Geri Dön

VDR (vitamin D reseptör) gen polimorfizmlerinin vitiligo'ya yatkınlıktaki rolünün ve vitiligolu hastalarda VDR ekpresyonunun araştırılması

Investigation of the VDR (vitamin D receptor) gene polymorphisms with the role of vitiligo susceptibility and analysis of the expression of VDR with vitiligo patients

PDF İndir

  1. Tez No: 291041
  2. Yazar: GÜLÇİN ITIRLI ASLAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Biyoteknoloji, Genetics, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: DNA, Ekspresyon, Polimorfizm-genetik, RNA, Vitiligo, DNA, Expression, Polymorphism-genetic, RNA, Vitiligo
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Vitiligo, deride melanositlerin azlığı ya da yokluğu ile seyreden, etiyopatogenezi henüz tam aydınlatılamamış olan bir pigmentasyon hastalığıdır.Bu çalışmada, Vitamin D Reseptör (VDR) genindeki BsmI, ApaI, TaqI, Cdx2, FokI polimorfizmlerinin vitiligo ile ilişkisini ve 11 hastanın lezyonlu ve lezyonsuz bölgelerinden alınan deri biyopsi örneklerinde VDR geninin ekpresyon farklılıklarının araştırılması amaçlandı. Vitiligo vulgaris tanısı konan 110 hasta (55 erkek, 55 kadın) ile yaş ve cinsiyet uyumlu 100 sağlıklı kontrol alındı. VDR geninde Cdx2, Fok I, Bsm I, Apa I ve Taq I polimorfizmleriyle ilgili bölgeler Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ile çoğaltıldıktan sonra VDR genotiplemesi Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ile yapıldı. Hastaların deri biyopsi örneklerine ait ekspresyon analizleri Taq Man Protokolüne uygun olarak Roche'un LightCycler cihazıyla yapıldı.Tüm istatistiksel analizler SPSS 15.0 istatistik paket programında gerçekleştirildi.Apa I polimorfizmi için AA genotipi, hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı oranda yüksek bulundu (p=0.004). Fok I polimorfizmi için ff genotipi, hastalarda kontrollerden 11 kat daha yüksek ve istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0.002). AABbTt fenotipi hasta grubunda kontrollere oranla 3 kat anlamlı yüksek saptandı (p=0.022). Deri biyopsi örnekleri arasındaki ekspresyon analizleri karşılaştırıldığında ise, lezyonlu bölgede VDR geninin ekspresyonu daha düşük görülmesine karşın anlamlı bir fark bulunamadı (p=0.632).Vitiligo etiyolojisinde otoimmunite bulunan, multigenik ve multifaktöriyel bir hastalık olduğu bir çok yayında bildirilmiştir. Bu nedenle vitiligo ile ilişkilendirilen genlerin immun sistem ve pigmentasyon ile yakından ilişkili olabileceği vurgulanmıştır. Bu çalışmada, bu hipotezlerden yola çıkarak VDR geni, bu gendeki polimorfizmler ve ekspresyon farklılılarının gösterilmesi amaçlandı. Sonuç olarak VDR geni ApaI ve FokI polimorfizminin Türk popülasyonu için vitiligo ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Vitamin D receptor gene polymorphisms have been noted in autoimmune diseases.To determine BsmI, ApaI, TaqI, Cdx2, FokI polymorphisms on VDR gene in vitiligo patients and VDR gene expressions on lesional and nonlesional skin biopsy specimens.A total of 110 patients (55 female, 55 male) with vitiligo and, age and sex matched 100 controls (45 female, 55 male) were included in the study. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes. Cdx2, Fok I, Bsm I, Apa I and Taq I polymorphisms in VDR gene were amplified with using Polymerase Chain Reaction (PCR) .VDR genotyping was performed with Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Expression analysis of skin biopsy samples of patients was made according to a standard Roche LightCycler protocol in Taq Man device. All statistical analysis was performed using SPSS 15.0 statistical package program.AA genotype for Apa I polymorphism was significantly higher in patients group than that is found in control group (p=0.004). ff genotype for Fok I polymorphism and AABbTt genotype were significantly higher in patients than controls (p=0.002, p=0.022 respectively). In skin biopsy examination, VDR gene expression was lower in lesional skin than that is found nonlesional skin, but it was not statistically significant (p=0.632)Vitiligo is a multigenic and multifactorial disease in which autoimmunity in the etiology has been blamed in many reported publications. Therefore, genes associated with vitiligo may be closely linked with the immune system and pigmentation is emphasized. In this study, the VDR gene polymorphisms and expression differences has been studied based on these hypothesis. In conclusion, VDR gene polymorphisms ApaI, and FokI for the Turkish population is thought to be associated with vitiligo.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    414934

    Akneli hastalarda D vitamini düzeylerinin ve VDR (vitamin D reseptör) gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of serum vitamin D levels and vitamin D reseptor (VDR) gene polymorphisms in patients with acne vulgaris

    ADA BOZKURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    DermatolojiEge Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İLGEN ERTAM

  2. Tez No

    375141

    Bir yaşın altındaki ürolitiyazisli bebeklerde etiyolojik risk faktörlerinin ve vitamin D reseptör gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Etiologic risk factors and vitamin D receptor gene polymorphisms under one year old infants with urolithiasis

    EZGİ YANGIN ERGON

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    NefrolojiCelal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İPEK ÖZUNAN AKİL

  3. Tez No

    347826

    Mesane kanserli olgularda plazma D vitamini düzeyleri ve D vitamini reseptör gen polimorfizmlerinin hastalık varlığına etkileri ve risk öngörme değerleri

    Contribution to disease development and risk prediction values of plasma vitamin D levels and vitamin D receptor gene polymorphism in bladder cancer cases

    ÖZGÜR BAYKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaMarmara Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR

  4. Tez No

    757987

    Sistemik sağlıklı veya tip 2 diabetes mellitus'u olan kronik periodontitisli bireylerde vitamin D reseptör gen polimorfizmlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Individuals with Chronic Periodontitis with or without TYPE 2 Diabetes Mellitus

    AYŞE SAATMAN YILDIZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Diş HekimliğiMarmara Üniversitesi

    Periodontoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAŞAK DOĞAN

  5. Tez No

    493490

    İnaktif hepatit B taşıyıcılarında D vitamini düzeyi ve vitamin D reseptör(VDR) gen polimorfizminin incelenmesi

    Investigate of vitamin d levels and vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms in inactive hepatitis B carriers.

    SÜLEYMAN ALBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Aile Hekimliğiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ESRA MELTEM KOÇ

Geri Dön