Prenatal diagnosis and improvement of the carrier identification in duchenne muscular dystrophy families
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 26791
- Danışmanlar: PROF.DR. BETÜL KIRDAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Kas distrofileri, Nöromusküler hastalıklar, Türk ailesi, Genetics, Muscular dystrophies, Neuromuscular diseases, Turkish family
- Yıl: 1993
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
VI ÖZET Duchenne musküler distrofi (DMD), 3300 erkekte bir görülen, X kromozomuna bağlı, resesif karakterde kalıtılan, ölümcül bir nöromüsküler hastalıktır. Becker musküler distrofi, DMD'nin daha az sıklıkta görülen ve seyri daha yavaş olan allelik formudur. DMD'ye neden olan mutasyonların yüzde 50-70'ini delesyonlar, yüzde altısını duplikasyonlar ve yüzde 30-35'ini nokta mutasyonları, mikro delesyon ve benzeri mutasyonlar oluşturur. Tedavisi bulunmayan hastalığın önlenmesinde, taşıyıcıların belirlenmesi ve doğum öncesi tanı, büyük önem taşımaktadır. Türk DMD/BMD ailelerinde uygun bir doğum öncesi tanı stratejisi saptamak amacı ile, hastalığa neden olan delesyonlar, çoklu gen amplifikasyon sistemleri kullanılarak tarandı ve olguların yüzde 51.3'ünde delesyon görüldü. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (Polymerase Chain Reaction; PCR) tekniği kullanılarak saptanabilen PERT 87.15/Xmn I, PERT 87.8/Taq I, PERT 87.15/Bam HI, I 24/Pst I, I 38/Taq I ve PERT 87.1/Bst Nl polimorfizmlerinin görülme sıklıkları, sırası ile, 0.43, 0.41, 0.33, 0.33, 0.48 ve 0.47 olarak belirlendi. Çoklu gen amplifikasyon sistemleri ve/veya PCR ile tanımlanabilen, yukarıda adı gecen polimorfik markörler kullanılarak, 13 Türk ailesinde, istek üzerine doğum öncesi tanı verilebildi. Bu çalışma kapsamında DMD/BMD ailelerinde delesyon taşıyıcılarının belirlenmesi amacı ile, radyoaktivite içermeyen yeni bir kantitatif PCR analiz yöntemi geliştirdi ve uygulanabilirliği gösterildi.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked neuromuscular disorder, affecting one in every 3300 male births. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is the less frequent, allelic form of DMD, with a more benign course. Mutations, causing DMD/BMD are deletions in 50-70 per cent, duplications in six per cent and point mutations, microdeletions/insertions in the 30-35 per cent of all cases. Since there is no cure or effective treatment, prenatal diagnosis and carrier detection play an important role in the prevention of the disease. With the aim of establishing a convenient prenatal diagnosis strategy, multiplex gene amplification systems were used to detect deletions in Turkish DMD/BMD families and revealed deletions in 51.3 per cent of the cases. Expected heterozygote frequencies for polymorphic markers, namely PERT 87.15/Xmn I, PERT 87.8/Taq I, PERT 87.15/Bam HI, I 24/Pst I, I 38/Taq I and PERT 87.1/Bst Nl, were calculated to be 0.43, 0.41, 0.33, 0.33, 0.48 and 0.47, respectively. In this study, prenatal diagnosis could be offered in 13 Turkish DMD/BMD families upon request either by multiplex gene amplification and/or by Polymerase Chain Reaction (PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) analysis using these polymorphic markers. A novel, nonradioactive quantitative PCR technique has been developed within the framework of this thesis to detect deletion carriers in DMD/BMD families. Carrier status of all females tested using this method could be correctly determined.
Benzer Tezler
- Identification of point mutations and improvement of carrier detection in Turkish DMD/BMD families
Türk DMD/BMD ailelerinde nokta mutasyonlarının saptanması ve taşıyıcılık tanısının geliştirilmesi
SERPİL ERASLAN
- Improvement of carrier detection and prenatal diagnosis in Turkish duchenne/becker muscular dystrophy families using CA length polymorphisms
Başlık çevirisi yok
GÜL NİHAL KAVASLAR
Yüksek Lisans
İngilizce
1994
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
- Koroid pleksus kistlerinin prenatal tanı ve yönetimi
Prenatal diagnosis and management of fetal choroid plexus cysts
RASİM KONUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YÜKSEL ATIL
- Molecular diagnosis of two heritable bleeding disorders: Hemophilia A and hemophilia B
Başlık çevirisi yok
YEŞİM GÖKMEN
Doktora
İngilizce
1993
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN
- Prenatal tanıda üçlü testin önemi ve haftalara göre MoM değerleri
The Importance of triple test in prenatal diagnosis and MoM values according to gestational weeks
MAHMUT SELMAN YILDIRIM