Geri Dön

MEFV mutasyonu saptanmayan ailevi akdeniz ateşli hastaların demografik ve klinik özellikleri

Demographic and clinical characteristics of patients with familial mediterranean fever (FMF) without mefv mutation

PDF İndir

  1. Tez No: 482655
  2. Yazar: GİZEM ÖZCAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. FATMA ŞEMSA ÇAYCI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Demografi, Hastalık şiddeti indeksi, Çocuklar, Ölçekler, Familial mediterranean fever, Demography, Severity of illness index, Children, Scales
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş ve serozal inflamasyon atakları ve beraberinde akut faz cevabı ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. AAA hastalığında genotip fenotip ilişkisi tam olarak açıklanamamış olmakla birlikte MEFV mutasyonu saptanmayan AAA tanılı hasta grubunun da fenotip özellikleri iyi bilinmemektedir. Bu tez çalışması ile MEFV mutasyonu saptanamayan AAA tanılı hastaların demografik ve klinik özelliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza 205 AAA tanılı hasta dahil edilmiş ve MEFV mutasyonu saptanmayan AAA tanılı 40 hastadan oluşan grubun klinik özellikleri, MEFV mutasyonu taşıyan hasta grupları ile karşılaştırılmıştır. MEFV mutasyonu saptanmayan hastalar ile M694V homozigot hastalar karşılaştırıldığında; MEFV mutasyonu saptanmayan hastaların tanı yaşının daha büyük olduğu ve anne baba akrabalık oranının daha düşük olduğu saptandı. (p=0,009 ve p=0,037). MEFV mutasyonu saptanmayan hastalarının kullandıkları kolşisin dozunun M694V homozigot hastalar ve heterozigot hastalara göre daha düşük olduğu görüldü (sırası ile p=0,000 ve p=0.007). Ayrıca, MEFV mutasyon saptanmayan hastaların M694V homozigot hastalara göre daha az sıklıkta erizipel benzeri eritem ve atak dışı CRP yüksekliğine sahip olduğu saptandı (p=0,003 ve p=0.003). MEFV mutasyonu saptanmayan hastalar ile M694V homozigot hastalar Pras ile ISSF hastalık ağırlık skorlamalarına göre karşılaştırıldığında MEFV mutasyonu saptanmayan hastaların daha hafif hastalığa sahip olduğu saptandı (p=0,002 ve p=0,001). Hastalık ağırlık düzeyleri Pras, Mor ve ISSF Skorlama Sistemleri ile değerlendirildiğinde, bu üç sistemin birbirleri ile tutarlı olmadığı gösterildi (genelleştirilmiş Kappa:0,140±0,029; p<0,001). Sonuç olarak; çalışmamızda MEFV negatif hastaların M694V homozigot hastalara göre daha büyük tanı yaşına ve daha hafif klinik bulgulara sahip olduğu ancak M694V homozigot dışında mutasyon taşıyan AAA hastaları ile karşılaştırıldığında benzer demografik ve klinik özelliklere sahip olduğu saptandı. Bu bulgulara göre pirin metabolik yolağında tanımlanmamış bir genetik bozukluğun MEFV mutasyonu saptanmayan hastalarda AAA'nın klinik bulgularının oluşmasına neden olduğu düşünülebilir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent and self-limiting fever and serosal inflammatory attacks and acute phase response. Although the association of genotype phenotype in FMF has not been definitively explained, phenotypic characteristics of FMF patients in which MEFV mutation has not been detected are not well known. In this study, it was aimed to describe the demographic and clinical characteristics of FMF patients without MEFV mutation. 205 FMF patients were included in this study. The clinical characteristics of the FMF patients without MEFV mutation were compared with those with MEFV mutation. When MEFV negative patients and M694V homozygous patients were compared, it was found that MEFV negative patients had an older age of diagnosis and a lower consanguanity rate (p = 0.009 and p = 0.037). The colchicine dose used by MEFV negative patients was lower than the dose used by M694V homozygous patients and heterozygous patients (P = 0,000 and p = 0.007). It was also found that the frequency of ELE and high CRP levels between episodes in MEFV-negative patients were lower (p = 0.003 and p = 0.003) when compared with M694V homozygote patient. It was found that MEFV negative patients have milder disease due to Pras and ISSF disease severity scores (p=0,002 and p=0,001). Patients evaluated with disease severity scores Pras, Mor and ISSF, those three scoring systems are not consistent with each other (generalized kappa:0,0140±0,028; p<0,001). In conclusion; it was seen that the age of diagnosis of MEFV negative patients was older than that of M69V homozygous patients, and the clinical findings were milder. But MEFV-negative patients had similar demographic and clinical features to other FMF patients except M69V homozygote. These findings suggest vii that in MEFV-negative patients, there may be an undefined genetic defect in the pyrin metabolic pathway leading to clinical signs of FMF.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    399026

    Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi, bu özellikler ve tedaviye yanıtın genetik mutasyonlarla ilişkisinin araştırılması

    Clinical, laboratory and epidemiological characteristics of familial mediterranean fever i̇n childhood and the relationship between these features with genetic mutations

    SOLMAZ ÖZKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ

  2. Tez No

    969257

    Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri ile tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of demographic, clinical, and laboratory characteristics and treatment responses in patients diagnosed with familial mediterranean fever

    HAKKI BARAN AKÇAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CEM ÖZİŞLER

    DOÇ. DR. EMİN GEMCİOĞLU

  3. Tez No

    565555

    Tekrarlayan ateş nedeni ile takipli hastalarda demografik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of demographic and clinical characteristics of the patients with recurrent fever

    BAHAR DEMİRBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL

  4. Tez No

    247742

    Ankilozan spondilit hastalarında MEFV (Mediterranean fever) gen mutasyonları sıklığının ve hastalık şiddeti üzerine etkisinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ASLI TUFAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. M. PAMİR ATAGÜNDÜZ

  5. Tez No

    417488

    Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında mvk, NLRP3, TNFRFN1A ve mefv gen mutasyon dağılımı: Kuzey Anadolu deneyimleri

    Screening of mutations in the mvk, NLRP3, TNFRSF1A and MEFVgenes in children with autoinflammatory diseases: North Anatolian experience

    ENGİN ALTUNDAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR

Geri Dön