglobulinemi adlandırılan bu genetik hastalığına muzdarip kalan insanların çoğu, az miktarda olgun B-hücresine sahiptirler ve bakteriyel enfeksiyonlara son derece duyarlıdırlar. Hastalığa, B hücresi gelişiminde rol oynayan BTK genindeki mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. BTK geninin etki alanındaki tek tek mutasyonların rolü incelenmekte olup ve tekabül eden mutansyonların yapısı belirlenmektedir. Bu yapıda, nokta mutasyonlar BTK'yi nasıl inaktive edebileceğini ve daha sonra XLA'ya neden olacağı tartışmamızı sağlamaktadır.Mutasyonları BTK geninin genomik organizasyonu ve bireylerin hastalık seyri açısından yorumlanmaktadır.saptanan BTK'dakı XLA'ya neden olan mutasyonlar BTKbaz ve HGMD veritabanında rapor edilmiştir.

Özet (Çeviri)

The protein encoded by BTK gene plays a crucial role in B-cell development. Mutations in this gene cause X-linked agammaglobulinemia , which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement. Bruton's tyrosine kinase (Btk), a Tec-family tyrosine kinase, is essential for B-cell function. People suffering from a genetic disease called X-linked agammaglobulinemia have fewer fully mature B-cells than most people and are extremely susceptible to bacterial infections. The disease is caused by mutations in the gene (Btk), which is involved in B-cell development. We have studied the roles of individual mutations in the domains of BTK gene and determined the structure of the mutations. This structure allows us to discuss how the point mutations may inactivate BTK and subsequently cause XLA. The mutations is interpreted in terms of the genomic organization of the BTK gene and the disease course in individual patients. The database of XLA‐causing identified mutations in Btk, the BTKbase and HGMD It has been reported.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    817722

    Development of gene editing based applications for X-linked agammaglobulinemia

    X'e bağlı agammaglobulinemi hastalığına yönelik gen düzenlenmesi tabanlı uygulamalar geliştirilmesi

    MERVE GÜNDOĞDU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyoteknolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

    Medikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG

    DR. ÖĞR. ÜYESİ YUK YIN NG

  2. Tez No

    1000200

    Kronik Lenfositik Lösemi tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective analysis of patients followed up with a diagnosis of Chronic Lymphocytic Leukemia

    BÜŞRA YOLCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMİNE GÜLTÜRK

  3. Tez No

    993488

    İmmünsüpresif tedavi alan hematoloji hastalarında hepatit B virüs göstergeleri açısından izlemin ve reaktivasyonun değerlendirilmesi

    Comprehensive assessment of HBV reactivation in immunosuppressed hematology patients: Serological and clinical perspectives

    BERNA YOLDAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiSağlık Bakanlığı

    Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SELMA TOSUN

  4. Tez No

    338920

    Development and molecular analysis of CMT4B1 drosophila model

    CMT4B1 drosophila modelinin geliştirilmesi ve moleküler analizleri

    MERVE KILINÇ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU

  5. Tez No

    409270

    Functional and morphological evaluation of Drosophila CMT models

    Drosophila CMT modellerinin işlevsel ve morfolojik değerlendirmesi

    ELİF BEGÜM GÖKERKÜÇÜK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU

    DOÇ. DR. ARZU ÇELİK FUSS

Geri Dön