Geri Dön

Jak 2 pozitif ve JAK 2 negatif myeloproliferatif hastaların kalretikülin mutasyon sonuçlarının klinik parametlerle ilişkisi

The relationship of calreticulin outcomes of jak2 positive and JAK2 negative myeloproliferative patients with clinical parameter

  1. Tez No: 478177
  2. Yazar: NİHAN GÜLTEKİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET YILMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Hepatomegali, JAK 2, Miyeloproliferatif hastalıklar, Mutasyon, Neoplazmlar, Splenomegali, Tromboz, Hepatomegaly, JAK 2, Myeloproliferative disorders, Mutation, Neoplasms, Splenomegaly, Thrombosis
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Dahiliye Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Hematoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Kronik miyeloproliferatif neoplaziler , kemik iliğindeki multipotansiyel kök ve öncül hücrelerde ortaya çıkan ve kontrolsüz hücre yapımı sonucu periferik kanda olgun hücrelerin artışı ile karakterize hastalıklardır. (1). Biz bu çalışmamızda JAK2 pozitif ve JAK2 negatif myeloproliferatif hastaların kalretikülin sonuçlarının klinik parametlerle ilişkisini araştırdık Gereç ve Yöntem: Biz yaptığımız bu çalışmamızda Ocak 2014-Aralık 2016 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesine başvurmuş olan, 194 hastayı dahil ettik. Bu hastalardan 79 tanesi JAK2 pozitif 116 tanesi JAK2 negatif hastalardan oluşmaktaydı. Sayısal verilerin normal dağılıma uygunluğu Shaphiro Wilk testi ile test edilmiştir. Normal dağılan değişkenlerin iki grupta karşılaştırılmasında Student T testi, normal dağılmayan değişkenlerin 2 grupta karşılaştırılmasında Mann Whitney U testi kullanılmıştır. Normal dağılmayan değişkenlerin 4 grupta karşılaştırılmasında Kruskall Wallis testi kullanılmıştır. Kategorik değişkenler arasındaki ilişki Ki kare testi ile test edilmiştir. Normal dağılmayan sayısal değişkenler arasındaki ilişkiler Spearman Rank korelasyon katsayısı ile test edilmiştir. Analizlerde SPSS 22.0 paket programı kullanılmıştır. P<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışmamızda 194 hasta olup 2 tanesinde CALR mutasyonu saptadık. JAK2 mutasyonu ile tromboz arasında anlamlı bir ilişki gözlenmiştir (p=0,041). JAK2 mutasyonu ile CALR mutasyonu arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p=0,790). Tanı anında veya öncesinde trombozu mevcut olan hastalar için tanı anında bakılan laboratuvar değerleri ilişkisiz bulunmuştur (p>0,05). Dalak boyutu ile LDH arasında bir ilişki gözlenmemiştir (r=-0,088, p=0,765). LDH ile hepatomegali arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=1). LDH ile kaşıntı arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=0,541). LDH ile fibrozis arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=0,390). CALR mutasyonu ve tromboz arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (0,744) .CALR ve hepatomegali arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (0,286). CALR ve kaşıntı arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (0,406). Sonuç: KMPH' lerde JAK2 pozitifliği klinik özellikler ve komplikasyon gelişiminde önemli bir role sahiptir. Yaptığımız çalışmamızda bulduğumuz oranlar literatürle uyumluluk göstermektedir. Literatürdeki çalışmalarda JAK2 mutasyonu exon 12 bölgesinde çalışılmış olup bizim çalışmamızda JAK2 mutasyonu exon 14 bölgesinde çalışıldığı için literatürle uyumluluk göstermemektedir. Çalışmamızda CALR geninde JAK2 ekzon 14 çalışılan pozitif hastalarda E381A(c.1142A/C) mutasyonu ve JAK2 ekzon 14 çalışılan negatif hastalarda c.1099_1050delL367 delesyonu bulunmuştur.

