Genomik değişikliklerden yararlanarak korpus kallozum anomalileri ile ilişkili genlerin saptanması
Identification of genes associated with corpus callosum abnormalities using genomic changes
- Tez No: 361342
- Danışmanlar: PROF. DR. SULTAN CİNGÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Corpus callosum, Epilepsi, Genler, Genom, Malformasyonlar, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Corpus callosum, Epilepsy, Genes, Genome, Abnormalities, Polymerase chain reaction
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Tıp Bilimleri Bölümü
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Korpus kallozum beynin sağ ve sol hemisferlerini birbirine bağlayan sinir ağlarından oluşan bir yapıdır. Bu iki hemisfer arasındaki duyusal, motor ve bilişsel bilginin iletilmesinde rol oynamaktadır. Korpus kallozumun yapısındaki değişikliklerin sıklıkla psikiyatrik ve gelişimsel bozukluklar ile birlikte olduğu belirtilmektedir. Populasyonda prevelansı 0.3% ve 0.7% aralığında değişmektedir. Korpus kallozum displazileri izole olabileceği gibi çok sayıda genetik anomali, metabolik hastalık ve enfeksiyonla birlikte de gözlenebilmektedir. En yaygın görülen klinik tablo epileptik nöbetlerle birlikte mental retardasyon, konuşmada gecikme, görme ve beslenme problemleridir. Korpus kallozum anomalileri pek çok çevresel ve genetik etken sonucu oluşabilmektedir. Herhangi bir sendromla bağlantısı olmayan, korpus kallozum displazilerine yol açan aday genler üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Yapılan çalışmalar sonucunda AKT3, CEP170, SDCCAG8, ADSS, C1orf100, C1orf101, DISC1, GAP43, ZBTB20 ve ZNF238 genlerinin korpus kallozum anomalileriyle ilişkili aday genler olabileceği ileri sürülmüştür. ZNF238 geni nöronal proliferasyonda, göçte ve gelişmekte olan serebral korteksin farklılaşmasında dikkate değer bir rol oynamaktadır. Bu çalışmada 61 hastada ZNF238 geninin tüm ekzonları PCR ile çoğaltılarak DNA dizi analizleri gerçekleştirildi. 18 hastada daha önceden tanımlanmış dört SNP, bir hastada 3'UTR bölgesinde daha önce tanımlanmamış bir nükleotid değişikliği saptandı. Bu değişikliklerin ZNF238 proteini üzerinde yapısal ve fonksiyonel anlamda önemli olduğu düşünülmektedir. Protein düzeyinde yapılacak çalışmalarla bu olgunun desteklenmesi gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
The corpus callosum is a structure composed of neuronal networks which connects the right and left hemispheres of the cerebrum. It plays a role in the transmission of sensory, motor and cognitive information between these two hemispheres. Changes in the structure of the corpus callosum are often indicated with psychiatric and developmental disorders. Its prevalence changes in the range of 0.3-0.7% in the population. Dysplasia of the corpus callosum can be isolated or can also be observed with many genetic abnormalities, metabolic disorders and infection. The most common clinical features are mental retardation with epileptic seizures, speech delay, vision and feeding problems. Corpus callosum abnormalities may occur as a result of many environmental and genetic factors. The studies continues on genes that lead to dysplasia of the corpus callosum and are not associated with any syndrome. As a result of the studies, AKT3, CEP170, SDCCAG8, ADSS, C1orf100, C1orf101, DISC1, GAP43, ZBTB20 and ZNF238 genes are candidate genes which are associated with abnormalities of the corpus callosum. ZNF238 gene plays a significant role in neuronal proliferation, migration and differantiation in the developing cerebral cortex. In this study involving 61 patients, all exons of ZNF238 genes were amplified by PCR (Polymerase Chain Reaction) and then were performed DNA sequence analysis. Four SNPs, which are previously identified, were detected in 18 patients and also a nucleotid changes at 3'UTR region which is previously nondefined, was found in one patient. These changes on ZNF238 protein is thought to be structurally and functionally significant. It must be supported by studies about the protein level.
Benzer Tezler
- Associations of IL-33 and IL-18R1 gene polymorphisms in bronchopulmonary dysplasia
IL-33 ve IL-18R1 gen polimorfizimlerinin bronkopulmoner displazi ile ilişkisi
SÜREYYA ÇORBACIOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
BiyoteknolojiYeditepe ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA YEŞİM KADIPAŞAOĞLU
- Kolorektal kanserde epigenetik bir çalışma: lıne-1 retrotranspozonunda 5' UTR metilasyon değişimlerinin araştırılması
An epigenetic research in colorectal cancer: investigation of 5' UTR methylation changes at line-1 retrotransposon
FATIMATÜZZEHRA ŞİPŞAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Tıbbi BiyolojiRecep Tayyip Erdoğan ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ İRFAN GÜZEL
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUBA DİNÇER
- Identification of Colchicum L. species of Turkey's flora by sequence analysis of nrDNA its region
Türki̇ye florasına ai̇t Colchi̇cum L. türleri̇ni̇n nrDNA its bölgesi̇ di̇zi̇ anali̇zleri̇ i̇le beli̇rlenmesi̇
SEREN METE
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
BiyomühendislikMarmara ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHU ALTINKUT UNCUOĞLU
- Integration of multi-omics data for predicting individual colon cancer aetiology
Çoklu-omik verisinin entegrasyonu ile kişisel kolon kanseri mekanizmalarinin belirlenmesi
BEGÜM ÖZEMEK GÜNER
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
BiyoistatistikAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiTıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN
- Peptik ülser nedeniyle Billroth II tipi distal gastrektomi geçiren hastalarda mide mukozasında ve periferik kan lenfositlerinde telomer uzunluğu
The telomere length of gastric mucosa samples and peripheral blood lymphocytes in patients undergone Billroth II type distal gastrectomy
MÜGE USTAOĞLU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2009
GastroenterolojiOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET BEKTAŞ