Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan çocuklarda mutasyon analizi çalışması
Working mutation analysis in children with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Tez No: 334041
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. YUSUF ZİYA ARAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: G6PD S218F mutasyonu, Akdeniz mutasyonu, glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, yenidoğan sarılığı, favizm, Bebek-yenidoğmuş, Bebek-yenidoğmuş hastalıkları, Enzimler, Glükozfosfat dehidrogenaz, Mutasyon, Sarılık-neonatal, Çocuklar, S218F mutation of G6PD, Mediterranean mutation, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, neonatal jaundice, favizm, Infant-newborn, Infant-newborn diseases, Enzymes, Favism, Glucosephosphate dehydrogenases, Mutation, Jaundice-neonatal, Children
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Adnan Menderes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
AMAÇ: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan çocuklarda Dünya?da ve Türkiye?de en sık rastlanan mutasyon olan G6PD S218F Akdeniz mutasyonunun görülme sıklığını belirlemek. GEREÇ ve YÖNTEMLER: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Neonatoloji Bilim Dalları?nda 2004-2012 yılları arasında Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği tanısı alan, enzim düzeyi düşük saptanan (<6 U/grHb) ve mutasyon çalışması yapılmış olan hastalar dahil edildi. Hastaların başvuru yakınması ve öyküsü, fizik inceleme bulguları, laboratuvar sonuçları (tam kan sayımı, karaciğer fonksiyon testleri, enzim düzeyleri, mutasyon analizi sonuçları) kaydedildi. Enzim düzeyi biyokimya labaratuvarında quantitative spectrophotometry yöntemi ile, mutasyon analizi genetik laboratuvarında lightcycler 1.5 real-time PCR cihazında melting-curve analizi ile yapıldı. BULGULAR: G6PD enzim eksikliği anemisi tanısı konulan 60 hastanın, 29?u yenidoğan sarılığı , 31?i favizm nedeniyle başvurdu. Hastaların 44?ü erkek (%73,3), 16?sı (%26,7) kız; favizm tanısı konulan olguların 27?si (%87) erkek, 4?ü (%13) kız; yenidoğan sarılığı olgularının 17?si (%58) erkek, 12?si (%41,3) kız idi. Favizm tanısı konulan 31 olgunun 30?unda halsizlik 28?inde sarılık ve 22?sinde kusma yakınması mevcuttu. Bakla yedikten sonra semptomların görülmesi arasında geçen süre ortalama 6 saat (dağılım (2-24 saat) idi. Yenidoğan döneminde sarılık ile başvuran olguların üçünde patolojik sarılık (ilk 24 saat içinde başlayan sarılık), 16?sında uzamış sarılık öyküsü mevcuttu. Sarılıklı bebeklerin hiçbirisinde anemi saptanmaması konjugasyon bozukluğunun temel mekanizma olduğunu düşündürdü. Toplam üçü erkek, biri kız 4 bebeğe hiperbilirubinemi nedeniyle kan değişimi yapıldı. G6PD eksikliği saptanan 60 olgunun 15?inde (%25) homozigot, 6?sında (%10) heterozigot olmak üzere 21 hastada (%35) G6PD S218F Akdeniz mutasyonu tespit edildi. Mutasyon saptanan olguların 13?ünde (%42) favizm, 8?inde (%27) yenidoğan sarılığı mevcuttu. Homozigot mutasyon saptanan 15 hastanın 1?si (%6,6) kız, 14?ü (%93) erkekti. Bu fark istatistiksel olarak anlamlı idi (p<0.001). G6PD S218F heterozigot mutasyonu saptanan 6 hastanın hepsi kızdı. Homozigot mutasyon saptanan olguların 4?ü YDS, 11?i bakla yeme sonrası sarılık; heterozigot mutasyon saptanan olguların ise 4?ü YDS, ikisi bakla yeme sonrası sarılık yakınmasıyla başvurdu.G6PD S218F mutasyon görülme sıklığı açısından favizm ve yenidoğan sarılığı arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (P=0.130). 48 SONUÇ: Çalışmamızda G6PD S218F Akdeniz mutasyonu sıklığını %35 olarak saptadık. Bu oran ülkemizdeki diğer çalışmalarda belirtilen oranlardan (%53-80) düşüktü. Bu durum bölgesel farklılıklara bağlı olabileceği gibi çalışmalardaki olgu sayılarının ve olgu özelliklerinin farklılığından da kaynaklanabilir. Akdeniz mutasyonu dışındaki diğer mutasyonların DNA dizi analizi ile saptanması bölgemizin özelliklerini daha iyi yansıtacaktır.
Özet (Çeviri)
OBJECTIVE : To determine the incidence of Mediterranean G6PD S218F mutation which is the most common mutation among glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency cases both in the world and in our country. MATERIALS AND METHODS: Were included G6PD deficiency cases whose enzyme levels<6 with mutation analysis, and diagnosed between 2004-2012 at neonatology and hematology department in Adnan Menderes University Hospital. The presenting complaints and history, physical examination findings, laboratory results (complete blood count, liver function tests, enzyme levels, mutation analysis of the results) of patients were recorded. G6PD activity was determined by quantitative spectrophotometry in biochemistry and G6PD mutations were analyzed with LightCycler 5.1 real-time PCR melting-curve analysis in genetics. RESULTS: Totally 60 patients with the diagnosis of G6PD deficiency anemia admitted to hospital; 29 have neonatal jaundice and 31 have favizm. 44 patients (73.3%)were male, 16 (26.7%) were female; favizm cases diagnosed 27 (87%) patients were male and 4 (13%) were females. 17 cases of neonatal jaundice (58%) were male and 12 (41.3%) were female. In 28 of 31 patients diagnosed with favizm have fatigue, 30 patients have jaundice and 22 have vomiting. The average time between the occurrence of symptoms after eating fava is 6 hours (range, 2-24 hours). Three patients who presented with jaundice in neonatal period had pathological jaundice (jaundice beginning in the first 24 hours), 16 patients had a history of prolonged jaundice. Anemia was not detected, in any of the babies who have jaundice, seemed to be the principal mechanism is conjugation disorder. Exchange transfüssion was applicated to 4 patients with hyperbilirubinemia, 3 of them were male and 1 was female. Totally in 21 patients (35%) G6PD deficiency has been detected; 15 patients (25%) were homozygously, 6 (10%), patient were heterozygous of G6PD Mediterranean S218F mutation was detected. Mutations detected in 13 (42%) favizm, 8 patients (27%) had neonatal jaundice. 1 of 15 patients with homozygous mutation (6.6%) were female and 14 (93%) were male. The difference was statistically significant (p <0.001). All 6 patients with G6PD mutation S218F heterozygous were female. 4 of homozygous mutation detected patients had neonatal jaundice, 11 had jaundice after eating beans, 4 of patients with heterozygous mutations had neonatal jaundice, and 2 had jaundice after eating bean. There is no statistically difference 50 between G6PD S218F mutation incidence of favizm and neonatal jaundice in the newborns (p= 0130). CONCLUSION: We determined the incidence of mutations in G6PD Mediterranean S218F as 35%. This ratio is lower than the other investigations in our country with the ratio of 53- 80%. This situation may be due to regional differences in the number of cases and case studies, such as caused by differences in characteristics. DNA sequence analysis of mutations other than the detection of mutations in the Mediterranean region determination better reflect the characteristics of our region.
Benzer Tezler
- Edirne il merkezinde 7-12 yaş grubu çocuklarda Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği taraması
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency screening among 7-12 years of age children in Edirne city center, turkey
BEHZAT TELÖREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL ORHANER
- 6 ay-18 yaş çocuklarda anemi etyolojisi
Anemia ethology in 6 month-18 age children
ÖMER DUYURAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CAN ACIPAYAM
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
OLENA ERKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSakarya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
- Uzamış sarılık ile başvuran term yenidoğanlarda uzamış sarılık etiyolojisinde D vitamini düşüklüğünün yerininin gösterilmesi
Vi̇tami̇n D defi̇ci̇ency i̇n newborns wi̇th prolonged jaundi̇ce
OSMAN NURİ ÖZEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SADIK YURTTUTAN
- Van ili ve çevresinde glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği sıklığının araştırılması
Investigation of the prevalence of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency in Van region
BÜLENT ATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. AHMET FAİK ÖNER