Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkileri
Effects of GJB2 (Connexin 26) gene mutations on cochlear implant performance in genetic non-syndromic hearing loss
- Tez No: 272067
- Danışmanlar: PROF. DR. YILDIRIM AHMET BAYAZIT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Koklea, Koklear implantlar, Konneksinler, Kulak hastalıkları, Mutasyon, İşitme, İşitme kaybı, Cochlea, Cochlear implants, Connexins, Ear diseases, Mutation, Hearing, Hearing loss
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışma genetik sendromik olmayan işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkilerinin saptanması için yapılmıştır.Bu amaçla Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2006 ? 2008 yılları arasında genetik sendromik olmayan bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant takılmış 65 çocuk hastada Cx-26 gen mutasyonu taranmıştır. İşitsel performans değerlendirmesi MAIS, MUSS ve LittlEARS test bataryaları ile preoperatif dönemde ve postoperatif 1, 6 ve 12. aylarda yapılmıştır.Altmış beş hastanın 22'sinde Cx-26 mutasyonları saptanmıştır.Tüm hastalar implantasyon sonrası performans değerlendirmelerinde anlamlı bir artış göstermiştir (p<0.01). Bununla birlikte mutasyon olan ve olmayan hastalar koklear implantasyon sonrası işitsel performans açısından kıyaslandığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir farkın olmadığı görülmüştür.Çalışmamızda ayrıca hastanın eğitimsel ve gelişimsel performansını etkileyebilecek ek problemların koklear implantasyonun işitsel sonuçlarını olumsuz yönde etkilediği görülmüştür. Preoperatif dönemde en az 3 ay düzenli cihaz kullanan hastaların implantasyon sonrası daha iyi işitsel performans sergiledikleri saptanmıştır. Yine aile ilgisinin yüksek olmasının işitsel performansı olumlu yönde etkilediği belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
The aim of this study was to analyse the effects of GJB2 (Connexin 26) gene mutations on the cochlear implant performance genetic non-syndromic hearing loss.Sixty-five children who underwent cochlear implantation due to genetic non-syndromic bilateral senseurineural hearing loss in Gazi University Faculty of Medicine ORL & HNS Department between 2006 and 2008 were screened for Cx-26 gene mutations. MAIS, MUSS and LittlEARS tests were performed for the analysis of the auditory performance after cochlear implantation.Twenty-two of 65 patients had Cx-26 mutations. All the patients have had a comprehensive evaluation of development in auditory performance (p<0.01). However, no significant differences were found between the mutation positive and negative groups in the term of auditory performance.The patients with associated disabilities that can effect educational and developmental performance had poor outcomes of auditory performance after cochlear implantation. Patients who used hearing aids at least 3 months preoperatively had better auditory outcomes. This study also showed that higher family enthusiasm resulted in better outcomes.
Benzer Tezler
- Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (connexın 26) gen mutasyonlarının uzun dönem koklear implant performansı üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MERVE YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN TUTAR
- Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarına neden olan GJB2 (connexin 26) geni ve mitokondriyal A1555G mutasyonlarının araştırılması
Assesment of mitocnodrial A1555G and connexin 26 (GJB2) gene mutation in cause of genetic non seyndromic hearing loss
ELİF BAYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. YILDIRIM BAYAZIT
- Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Screening of MYO7A by autozygosity mapping in families with autosomal recessive hearing loss
DUYGU DUMAN
- Sivas yöresinde akraba evliliği yapan ve yapmayan çiftlerde dermatoglifik benzerlikler
Similarities of dermataoglyphies among individval of married relatives and married couples not related to each other in Sivas region
Y. SELMA SÜNGÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLHAN SEZGİN