Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramaci Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dali'nda izlenen üre döngüsü bozukluğu olan 85 hastanin klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi
Retrospective evaluation of clinical and laboratory characteristics of 85 patients with urea cycle disorders at Hacettepe University Faculty of Medicine, İhsan Doğramaci Children's Hospital, department of inborn errors of metabolism
- Tez No: 473963
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: hiperamonemi, üre döngüsü, gelişme geriliği, karaciğer yetmezliği, doğuştan metabolik hastalıklar, Karaciğer hastalıkları, Metabolizma-doğuştan kusurlar, Çocuk gelişimi, Çocuk gelişme bozuklukları, Çocuk hastalıkları, Çocuklar, Üre, hyperammonemia, urea cycle, growth retardation, liver failure, inborn errors of metabolism, Liver diseases, Metabolism-inborn errors, Child development, Child development disorders, Child diseases, Children, Urea
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Sarıtaş Nakip, Ö. Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen üre döngüsü bozukluğu olan 85 hastanın klinik ve laboratuvar özelliklerinin geriye dönük incelenmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlık Tezi, Ankara, 2017. Üre döngüsü bozuklukları her yaşta bulgu verebilen oldukça heterojen bir hastalık grubudur. Kendine özgü bazı bulguları ile diğer metabolik hastalıklardan ayrılır. Hastalığın erken tanı ve tedavisi ile morbidite ve mortalitenin azaltılması hedeflenmektedir. Bu çalışma ülkemizdeki en deneyimli metabolik hastalık merkezinde izlenen üre döngüsü bozukluğu olan hastalar geriye dönük olarak incelenmiş ve ülkemizdeki hastalık grubunun özellikleri belirlenmiştir. Bugüne kadar ülkemizde incelenmiş olan en büyük hasta serisi olmasının yanında bundan sonra yapılacak olan araştırmalara da ışık tutması amaçlanmıştır. Çalışmaya 1979-2017 yılları arasında tanı alarak izleme alınmış 85 hasta ve toplam 131 hiperamonemik atak dâhil edilmiştir. Hastalar arasında %51,8 ile sitrülinemi tip 1 en sık, ornitin transkarbamilaz eksikliği %24,7 ile ikinci, arjininosüksinik asidüri %14,1 ile üçüncü sıklıkta görülmüştür. En az görülen üre döngüsü bozuklukları ise karbamoil fosfat sentaz-1 eksikliği, arjininemi ve sitrin eksikliğidir. Ortalama izlem süresi 4,17 yıl (0 gün-26,83 yıl) olan 85 hastadan 26'sının izlemden çıktığı, 3'ünün başka merkezde takip edildiği, izleme devam edilenlerin ise %46,4'ünün kaybedildiği görülmüştür. Hayatta kalan ve izleme devam eden hastaların %30 oranında normal gelişim gösterdiği, geri kalanın ise çeşitli derecelerde gelişme geriliği ve zekâ geriliğine sahip olduğu görülmüştür. Hiperamonemik atakların %83,9 oranda düzelme ile geri kalanın ise ölümle sonuçlandığı görülmüştür. Bu çalışmanın ülkemizde görülen üre döngüsü bozukluklarının genel özelliklerini, sonuçlarını yansıtması ve bu çalışmadan yola çıkılarak tanı ve tedavi süreçlerinin iyileştirilmesi için bir kaynak olacağı düşünülmüştür.
Özet (Çeviri)
Sarıtaş Nakip, Ö. Retrospective evaluation of clinical and laboratory characteristics of 85 patients with urea cycle disorders. Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics. Ankara, 2017. Urea cycle disorders are a heterogeneous group of diseases that can manifest at any age. They are distinguished from other metabolic diseases by some unique findings. It is aimed to reduce morbidity and mortality with early diagnosis and treatment of the disease. This study retrospectively investigated patients with urea cycle disorders observed at the most experienced center of the metabolic disease in our country and identified the characteristics of the disease group in the country. Secondary goal of this study is to shed light on the research that will be carried out as well as being the largest patient group examined in our country until today. Eighty-five patients who were followed-up between 1979 and 2017 were included for the study, and also 131 hyperammonemic episodes were included. Among patients, citrullinemia type 1 was the most common type with 51.8%, ornithine transcarbamylase deficiency was the second with 24.7%, argininosuccinic aciduria was the third with 14,1%. The least common urea cycle disorders were carbamoyl phosphate synthase-1 deficiency, argininemia, and citrin deficiency. Of the 85 patients, 26 were lost to follow-up, 3 were followed by another center. Mean follow-up duration were 4.17 years (0 days-26.83 years). 30% of surviving patients had normal intelligence, while the rest were found to have developmental and mental retardation at various levels. 83,9% of the hyperammonemic episodes were recovered and the rest resulted with death. This study is thought to be a source for future studies.
Benzer Tezler
- Hipolipoproteinemili çocuklarda hayvansal proteinin bir kısmının soya proteini ile değiştirilmesinin kan lipidleri üzerine etkisi
Effects of blood lipids in hyperlipidemic children when partial replacement of animal proteins with soy protein
DENİZ AKGÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
1997
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN KOKSAL
- Kemik iliği transplantasyonu yapılan çocuklarda beslenme durumu ve ilgili biyokimyasal bulguların değerlendirilmesi
Assesment of nutritional status and related biochemical findings in bone marrow transplanted children
SEMİYE KAPLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1997
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLGÜN KARACAOĞLU
- Hiperlipidemili çocuklarda oral L-karnitin kullanımının kan lipid profiline etkisi
The effect of oral L-carnitine supplementation on the lipid profiles of hyperlipidemic children
BÜLENT GÜNEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi
Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria
ECE YAPAKÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Fenilketonürili hastalarda kemik minerilizasyon ve değişikliklerinin radyolojik bulgular ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmesi
Assessment of mineralization and bone changes in patient with phenylketonuria by radiological tecniques and biochemical parameters
SULTAN AYDOĞDU
Doktora
Türkçe
2003
Besin Hijyeni ve TeknolojisiHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN