Erkek infertilitesinde Y kromozomu üzerindeki subdelesyonlar
Y chromosome subdeletions in male infertility
- Tez No: 361383
- Danışmanlar: PROF. RAMAZAN AŞCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Üroloji, Urology
- Anahtar Kelimeler: Delesyon, Kısırlık-erkek, Oligospermi, Testiküler hastalıklar, Y kromozomu, Deletion, Infertility-male, Oligospermia, Testicular diseases, Y chromosome
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
- Bilim Dalı: Üroloji Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Kısırlık yakınmalı erkek olguların yaklaşık %30'unda bir neden bulunamamaktadır. Son yıllarda Y kromozomunun subdelesyonlarının (parsiyel delesyon) da testiküler yetmezliğe yol açarak kısırlık nedeni olabileceği öne sürülmüştür. Bu çalışmada açıklanamayan infertilite nedeniyle değerlendirilen erkek olgularda Y kromozomu üzerindeki AZFc subdelesyonları ve klinik yansımaları araştırılacaktır. Olgular ve Yöntem: Çalışma, 2008-2012 yılları arasında infertilite tanısı konulmuş, non-obstrüktif azoospermi (NOA) veya şiddetli oligozoospermi (sperm konsantrasyonu <5 milyon/ml) nedeniyle sitogenetik ve Y kromozom mikrodelesyon analizi yapılmış 390 ve kontrol grubu olarak 65'i çocuk sahibi toplam 87 normospermik olguyu kapsamıştır. Y kromozomunun AZFc bölgesindeki gr/gr ve b2/b3 subdelesyon analizi için sY1191 ve sY1291 markerları Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile genotiplendirilip agaroz jel elektroforezi ile yürütüldü. Olguların demografik, laboratuvar ve Üremeye Yardımcı Tedavi (ÜYT) sonuçlarından elde edilen verileri ile subdelesyonlar arasındaki araştırıldı. Bulgular: NOA'lı 9 (%4,1), Oligoasthenoteratozoospermik (OAT) 8 (%7) ve kontrol grubunda 11 (%12,6) olguda gr/gr delesyonu izlenirken, b2/b3 delesyonu NOA'lı 15 (%6,9), OAT'li 12 (%10,4) ve kontrol grubunda 9 (%10,3) olguda saptandı. Kontrol grubunda gr/gr delesyonu anlamlı yüksek bulundu (p=0,026). Gruplar arasında b2/b3 delesyonu açısından anlamlı fark saptanmadı (p=0,437). Subdelesyonlar ile sperm konsantrasyonu ve ÜYT (cerrahi sperm eldesi oranları, embriyo gelişimi, gebelik ve testis histolojisi) sonuçları arasında istatistiksel ilişki saptanmadı. Sonuç: Türkiye'de ilk kez Orta Karadeniz Bölgesi'nde gerçekleştirilen bu çalışmada AZFc bölgesi subdelesyonları ile erkek infertilitesi arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır.
Özet (Çeviri)
Aim: Approximately thirty percent of male infertility is still idiopathic. It is asserted that Y chromosome subdeletions (partial deletion) can be a reason of male infertility due to causing testicular failure. We aimed to investigate AZFc region subdeletions on Y chromosome and its clinical effects in patients with idiopathic infertility. Patients and Method: A total of 390 male patients with infertility and 87 control were enrolled the study between 2008 and 2012. Infertil group include patients with non obstructive azoospermia and severe oligozoospermia (sperm concentration<5mil./ml). Karyotype, Y chromosome microdeletion analysis and gr/gr, b2/b3 subdeletion were investigated in infertile group. gr/gr, b2/b3 subdeletions were searched in control group. The markers sY1191 and sY1291 were used to identify gr/gr and b2/b3 subdeletions with using Polymerase Chain Reaction and agaroz gel electrophoresis. The demographic and laboratory data and Assisted Reproductive Technology (ART) outcomes were compared. SPSS 18 were used for statistical analysis. Results: We observed nine gr/gr deletions in NOA group (4,1%), eight in OAT group (7%) and 11 in control group (12,6%). b2/b3 deletions were detected in 15 patients in NOA group (6,9%), 12 in OAT (10,3%) group and nine in control group (10,3%). gr/gr deletion were significantly higher in control group (p=0,026). There was no significant difference in b2/b3 subdeletion rates among groups (p=0,437). No statistical correlations between subdeletions and sperm concentration and ART outcomes (sperm retrieval, embryo development, pregnancy and testicular histology) were found. Conclusion: Our data indicate that there was no significant correlation between AZFc region subdeletions and male infertility in our study which was performed first time in the Central Black Sea Region of Turkey.
Benzer Tezler
- İnfertil erkeklerde Y kromozomu üzerindeki mikrodelesyonların PCR ile saptanması
Determination of microdeletions on Y chromosome by PCR in infertile man
CANAN FİGEN SARGIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
BiyoteknolojiAkdeniz ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEYDA KARAVELİ
- Genetic aspects of human male infertility: The frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in severe male factor infertility
Genetik açıdan erkek infertilitesinin değerlendirilmesi: Şiddetli erkek infertilitesinde kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelasyonlarının sıklığı
ARZU VİCDAN
Doktora
İngilizce
2002
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYKUT KENCE
- İnfertil türk erkeklerinde y kromozomu azf(azoospermik faktör) gen mikrodelesyonlarının kuadrupleks gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyon yöntemi ile moleküler tanısı
Molecular analysis of azf (azoospermia factor) gene microdeletions with quadruplex real time polymerase chain reaction method in infertile turkish males
GİZEM KÖPRÜLÜLÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY
- AZF delesyonu olan infertil erkeklerde HIF-1α sinyal yolağının aktivitesinin araştırılması
Investigation of the activity of the HIF-1α signaling pathway in infertile men with AZF deletion
DİLBESTE DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE NEDİME KORUCU
- Sperm parametreleri ile sperm DNA fragmantasyonu ve kromozom anomalilerinin karşılaştırılması
The sperm parameters comparison with sperm DNA fragmentation and chromosomal abnormalities
ÖZCAN BUDAK
Doktora
Türkçe
2014
Histoloji ve EmbriyolojiKocaeli ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SÜREYYA CEYLAN