Metabolik sendromlu hastalarda RS5888 ve RS4238001 SR-BI gen varyantlarının lipid profiline olan etkisinin incelenmesi
Investigation of lipid profile of RS5888 and RS4238001 SR-BI gene variants in patients with metabolic syndrome
- Tez No: 444000
- Danışmanlar: PROF. DR. SADRETTİN PENÇE
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Alleller, Diabetes mellitus, Genetik, Genler, Metabolik sendrom, Alleles, Diabetes mellitus, Genetics, Genes, Metabolic syndrome
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Metabolik sendrom insülin direnci, abdominal obezite, glukoz toleransı veya di-abetes mellitus ve hipertansiyon gibi birçok kardiyovasküler risk faktörünün bir arada bulunmasıyla meydana gelmektedir. Metabolik sendrom ayrıca yüksek trigliserit ve düşük HDL ile karakterize olan dislipidemi ile de ilişkilidir. Bu hususta çevresel ve ge-netiksel etkileşimler arasında kuvvetli bir bağlantı vardır. Kandaki HDL düzeyi ve fonksiyonların genetik belirteçlerinin bulunması netice-sinde kardiyovasküler risklerin altında yatan mekanizmaların daha iyi anlaşılabileceği öngörülmektedir. Metabolik sendromlu hastalarda da HDL-K genetik belirteçlerinin araştırılması, bu değişimlerdeki mekanizmaların daha kolay anlaşılmasını sağlayabilir. SR-BI HDL'ye yüksek afiniteyle bağlanan ve karaciğer tarafından kolesterol esterlerinin selektif alımını düzenlemesiyle tanımlanan ilk transmembran reseptörüdür. Çalışmamızda metabolik sendroma sahip hastalar ve sağlıklı kontrol grubu genotip dağılımları açısından karşılaştırılmış ve bu polimorfizmlerin hastalığa yatkınlığı araştırılmıştır. SR-BI geni varyantlarından rs4238001 T allelinin metabolik sendrom riskini 1,61 kat artırdığı (%95 CI=1,077-2,407; OR=1,610; Kikare=5,42; p=0,01991), heterozigot genotipe sahip kişilerde ise 1,35 kat arttığı (%95 CI: 0,739-2,468; OR=1,350; Kikare=0,95; p=0,32856) ve TT genotipine sahip kişilerde ise CC genotipine sahip kişilere göre bu riskin 2,847 kat arttığı (%95 CI: 1,191-6,804; OR= 2,847; Kikare= 5,75; p= 0,01651) belirlenmiştir. Sonuç olarak, çalışmamızda bu polimorfizmlerin hastalığa yatkınlık üzerindeki etkisi incelendiğinde; rs4238001 polimorfizminin hastalık riskini artırdığı, rs5888 poli-morfizminin ise herhangi bir etkisinin olmadığı görülmüştür.
Özet (Çeviri)
The metabolic syndrome refers to co-occurrence of several cardiovascular risk factors, insulin resistance, hyperinsulinemia, abdominal obesity and hypertension. Metabolic syndrome is also associated with dyslipidemia such as hypertrigliseridemia and low HDL levels. There are stronge interactions between genetic and environmental influences. Predicting as a result of the genetic determinants of plasma HDL concentration and function would find out mechanism underlying of cardiovascular risk. Analysis of genetic determinants of HDL-C in patients with metabolic syndrome may be a more certain way to assess variations in HDL. Scavenger receptor BI (SR-BI) is the first transmembrane receptor that regulates selective intake of cholesterol estersby liver and binds to HDL with high affinity. Taking advantage from the findings from these studies, we take aim to determine the effects of SR-BI gen variations upon proatherojenic and antiatherojenic lipid profiles in the patients of metabolic syndrome. Patients that have metabolic syndrome and the control group were compared according to genotype distributions and the relation between disease and polymorphisms were investigated. It was found that SR-BI gene rs 42380001 T allele has raised having metabolic syndrome risk for 1.61 times; has raised 1,35 times in subjects that have heterozygote genotype and this risk has raised for 2,847 times in subjects that has TT genotype compared to subjects that has CC genotype. As a conclusion, when the polymorphism effect on the disease has been investigated, it was found that rs4238002 polymorphism had increased the risk and it was found that rs5888 polymorphism had no effect on the disease.
Benzer Tezler
- Metabolik sendromlu hastalarda koroner arter hastalığının sıklığı ve yaygınlığı
Başlık çevirisi yok
NALAN KAHRAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Kardiyolojiİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. VURAL ALİ VURAL
- Metabolik sendromlu hastalarda paraoksonaz 1 aktiviteleri ve fenotiplerinin araştırılması
Investigation of paraoxonase 1 activities and phenotypes in patients with metabolic syndrome
SEMRA TÜRKOĞLU
- Metabolik sendromlu hastalarda atp-binding kaset transporter a1 genindeki mutasyonların saptanması
Possible correlation of mutations in the atp-binding cassette transporter a1 gene with metabolic syndrome
NESLİHAN ÇOBAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NİHAN ERGİNEL ÜNALTUNA
- Metabolik sendromlu hastalarda oksidatif hasar belirteçlerinin ve ısı şok protein 70'in değerlendirilmesi
The evalution of oxidative damage markers and heat shock protein 70 in metabolic syndrome
MERYEM ATAYMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
BiyokimyaZonguldak Karaelmas ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. FERAH ARMUTCU