Geri Dön

Relapsing remitting multipl skleroz hastalarında klinik gidiş ile TOB1 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması

Relationship between TOB1 gene polymorphisms and clinical prognosis in relapsing remitting multiple sclerosis patients

PDF İndir

  1. Tez No: 466970
  2. Yazar: FULYA BAŞOĞLU KÖSEAHMET
  3. Danışmanlar: UZMAN MUSA ÖZTÜRK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Genler, Multipl skleroz, Polimorfizm-genetik, Prognoz, Genes, Multiple sclerosis, Polymorphism-genetic, Prognosis
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

AMAÇ: Çalışmamızda transducer of erbb2,1 (TOB1) geninde morfolojik değişimine neden olan polimorfizmlerin Relapsing Remitting Multiple Skleroz (RRMS) hastalarında prognozla ilişkisi yönünden incelenmesi amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEMLER: Çalışmamıza hastanemiz nöroloji polikliniklerinde en az 5 yıldır Relapsing Remitting MS tanısı ile takipli Genişletilmiş Özürlülük Durum Ölçeği Skoru (EDSS) düşük (<3) ve yüksek ( ≥5.0) olan 30 'ar hasta ile 30 kontrol hastası alınmıştır. Hastaların kan örnekleri DNA izolasyonu ve Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) işlemlerine tabi tutularak TOB1 geninin kodlayıcı (rs4626) ve regulatör (rs72221352) kısımlarında yer alan iki markır bölgede Tek Nükleotid Polimorfizmi varlığı değerlendirilmiştir. BULGULAR: Hastalarda, kontrol grubuna göre varyant alel frekansı her iki markır bölge için yüksek bulunmuştur (p<0.001). Homozigot normal genotip her iki bölge için kontrollerde hastalardan daha yüksek bulunmuştur (p<0.001). Homozigot varyant genotip oranları açısından gruplar arasında anlamlı bir fark bulunmamış, ancak EDSS≥5 grubunda; EDSS<3 grubuna göre daha yüksek olma eğilimi görülmüştür (p>0.05). Heterozigot genotip açısından, rs4626 bölgesinde gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmamaktadır ancak hasta gruplarında kontrol grubuna göre yüksek olma eğilimi izlenmiştir (p>0.05). rs7221352 için kontrol grubunda heterozigot genotipe sahip olanların oranı hasta gruplarından düşüktür (p<0.01). Her iki bölgenin birlikte homozigot normal olduğu durum hiçbir hastada saptanmazken, kontrol grubunda yüksek oranda bulunmuştur. rs4626'nın homozigot varyant, rs7221352'nin heterozigot olduğu durumun hasta grubunda kontrollere göre yüksekti (p<0.001). Hastaların cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, başlangıç kliniği, Beyin Omurilik Sıvısı Oligoklonal Band pozitifliği, Immunglobulin G indeksi, ilk yıldaki atak sayısı ile TOB1 polimorfizmleri arasındaki korelasyon incelenmiş ve istatsitiksel anlamlı ilişki saptanmamıştır. SONUÇ: TOB1 geni üzerinde incelenen bölgelerde varyant allel oranlarının ve kodlama yapan bölgenin homozigot varyant, regülatör bölgenin heterozigot olduğu genotip durumunun hastalarda kontrollerden yüksek olması; tanıda ve aile bireylerinde risk faktörü belirlenmesinde yol gösterici olabilir. İyi ve ağır seyirli hasta alt grupları arasında istatistiksel anlamlı fark saptanmamış olmakla birlikte hasta sayısının arttırılacağı ileri çalışmalarda farklı sonuçlar elde edilebilir.

Özet (Çeviri)

OBJECTIVE: In this study we investigated the relationship between single nucleotide polymorphisms in transducer of erbb2,1 (TOB1) gene and clinical prognosis in Relapsing Remitting Multiple Sclerosisis (RRMS). METHODS: 30 RRMS patients with expanded disability status scale score (EDSS) < 3 (mild) and 30 patients with EDSS ≥5 (severe) who are followed up in our neurology outpatient clinics for at least 5 years were included in this study. 30 eligible patients also enrolled as control group. DNA isolation and Polymerase chain Reactions (PCR) were carried out to analyze single nucleotide polymorphisms (SNPs) in two selected markers in coding (rs4626) and regulatory (rs7221352) regions in TOB1 gene. RESULTS: Variant allelic frequency was high in both patients groups in comparison with control group in both marker regions (p<0.001). Homozygous normal genotype was higher in controls than both patient groups for both markers (p<0,001). There was no significant difference in homozygous variant genotype distribution between groups however, this genotype tend to be higher in severe group than mild group. Heterozygous genotypes did not differ significantly between groups for rs4626 marker but patient groups tend to have higher ratios than controls. In rs7221352 region, controls had lower heterozygosity than both patient subgroups(p<0.001). When the two region evaluated together; it was noticed that; there was no MS patients who had homozygous normal genotype in both regions whereas controls had a high ratio. The ratio of having homozygous variant genotype in rs4626 region and heterozygous condition in rs7221352 was significantly higher in patient groups in comparison with control group (p<0.001). Age of onset, sex, symptoms at clinical onset, number of attacks in the first year, Cerebrospinal Fluid (CSF) Oligoclonal Band (OCB) status and Immunoglobulin G index and their correlations with TOB-1 gene polymorphisms were also studied and no significant relationship was found . CONCLUSIONS: High variant allelic frequencies and simultaneous possession of homozygous variant genotype in coding and heterozygous condition in regulatory regions may be used in diagnosis and risk assessment process in family members of MS patients. We found no significant difference between mild and severe subgroups however further study with larger patient numbers can have different results.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    277

    Bir pamuk iplikhanesinde fiili çalışma metodlarının incelenmesi ve mevcut işlemlerin standart sürelerinin saptanması

    Başlık çevirisi yok

    MÜRŞİDE KESEROĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    İşletmeEge Üniversitesi

    Tekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA NAZMİ ERCAN

  2. Tez No

    340

    Konut bölgelerinde parsel düzeni uygulamasının kent topraklarının rasyonel kullanımı çerçevesinde mimari açıdan değerlendirilmesi

    An Architeet's Criticism of the Currently Practised method of plot formation in residential areas from the point of View of rational utilization of urban deatories

    SUZAN ESİRGEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Şehircilik ve Bölge PlanlamaGazi Üniversitesi

    Şehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. UMUR ERKMAN

  3. Tez No

    652

    İki aşamalı en küçük kareler yöntemi üzerine bir araştırma

    Başlık çevirisi yok

    SEMRA AKSAKAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolEge Üniversitesi

    Bilgisayar Bilimleri ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞABAN EREN

  4. Tez No

    81

    Sivas ili C.Ü. hastanesinde yatmakta olan hastaların servislerine kabul edilişlerindeki uygulamalarla bu uygulamalara ilişkin duygu ve beklentilerinin saptanması

    Determination of the formalities in admitting the patients hospitalized at the Cumhuriyet University of Sivas to the services and their feelings and expeetations relating to these formalities

    FADİME KESKİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    HastanelerCumhuriyet Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MELİHA ATALAY

  5. Tez No

    90

    Sivas yöresindeki gebelerin doğum öncesi bakıma ilişkin bilgi ve uygulamaları

    The knowledge and applications of pregnant women related to prenatal care in the Sivas region

    ARZU SEZGİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    HemşirelikCumhuriyet Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MELİHA ATALAY

Geri Dön