Geri Dön

Identification and characterization of exonic variants related with familial essential tremor

Ailesel esansiyel tremor ile ilişkili ekzonik varyantların belirlenmesi ve karakterizasyonu

PDF İndir

  1. Tez No: 470046
  2. Yazar: İSLAM OĞUZ TUNCAY
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. AYŞE BEGÜM TEKİNAY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Esansiyel tremor (ET), insanlardaki en yaygın hareket bozukluğudur. Kalıtsallığı ve frekansı oldukça yüksek olmasına rağmen, ET'nin genetik temeli ve patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu çalışmada, Anadolu dört ila beş kuşak boyunca otozomal dominant kalıtım modeline uygun düzende ET vakaları gözlenen Anadolu kökenli ailelerde tüm ekzom dizileme ve soyağacı analizi gerçekleştirilmiştir. Yapılan analizler sonucu, hastalıkla birlikte nesilde nesle aktarılan, protein seviyesinde zarar verici bir mutasyon belirlendi: ET-5 ve ET-49 ailelerinde MMP19 p.R456Q. Farelerde yapılan ifade analizleri, beyinde yüksek seviyede ekspresyon gösteren dokuya özgü bir ifade şablonunun yanı sıra, MMP19 ifadesi için olası bir gelişimsel düzen gösterdi. İki ayrı aile, ET-17 ve ET-19 da aynı analiz yöntemlerinden geçirildi, ancak bu ailelerde ET ile birlikte aktarılan bir mutasyon belirlenemedi. ET ile ilgili yeni genlerin tanımlanması, en yaygın hareket bozukluğunun altında yatan mekanizma hakkında paha biçilemez bilgiler sağlayacak ve potansiyel olarak tedavisi için yeni yollar açacaktır.

Özet (Çeviri)

Essential tremor (ET) is the most common movement disorder in humans. Despite its high heritability and frequency, the genetic basis and pathophysiology of ET is not well understood. In this study, whole exome sequencing and pedigree analyses were performed in unrelated ET families from Anatolia. Whole exome sequencing analysis of family members resulted in the identification of MMP19 p.R456Q in families ET-5 and ET-49. Expression analysis in mice showed a possible developmental pattern for expression of MMP-19 as well as a tissue-specific expression pattern showing high levels of expression in the brain for this gene. Two other families, ET-17 and ET-19 were also analyzed; however the results were not able to identify variant cosegregating with ET in these families. Identification of the new genes related with ET will provide invaluable insights into the underlying mechanism of thıs most common movement disorder and will potentially open new avenues for its treatment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    804920

    Kamerun yerli ve melez sığırlarında mtDNA sitokrom B geni haplotip çeşitliliğinin analizi

    mtDNA cytochrome B gene haplotype diversity among native and cross breed cattle in Cameroon

    SEÇİL ÜNALDI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyolojiEge Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EVREN KOBAN BAŞTANLAR

  2. Tez No

    180987

    Identification and characterization of hydrolytic enzymes of sunn pest (eurygaster integriceps) and cotton bollworm (helicoverpa armigera)

    Süne (eurygaster integriceps) ve pamukta yeşilkurt (helicoverpa armigera) zararlılarının hidrolitik enzimlerinin belirlenmesi ve karakterizasyonu

    EBRU ÖZGÜR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2006

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN AVNİ ÖKTEM

    PROF. DR. MERAL YÜCEL

  3. Tez No

    202132

    Identification and characterization of boron tolerant genes in Hordeum vulgare (barley) by using mRNA differential display and RT-PCR techniques

    Bor toksisitesine tolerans gösteren arpa çeşidindeki genlerin mRNA farklılığın gösterimi tekniği ve RT-PCR kullanarak izolasyonu ve karakterizasyonu

    ERSİN AKINCI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2007

    Biyolojiİzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SAMİ DOĞANLAR

    YRD. DOÇ. DR. ÇAĞLAR KARAKAYA

  4. Tez No

    223334

    Identification and characterization of chicken neuronal p80 katanin

    Tavuk nöronal p80 kataninin tanımlanması ve karakterizasyonu

    AYŞEGÜL YILDIZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2006

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ARZU KARABAY KORKMAZ

  5. Tez No

    223782

    Identification and characterization of a cDNA encoding zip transporter protein in Triticum dicoccoides

    Yabani buğdayda, Triticum dicoccoides, zıp tasıyıcı proteini sentezleyen cDNA dizisinin tanımlanması ve karakterizasyonu

    CEYDA ÇORUH

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2007

    BiyolojiSabancı Üniversitesi

    Biyoloji Bilimleri ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HİKMET BUDAK

Geri Dön