Geri Dön

Türkiye'deki kistik fibrozisli hastalarda CFTR geni DNA varyantlarının karakterizasyonu ve fenotipik özellikleri ile ilişkisi

Relation to the phenotypic features and characterization of the CFTR genomic DNA variants in patients with cystic fibrosis in turkey

PDF İndir

  1. Tez No: 479699
  2. Yazar: ATİLLA ÖZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Biyoteknoloji, Genetics, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: CFTR, DNA, Genetik, Kistik fibroz, Mutasyon, Cystic fibrosis, CFTR, Mutation, DNA sequencing, DNA, Genetics
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Kistik fibrozis birçok vücut sistemini etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar, bu haslığa neden olur. CFTR geni insanda kromozom 7 üzerinde lokalize olup 250000 nükleotidden meydana gelir. ABCC7 olarakta bilinen CFTR proteini hücrede kanal proteini olarak görev yapar ve klor iyonlarının hücre içine ve dışına geçişini kontrol eder. CFTR genindeki mutasyonlar, CFTR proteininin yapısında değişikliğe neden olabilir. Sağlıklı (control grup) 25 bireylerden ve kistik fibrozis şüphelisi 30 bireylerden genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile CFTR genindeki mutasyonlar tespit edilmiştir. Sağlıklı bireylerin hiç birinde hastalık yapıcı mutasyon gözlenmezken, buna karşın hasta grubunda, 26 farklı mutasyon gözlenmiştir. Hasta grubunda en yaygın gözlenen mutasyonlar ve görülme oranları sırasıyla, F508del (%13.3), F1052V (%13.3), I148T (%10), R297Q (%6.6), E92K (%6.6), E632X (%6.6), bunların yanında R74W (%3.3), G126D (%3.3), L183I (%3.3), G178R (%3.3), K174X (%3.3), R347P (%3.3), E379X (%3.3), T388M (%3.3), M472V (%3.3), G542X (%3.3), I807M (%3.3), I982I (%3.3), L1034F (%3.3), Y1092H (%3.3), K1165E (%3.3), T1220I (%3.3), S1235R (%3.3), W1282X (%3.3), S1426F (%3.3) mutasyon oranları saptanmıştır. Çalışmamızda veri tabanında yer almayan altı yeni mutasyon ilk olarak tanımlandı. Bu mutasyonlardan üçü misens (M472V, K1165E, L1034F) biri sinonim (I982I) ve iki taneside stop kodon (K174X, E632X) mutasyonlarıdır.

Özet (Çeviri)

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease that affects many body systems. It is caused by mutations to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The CFTR gene is located on chromosome 7 and consisted of 250.000 DNA nucleotids. The CFTR protein also known as ABCC7 acts as a channel protein which control transition of chloride ions to the inside and outside of the cells. The mutations in the CFTR gene can cause changes in the structure of the CFTR protein. In this study, genomic DNA samples taken from healthy (control group=25) individuals were compared with the individuals with CF clinical pre-diagnosis (working group =30) via the using of DNA sequencing method. Mutations in the CFTR gene were detected by whole gene analysis. None of the pathogenic mutations were observed in healthy individuals, however, in the patient group, 26 different mutations have been observed. The most common mutations observed in the patient group and the observation rates were F508del (13.3%), F1052V (13.3%), I148T (10%), R297Q (6.6%), E92K (6.6%) and E632X (6.6%) R74W(3.3%), G126D (3.3%), L183I (3.3%), G178R (3.3%), K174X (3.3%), R347P (3.3%), E379X (3.3% (3.3%), K1165E (3.3%), T1220I (3.3%), S1235R (3.3%), I1270M (3.3%), I807M (3.3%), I982I 3.3%), W1282X (3.3%) and S1426F (3.3%). Also in our study, six novel mutations were first described which are three missense (M472V, K1165E, L1034F), one synonym (I982I) and two stop codons (K174X, E632X) mutations

Benzer Tezler

  1. Tez No

    76475

    Haplotype analysis in Turkish cystic fibrosis patients

    Türk sistek fibrozis hastalarında haplotip analizi

    İFFET İREM UZONUR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1998

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLI TOLUN

  2. Tez No

    377020

    Kistik fibrozisli hastalarımızın geriye dönük olarak laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

    Clinical and laboratoy results of our patients with cystic fibrosis, retrospectively

    ESRA TIRMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GastroenterolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖNÜL ÇALTEPE

  3. Tez No

    750053

    Yenidoğan tarama programı çerçevesinde immünreaktif tripsinojen (IRT) yüksekliği nedeni ile hastanemize başvuran hastaların kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi

    The evaluation of patients applied to our hospital due to high immunreactive tripsinogen (IRT) in terms of the newborn screening program of cystic fibrosis

    MUHAMMED ALİ RECAİ AKYÜREKLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU

    UZMAN NEVZAT AYKUT BAYRAK

    UZMAN EMEK UYUR YALÇIN

  4. Tez No

    242197

    Kistik ekinokokkozisde proinflamatuar sitokin, sitokin reseptör ve kemokin yanıtı

    Proinflammatory cytokine, cytokine reseptor and chemokine responses in cystic echinococcosis

    SERAP ARCAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    ParazitolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Parazitoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇİLER AKISÜ

  5. Tez No

    297329

    Karaciğer kist hidatiğinin tedavisindeki gelişmeler ve kliniğimizdeki uygulamalar

    Developments in treatment of liver hydatid disease in our clinic and applications

    EKREM AYTAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Genel CerrahiCelal Bayar Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA TİRELİ

Geri Dön