Doğu Akdeniz bölgesinde ailevi akdeniz ateşi (AAA) olgularında genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
Investigation of genotype-phenotype relationship in patients with familial mediterrenean fever (FMF) in eastern mediterranean region
- Tez No: 334037
- Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Akdeniz, Akdeniz bölgesi, Doğu Akdeniz bölgesi, Fenotip, Genler, Genotip, Familial mediterranean fever, Mediterranean, Mediterranean region, Eastern Mediterranean region, Phenotype, Genes, Genotype
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmada ilk olarak Doğu Akdeniz Bölgesi?nde Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında bulunan mutasyonların gen-sekans yöntemiyle tespit edilmesi, ikinci olarak mutasyon tespit edilen olguların mutasyonlarla klinik belirtilerin ilişkisinin araştırılması ve bu sonuçlara göre hastalara yaklaşımda yeni düşüncelerin oluşturulabileceği amaçlanmıştır. Bu amaçla Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre AAA ön tanısı almış olan 387 hastada AAA?nin en sık görüldüğü ekzon 2 ve ekzon 10 gen bölgeleri incelenmiş ve genotip-fenotip ilişkisi araştırılmıştır. Çalışma sonucunda en sık görülen mutasyonlar, heterozigot genotipte R202Q, M680I, E148Q, M694V ve V726A; bileşik heterozigot genotipte, M694V/R202Q; kompleks heterozigot genotipte, M680I/M694V/R202Q; homozigot genotipte, M680I/M680I; bileşik homozigot genotipte, M694V/M694V+R202Q/R202Q olarak bulunmuştur. Hastalar en sık Romatoloji, Çocuk, Dahiliye, Çocuk Kardiyoloji, Fizik Tedavi ve Çocuk Hematoloji polikliniklerine başvurmuştur. Çalışma sonucunda toplam mutasyonlar ve klinik belirtiler incelendiğinde, ateş ve karın ağrısının bütün mutasyonlarda en sık görülen belirti olduğu bulunmuştur. Artralji, göğüs ağrısı, eritem ve amiloidozisin daha az görüldüğü bulunmuştur. Amiloidozisin az görülmesinde kolşisin kullanılmasının etkili olabileceği düşünülebilir.
Özet (Çeviri)
In this study, firstly, the detection of mutations by the gene sequence method in Eastern Mediterrenean region in patients with Familial Mediterrenaen Fever (FMF) and secondly, the relationship between the clinical features and the identified mutations in patient with FMF were investigated and new approaches for the treatment based on these results were aimed. To this end, genotype-phenotype correlations were investigated by examining common mutation regions of Exon 2 and 10 in 387 subject who received the prediagnosis of FMF with Tel-Hashomer criteria. The most common mutations in this study; in heterozygote genotype were R202Q, M680I, E148Q, M694V and V726A; in compound heterozygote genotype were M694V/R202Q; in complex heterozygote genetype were M680I/M694V/R202Q; in homozygote phenotype M680I/M680I; and in compound homozygote genetype were M694V/M694V+R202Q/R202Q. The most common application clinics were Rheumatology, Pediatry, Internal medicine, Pediatric cardiology and Physiotherapy polyclinics respectively. As a result, when clinical signs and the mutation reports were analyzed, the most common clinical signs were fever and peritonitis in all mutations. Less common signs were atralgia, chest pain, erythema and amyloidosis. The low incidence of amyloidosis can be related to the use of colchicine.
Benzer Tezler
- Doğu Anadolu bölgesi FMF ( Ailesel Akdeniz Ateşi ) hastalığı MEFV gen mutasyonları dağılımlarının incelenmesi
Determinations of MEFV gene mutations prevalence in the Familial Meditarian Fever (FMF) at the region of East Anatolia
NUMAN TAŞPINAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Tıbbi BiyolojiAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HASAN DOĞAN
- MEFV Geninin Exon 2 bölgesindeki Arg202Gln polimorfizminin bölgemizdeki sıklığı ve Exon 10'daki mutasyonlar ile ilişkisi
Frequencies of Arg202gln polymorphism at the region of Exon 2 in MEFV gene and its assocıation with Exon 10 mutations
ATİLLA TOPÇU
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
- Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması
THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM
AYŞEN GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Çocukluk çağı ailesel Akdeniz ateşinde, klinik bulguların, bölgesel dağılımının ve genetik geçişin değerlendirilmesi
Clinical findings of familial Mediterranean fever, geographical distribution of clinical findings, genetic inheritance
RAMAZAN KODAKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ARISOY
- Doğu Anadolu Bölgesindeki ailevi akdeniz ateşli hastalarda genotipik/fenotipik korelasyonların araştırılması
Investigation of genotype-phenotype correlation in the patients with familial mediterranean fever in the East Anotolia Region
FATİH ALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
RomatolojiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILMAZ SELÇUK