Özet (Çeviri)

Background and aims: Chronic myeloid neoplasms are pluripotent hematopoetic diseases characterized by maturating and differantiating defects of bone marrow cells and reflecting to peripheral blood. In this study, we investigated the relationship of calreticulin outcomes of JAK2 positive and JAK2 negative myeloproliferative patients with clinical parameters Materials and Methods:In this study, we included 194 patients admitted to Gaziantep University Faculty of Medicine between January 2014 and December 2016. Of these patients, 79 were JAK2 positive and 116 were JAK2 negative patients. Normal distribution fitness of numerical data was tested by Shaphiro Wilk test. Student T test was used for comparison of normal dividing variables in two groups and Mann Whitney U test was used for comparison of normal dividing variables in two groups. The Kruskall Wallis test was used to compare the normal non-dispersive variables in 4 groups. The relationship between categorical variables was tested by Chi square test. Relationships between normal non-dispersive numerical variables were tested with Spearman rank correlation coefficient. SPSS 22.0 package program was used in the analyzes. P <0.05 was considered significant. Results: We studied 194 patients and found 2 CALR mutations. There was a significant correlation between JAK2 mutation and thrombosis (p = 0.041). There was no significant correlation between JAK2 mutation and CALR mutation (p = 0,790). For the patients who had thrombosis at the time of diagnosis or before the diagnosis, the laboratory was not related to the diagnosis at the time of diagnosis (p> 0,05). There was no correlation between spleen size and LDH (r = -0,088, p = 0,765). There was no significant correlation between LDH and hepatomegli (p = 1). There was no significant relationship between LDH and itching (p = 0.541). There was no significant relationship between LDH and fibrosis (p = 0,390). There was no significant correlation between CALR mutation and thrombosis (0,744). There was no significant correlation between CALR and hepatomegaly (0,286). There was no significant relationship between CALR and itching (0,406). JAK2 positivity in CPPs has an important role in clinical features and complication development. The ratios we have found in our studies show compliance with the literature. In the literature studies, JAK2 mutation has been studied in 12 regions of exon and JAK2 mutation in our study is not compatible with the literature since it is studied in 14 regions of exon. The CALR mutations in our study are E381A (c.1142A / C), c.1099_1050delL367.

Benzer Tezler

  1. Esansiyel trombositoz ve primer myelofibrozisli hastalarda kalretikülin ve JAK2 mutasyonu araştırılması

    Research of calreticulin and JAK2 mutation in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis

    SERVİHAN ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH MÜNCİ YAĞCI

  2. Philadelphia kromozomu negatif myeloproliferatif neoplazilerde JAK-2 V617F mutasyon yükünün prognostik faktörlerle ilişkisi

    The relationship between load of JAK-2 mutation and prognostic factors in philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms

    NUH KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    HematolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA YILMAZ

  3. Philadelphia kromozomu negatif kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu ile serum HDL ve LDL kolesterol düzeyleri arasındaki ilişki

    Relationship between JAK2 mutation and serum HDL and LDL cholesterol levels in chronic myeloproliferative diseases with negative philadelphia chromosome

    YAĞMUR BAŞHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN HAYRİ POLAT

  4. BCR-ABL negatif klasik kronik myeloproliferatif neoplazilerden polisitemia vera ve esansiyel trombositemi ile karotis intima media kalınlığı arasındaki ilişki

    Relationship between polycythemia vera and essential thrombocythemia and carotid intima media thickness from BCR-ABL negative classical chronic myeloproliferati̇ve neoplasms

    MURAT BAYRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF SUYANI

  5. Esansiyel trombositemi tanısıyla izlenen olgularda jak2 gen mutasyonu, komplikasyonlar ve tedavi ilişkisinin değerlendirimi

    The evaluation of the relationship between jak 2 gene mutation, complications and treatment, in cases followed by the diagnosis of essential thrombocythemia

    GÖNÜL IRMAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    HematolojiUludağ Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN