Göz hastalıklarının anlaşılmasında rekombinant DNA tekniklerinin uygulanması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 31426
- Danışmanlar: PROF. DR. NEZİR SUYUGÜL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Albinizm-okülokutanöz, DNA-rekombinant, Genetik belirteçler, Göz hastalıkları-kalıtsal, Kromozom haritaları, Albinism-oculocutaneous, DNA-recombinant, Genetic markers, Eye diseases-hereditary, Chromosome mapping
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ö2IT Çalışmanın amacı, okülokütanöz albinizm ve hemorajik diatezîe seyreden, oîozomal resesif bir hastalık olan Hermansky-Pudlak sendromunu (HPS) örnek alarak herhangibir hastalığın geninin îokalizasyonunun nasıl bulunabileceğini göstermekti. Bu amaçla en az bir HPS'li hasta içeren 17 aileden informatif olan 6 tanesi seçilmiş ve bu ailelerden toplam 29 kişinin kanından DNA elde edilmiştir. Bu bireylerden elde edilen DNA kullanılarak 5. ve 11. kromozomlar üzerindeki dinükleotit tekrarlı (CA)n işaretleyiciler ile HPS geni arasında bağlantı analizi yapılmıştır. inceleme için 11. kromozomun seçilme nedeni HPS'li bir hastada llq23'den itibaren terminal bir delesyon saptanmasıdır. 5. kromozomun seçilme nedeni ise fareîerdeki inci (pe: pearl) mutasyonunun HPS'nin insan homologu olduğunun ileri sürülmesi ve insanda 5. kromozoma haritalanmasıdır. İleri derecede polimorfik olan 9 primerin 7'si için optimum polimeraz zincir tepkimesi şartları (PCR) belirlenmiş, kalan 2'sinde nonspesifik amplifikasyon meydana gelmiştir. Otoradyografi sonrası LIPED yazılımıyla bağlantı analizi yapılmış, HPS ile 11. kromozomdaki işaretleyiciler arasında bağlılık bulunmazken, 5. kromozomdaki işaretleyiciler şüpheli bir bağlılık göstermişlerdir. 5. kromozom üzerinde polimorfizmi yüksek olan daha fazla sayıda işaretleyici ile bağlantı analizi yapılması bizi genin lokalizasyonuna daha yaklaştıracaktır. 82
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Fibromiyaljili hastalarda eksteroseptif supresyonun incelenmesi
The exemination of the exteroceptive suppression in the fibromyalgia patients
ALİ KEMAL BULAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonGazi ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİHAL TAŞ
- İstanbul ili Üsküdar ilçesinde ilköğretim çağı çocuklarında yapılan göz taraması sonuçları
Vision screening results of school children in Üsküdar (İstanbul)
OKAN TOYGAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Göz HastalıklarıMarmara ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MEHDİ SÜHA ÖĞÜT
- Kliniğimizde 1986-1990 yılları arasında yatarak tedavi gören 0-15 yaş grubundaki olgularımızın değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ŞAKİR KAKALİÇOĞLU
- Kliniğimizde 1976-1987 yılları arısında görülen delici göz yaralanmalarının çok yönlü değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İRFAN DURMUŞ