Geri Dön

Bölgemizde genç trombozlu vakalarda faktör XII C46T gen polimorfiziminin prevelansı ve tromboz ile ilişkisi

Prevalence of FXII C46T gene polymorphism and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis

PDF İndir

  1. Tez No: 359106
  2. Yazar: SEDAT ÇETİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: FXII, trombofili, tromboz, Polimorfizm-genetik, Prevalans, FXII, thrombophilia, thrombosis, Polymorphism-genetic, Prevalence
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş: Prokoagülan ve antikoagülan dengenin edinsel veya kalıtsal bir faktör etkisiyle bozulması ile ortaya çıkan tromboz, yerleşim yerine göre semptomlar verir. Trombozlar, önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Herediter trombofililer erken yaşta, anormal yerleşimli veya sık tekrarlayan tromboz ataklarına neden olabilirler. Tromboz etyolijisinde APC direnci, protein C ve S eksiklikleri, faktör V leiden mutasyonu ve protrombin gen mutasyonu ilk tanımlanan herediter trombofili nedenleri olsa da, yapılan çalışmalarda yeni mutasyonlarda bulunmaktadır. Trombozdaki etyolojisi tam açıklanamayan ve etkinliği hakkında görüş birliği olamayan bir faktör de FXII C46T gen polimorfizimidir. Amaç: Bölgemizde genç trombozlu vaklarda FXII C46T gen polimorfizmin prevelansı ve trombozla ilişkisini araştırmak. Hastalar ve yöntem: Çalışmaya 50 yaş ve altı 50 hasta (21E/29K) tromboz öyküsü(derin ven trombozu,portal ven trombozu,iskemik stroke,.myokard infarktüsü,pulmoner emboli) olan ve daha önce FXII C46T gen polimorfizmi çalışılmış olan hastalar alındı.50 kontrol grubu tromboz öyküsü olmayan, sağlıklı birey alındı. Hastalarda ve kontrol grubunda PCR yöntemiyle bakılmış FXII C46T gen polimorfimizmi sonuçları değerlendirildi. Bulgular : Hasta ve sağlıklı grubun polimorfizim prevelansları Ki-Kare testi ile karşılaştırıldı ve istatistiksel olarak anlamlı sonuç bulunamadı.(Sonuçlar sırasıyla hasta ve kontrol grubunda C/C:% 80 ve % 76 C/T: % 20 ve % 18 T/T:% 0 ve % 6 p:0.212) AMI da CC:%50 CT:%50 TT:%0 p:0.295 ,SVO da CC:%69.5 CT:%30.5 TT:%0 p:0.275,PE de CC:%100 CT:%0 TT:%0 p: 0.659, PVT de CC:%100 CT:%0 TT:%0 p:0.467, DVT de CC:%93.4 CT:%6.6 TT:%0 p:0.317.Tromboz tipine göre çıkan sonuç:arteryel tipte CC: %50 CT:%50 TT:%0 Venöz tipte CC:%83.4 CT:%16.6 TT:50 p:0.174. Sonuç: Çalışmanın sonucunda trombozlu hastalarda FXII gen polimorfizmi arasında istatistiki olarak anlamlı sonuç bulunamamıştır.Vaka sayılarının az olması nedeniyle ilerde daha fazla hasta gruplarıyla yapılacak çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Introduction: Thrombosis, which is identified as the disequilibrium between procoagulan and anticoagulan systems by a factor such hereditary or acquired, rises symptoms by its localisation, and is one of the most important causes of morbidity and mortality. Hereditary thrombophilias may be manifested by recurrent thrombotic attacks in abnormal localisation in early ages. As it is well known that APC resistance, protein C and protein S deficiencies, factor V leiden mutations and prothrombine gene mutations are the former identified causes of thrombosis, in recent studies, new mutations were recognized. The FXII C46 gene polmymorphism is one of these mutations that no clear consensus has been clarified the role of it in the pathogenesis and etiology of thrombosis. Purpose:In our study, we aim to evaluate the prevalence of FXII C46T gene polymorphism and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis at early ages. 50 patients (21M/29 F) under 50 years of age with history of thrombosis(Portal vein thrombosis, pulmoner emboli, myocard infarction, ischemic stroke, deep venous thrombosis) and previously studied FXII C46T gen polmorphisms. 50 controls which has no history of thrombosis and healthy were included. The prevalence of FXII C46T gene polymorphism was studied by PCR in both groups. Results:The prevalences of gene polymorphism among patients and control group were compared with chi-square test and no statistically significant results were seen between each groups.(C/C: 80% vs 76%; C/T: 20% vs 18% ; T/T : 0% vs 6% p value: 0,212) AMI CC:%50 CT:%50 TT:%0 p:0.295 , in SVO CC:%69.5 CT:%30.5 TT:%0 p:0.275,in PE CC:%100 CT:%0 TT:%0 p: 0.659, in PVT CC:%100 CT:%0 TT:%0 p:0.467, in DVT CC:%93.4 CT:%6.6 TT:%0 p:0.317.Result of thrombosis type in arterial type CC: %50 CT:%50 TT:%0 Venous type CC:%83.4 CT:%16.6 TT:50 p:0.174. Conclusion:In our study, no statistically significant association between FXII gene polymorphism and thrombosis were found. It needs to be further evaluated in large trials.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    282464

    Arteriyel ve venöz trombozda PAI-1 polimorfizm sıklığı ve trombozla ilişkisi

    Prevalence of PAI-1 polymorphism in arterial and venous thrombosis and relationshıp between thrombosis and PAI-1 polymorphism

    İKRAM DURÇ ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HematolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ORHAN AYYILDIZ

  2. Tez No

    281226

    Herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan ve taşımayan Pulmoner Tromboemboli(PTE)'li hastaların klinik, radyolojik ve diğer parametrelerin karşılaştırılması

    Comparison of clinical, radiological and other parameters of Pulmonary Thromboembolism (PTE)) patients with and without hereditary risk factors for thrombophilia

    MURAT BÖLÜK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Göğüs HastalıklarıAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FAHRETTİN TALAY

  3. Tez No

    849862

    Patient-specific in-silico hemodynamic characterization of the AAOCA anomaly in left coronary artery network

    Sol koroner arter ağındaki AAOCA anomalisinin hastaya özel ın-sılıco hemodinamik karakterizasyonu

    HACER DUZMAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Hesaplamalı Bilim ve Mühendislik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. MUSTAFA SERDAR ÇELEBİ

  4. Tez No

    232452

    Venöz tromboli hastalarında faktör VIII gen bölgesinin moleküler tanısı

    Molecular identification of factor VIII gene region in venous thromboli patients

    MUSTAFA AY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NERMİN GÖZÜKIRMIZI

  5. Tez No

    427067

    Karotid arter endarterektomi operasyonu yapılan semptomatik ve asemptomatik hastalarda IL-18 gen polimorfizmi ve gen ekspresyon düzeylerinin karşılaştırılması

    Karoti̇d arter endarterektomi̇ operasyonu yapilan semptomati̇k ve asemptomati̇k hastalarda ıl-18 gen poli̇morfi̇zmi̇ ve gen ekspresyon düzeyleri̇ni̇n karşilaştirilmasi

    BERK ARAPİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CANER ARSLAN

Geri Dön