Geri Dön

MTHFR gen mutasyonu saptanan hastalarda varis, raynaud hastalığı ve fibromyalji sıklığı

Frequency of MTHFR gene mutation in patients with varicose veins, Raynaud's disease and fibromyalgia

PDF İndir

  1. Tez No: 360096
  2. Yazar: KADİR SERKAN YALÇIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALİ KOŞAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Romatoloji, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Rheumatology, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Fibromiyalji, Genler, Genler-MTHFR, Mutasyon, Raynaud hastalığı, Varis, Ürik asit, Fibromyalgia, Genes, Genes-MTHFR, Mutation, Raynaud disease, Varicose veins, Uric acid
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Turgut Özal Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Varis özellikle alt ekstremite venlerinin variköz genişlemesi olarak tanımlanabilir. Raynaud Fenomeni çeşitli presipite edici faktörler sonucunda siyanoz ya da solukluk gibi renk değişikliği ve parmak uçlarında uyuşma ile kendini gösteren bazen hiperemi, ağrı, karıncalanmanın da eşlik ettiği bir olaydır. Fibromyalji ise yaygın vücut ağrısı ve halsizlik şikayetleri ile ortaya çıkar. Bunun yanında halsizlik, yorgunluk, uyku bozukluğu sonucu yorgun uyanma şikâyetleri de görülür. Folat diyetle alındıktan sonra 5,10-Metilen Tetrahidrofolata (MTHF) dönüşür. MTHF ise Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) enzimi sayesinde 5-metil Tetrahidrofolata döner. Çalışmamıza Ocak 2012 ile Nisan 2013 yılları arasında herhangi bir nedenle iç hastalıkları, hematoloji ve kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine başvuran ve çeşitli endikasyonlarla MTHFR gen mutasyonu bakılan ve yaşları 21 ile 83 arasında değişen yaş ortalaması 38,16±13,1 olan toplam 388 hasta dâhil edildi. Tüm hastaların 85'i (%21,9) erkek, 303'ü (%78,1) kadındı. MTHFR bakılan 388 hastanın 57 tanesinde (%17,7) MTHFR negatif olarak saptandı. İki yüz altmış dokuz hasta (%69,3) heterozigot, 62 hasta (%16) ise homozigot olarak bulundu. Tüm hastaların 92'sinde (%23,7) fibromiyalji saptanırken 296 (%76,3) hastada fibromiyaljiye rastlanmadı. Elli altı (%14,4) hastada Raynaud Fenomenine rastlanırken 332 hastada (%85,6) Raynoud Fenomeni yoktu. Ayrıca hastalar varis yönünden değerlendirildi ve toplam 101 (%26) hastada varis saptandı ve 287 (%74) hasta ise varis yoktu. Homosistein seviyeleri yüksek olan hastalarda her üç patoloji de anlamlı olarak yüksek saptandı. Buna ek olarak MTHFR mutasyonu olan hastalarda ürik asit seviyeleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. MTHFR mutasyonu olan hastaların fibromiyalji ve Raynaoud Fenomeni sıklığı artmış olarak saptanırken varis sıklığında anlamlı artış bulunmadı. Genetik faktörlerin Raynaud Fenomeni ve Fibromiyalji için etiyolojide önemli ve değerlendirilmesi gereken faktörler arasında olabileceği akılda tutulmalıdır.

Özet (Çeviri)

Fibromyalgia, Raynaud's phenomenon and varicose veins are one of the common health problems in our society. Etiology and pathophysiology of these conditions has not been fully elucidated. Varicose veins can be defined as the expansion of vessels in especially lower extremity. Cyanosis, pallor or discoloration in fingers called Raynaud's phenomenon which occurs as a result of a variety of precipitating factors. Fibromyalgia arises with fatigue and widespread body pain. Waking up tired also seen as a result of weakness and sleep disturbances. After dietary intake folate transforms 5,10-methylene tetrahydrofolate (MTHFR). Patients who admitted to internal medicine, hematology and obstetric polyclinic between January 2012 - April 2013 ranging from 21 to 83 (mean age 38.16 ± 13.1) total of 388 patients enrolled the study. Eighty-five (21,9%) of all patients were male and 303 (78,1%) were female. Fifty-seven (17,7%) of all 388 patients has not MTHFR mutations, 269 (69,3%) were heterozygous positive and 62 (16%) were homozygous positive. Fibromyalgia was detected of 92 (23,7) patients, Raynaud's Phenomenon was detected of 56 (%14,4) patients and varicose veins was detected 101 (26%) of patients. In all three pathologies were significantly higher in patients with elevated homocysteine levels. In addition uric acid levels were significantly higher in patients with MTHFR mutation. Raynaud 's phenomenon and Fibromyalgia were significantly higher in patients with MTHFR mutation but there was not any difference varicose vein frequency. Genetic factors should be considered in etiologies of Fibromyalgia and Raynaud 's phenomenon.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    393862

    Tekrarlayan gebelik kaybı nedeni ile daha önce tetkik edilip, MTHFR gen polimorfizmi tespit edilen folik asit veya düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisi alan hastaların gebeliklerinin ve gebelik sonuçlarının değerlendirilmesi

    The effect of low molecular weight heparin or oral folic acid on pregnancy outcomes in patients with recurrent pregnancy loss and MTHFR mutations

    HATİCE DURMUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kadın Hastalıkları ve DoğumErciyes Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MAHMUT TUNCAY ÖZGÜN

  2. Tez No

    424877

    Dicle Üniversitesi hastanelerine başvuran atipik yerleşimli ve/veya genç tromboz tanılı hastalarda etyolojik faktörlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of etiological factors in young patient with atypically localized trombosis

    FERHAT BİNGÖL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ

  3. Tez No

    799281

    Patent foramen ovaleye bağlı iskemik stroke öyküsü olan ve perkutan yolla pfo kapatma işlemi yapılan hastalarda ortalama trombosit hacminin işlem öncesi ve sonrası değerlendirilmesi

    Pre- and post-process evaluation of average thrombocyte volume in patients with a story of ischemic stroke due to a patent foramen ovalue and who was percutaneously closed by pfo

    BARIŞ DÜZEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Kardiyolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CEM NAZLI

    UZMAN NİHAN KAHYA EREN

  4. Tez No

    281226

    Herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan ve taşımayan Pulmoner Tromboemboli(PTE)'li hastaların klinik, radyolojik ve diğer parametrelerin karşılaştırılması

    Comparison of clinical, radiological and other parameters of Pulmonary Thromboembolism (PTE)) patients with and without hereditary risk factors for thrombophilia

    MURAT BÖLÜK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Göğüs HastalıklarıAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FAHRETTİN TALAY

  5. Tez No

    118231

    Sol atriyal trombüs ve spontan eko kontrast ile tromboza eğilimi belirleyen göstergelerin ilişkisi

    The relationship between left atrial thrombus and spontanous echo contrast (SEC) and markers of thrombophilia

    SEYED TAHER GHAEMİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    KardiyolojiAnkara Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. DENİZ KUMBASAR

Geri Dön