Geri Dön

Genetic aspects of human male infertility: The frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in severe male factor infertility

Genetik açıdan erkek infertilitesinin değerlendirilmesi: Şiddetli erkek infertilitesinde kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelasyonlarının sıklığı

  1. Tez No: 119452
  2. Yazar: ARZU VİCDAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AYKUT KENCE
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, azospermi, oligoastenozoospermi, kromozom anomalisi, Y kromozom mikrodelesyonu, Erkekler, Genetik, Kromozom düzensizlikleri, Kısırlık, Erkek infertilitesi, azospermi, oligoastenozoospermi, kromozom anomalisi, Y kromozom mikrodelesyonu, Azoospermia, Men, Genetics, Chromosome aberrations, Infertility, Oligoasthenozoospermia
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

oz GENETİK AÇIDAN ERKEK İNFERTİLİTESÎNİN DEĞERLENDİRİLMESİ : ŞİDDETLİ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE KROMOZOM ANOMALİLERİ VE Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARININ SIKLIĞI Vicdan, Arzu Biyoloji Bölümü Danışman: Prof. Dr. Aykut KENCE Haziran, 2002, 93 sayfa Bu çalışmanın amacı; şiddetli erkek infertilitesi bulunan hastalarda ve fertil olduğu bilinen kontrol grubunda hem kromozom anomalilerinin hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını ve tiplerini belirlemek; saptanan genetik anomaliler ile infertil erkeklerdeki klinik parametreler arasındaki ilişkiyi incelemek, non-obstructive azoospermik erkeklerde testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) yoluyla sperm elde edilmesi ile genetik anomaliler arasında bir ilişkinin olup olmadığını araştırmak, bu infertil erkeklerde saptanan kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelesyonlarının intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) yoluyla fertilizasyonu olumsuz etkileyip etkilemediğini belirlemek, Y kromozom mikrodelesyonu bulunan erkeklerin babalarında Y delesyonunun varlığını araştırarak bu delesyonların de novo olup olmadığını saptamaktır. Çalışma 208 infertil ve 20 fertil erkek üzerinde yürütüldü. Y kromozom delesyonu saptanan bazı hastaların babalarında da aynı durumun varlığı araştırıldı. Çalışmaya dahil edilen 208 infertil erkek arasında azoospermik olan 119 olgunun 17'sinde (14.3%) ve oligoastenoteratozoospermi (O AT' bulunan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 19 hastada (%9.1) Y kromozomVI mikrodelesyonu saptandı. Azoospermik olan 119 hastadan 5 'inde (%4.2) ve oligoastenozoospermik olan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 7 olguda (%3.4) kromozom anomalisi saptandı. Y kromozom mikrodelesyonu ve kromozom anomalisi sıklığı yönünden bakıldığında infertil erkek popülasyonunda toplam genetik anomali sıklığı %12.5 (26/208) olarak belirlendi. Fertil olduğu bilinen ve kontrol grubunu oluşturan 20 hastada ise ne Y kromozomu mikrodelesyonu ne de kromozom anomalisi saptanmadı. Y kromozomu mikrodelesyonu saptanan olgulardan 5 'inin babasında mikrodelesyonun de novo geliştiğini gösterecek şekilde Y kromozomu mikrodelesyonu saptanmadı.

Özet (Çeviri)

oz GENETİK AÇIDAN ERKEK İNFERTİLİTESÎNİN DE?ERLENDİRİLMESİ : ŞİDDETLİ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE KROMOZOM ANOMALİLERİ VE Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARININ SIKLI?I Vicdan, Arzu Biyoloji Bölümü Danışman: Prof. Dr. Aykut KENCE Haziran, 2002, 93 sayfa Bu çalışmanın amacı; şiddetli erkek infertilitesi bulunan hastalarda ve fertil olduğu bilinen kontrol grubunda hem kromozom anomalilerinin hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını ve tiplerini belirlemek; saptanan genetik anomaliler ile infertil erkeklerdeki klinik parametreler arasındaki ilişkiyi incelemek, non-obstructive azoospermik erkeklerde testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) yoluyla sperm elde edilmesi ile genetik anomaliler arasında bir ilişkinin olup olmadığını araştırmak, bu infertil erkeklerde saptanan kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelesyonlarının intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) yoluyla fertilizasyonu olumsuz etkileyip etkilemediğini belirlemek, Y kromozom mikrodelesyonu bulunan erkeklerin babalarında Y delesyonunun varlığını araştırarak bu delesyonların de novo olup olmadığını saptamaktır. Çalışma 208 infertil ve 20 fertil erkek üzerinde yürütüldü. Y kromozom delesyonu saptanan bazı hastaların babalarında da aynı durumun varlığı araştırıldı. Çalışmaya dahil edilen 208 infertil erkek arasında azoospermik olan 119 olgunun 17'sinde (14.3%) ve oligoastenoteratozoospermi (O AT' bulunan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 19 hastada (%9.1) Y kromozomVI mikrodelesyonu saptandı. Azoospermik olan 119 hastadan 5 'inde (%4.2) ve oligoastenozoospermik olan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 7 olguda (%3.4) kromozom anomalisi saptandı. Y kromozom mikrodelesyonu ve kromozom anomalisi sıklığı yönünden bakıldığında infertil erkek popülasyonunda toplam genetik anomali sıklığı %12.5 (26/208) olarak belirlendi. Fertil olduğu bilinen ve kontrol grubunu oluşturan 20 hastada ise ne Y kromozomu mikrodelesyonu ne de kromozom anomalisi saptanmadı. Y kromozomu mikrodelesyonu saptanan olgulardan 5 'inin babasında mikrodelesyonun de novo geliştiğini gösterecek şekilde Y kromozomu mikrodelesyonu saptanmadı.

Benzer Tezler

  1. Studies on the duchenne muscular dystophy by DNA analysis

    Başlık çevirisi yok

    NALAN TÜRKDOĞAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1988

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    DOÇ. DR. BETÜL KIRDAR

  2. Bir kalıtımsız iz olarak mimarlık üzerine bir deneme

    Architecture as a genetic trajectory

    DENİZ ASLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    PROF.DR. K. FERHAN YÜREKLİ

  3. Lyme hastalığı etkeni olan kene faunasının bölgemizde taksonomik ve biyolojik yönden araştırılması

    Taxonomic and biologic searchment of the tick fauna which cause of the lyme disease

    FATMA BİRİNCİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1995

    Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET KARAGÜZEL

  4. Topluluk anayasal düzeninde temel haklar koruması: Özerk bir koruma düzenine doğru (?)

    The Protection of the fundamental rights in community constitutional ordre an ordre of protection autonom

    ENGİN SELÇUK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Kamu Yönetimiİstanbul Üniversitesi

    Kamu Yönetimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAKIR ÇAĞLAR