Kuşkulu genital yapılı olguların demografik ve klinik özelliklerinin, tanı ve cinsel kimliğin blirlenmesinde etkin faktörlerin araştırılması
Demografic, clinical, diagnostic feature and sex assigment in children with ambiguous genitalia
- Tez No: 267676
- Danışmanlar: PROF. DR. HATİCE NURÇİN SAKA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kuşkulu genitalya, cinsel gelişim bozukluğu, XY CGB, XX CGB, Cinsel kimlik, Cinsiyet tayini, Demografi, Etyoloji, Genitalia, Ambiguous genitalia, disorder of sex development, XY DSD, XX DSD, Gender identity, Sex determination, Demography, Etiology, Genitalia
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Endokrinoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Kuşkulu genital yapı, cinsel organların kız veya erkek yönünde tam farklılaşmamış olması nedeniyle ortaya çıkan cinsiyet belirsizliğini ifade eder. İnterseks yeni bir tanımlama ile cinsel gelişim bozukluğu (CGB) olarak adlandırılmakta ve kromozomal, gonadal veya anatomik cinsel yapıların atipik olduğu doğumsal durumları tarif etmektedir. Bu çalışmada kliniğimize yenidoğan dönemi veya daha ileri yaşlarda kuşkulu dış genital yapı nedeniyle getirilen olguların demografik yapı, geliş yaşı, etiyoloji ve verilen cinsel kimlik açısından değerlendirilmesi amaçlandı.Metod: 1986-2007 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniğine kuşkulu genital yapı nedeniyle başvuran 206 olgu retrospektif olarak incelendi. Öykü, fizik muayene, radyolojik inceleme, hormon tetkikleri, sitogenetik analizleri ve gerekli vakalarda yapılmış gonad biyopsileri değerlendirildikten sonra olgular a) seks kromozomuna bağlı CGB, b) 46,XY CGB, c) 46,XX CGB olmak üzere 3 gruba ayrıldı.Bulgular: Kuşkulu genital yapı saptanan 206 olgunun etiyolojik sınıflaması sonucunda: 20'sinde (%9.7) seks kromozomuna bağlı CGB, 91'inde (%44.2) 46,XY CGB, 95'inde (%46.1) 46,XX CGB saptandı. Seks kromozomuna bağlı CGB'nin en sık nedenini miks gonadal disgenezi, 46,XY CGB'nin androjen duyarsızlığı ve 46,XX CGB'nin KAH tanılı olguların oluşturduğu görüldü. Ortalama tanı yaşı seks kromozomuna bağlı CGB gösteren olgularda 5 (5.9) yaş, 46,XY CGB olgularında 3.7 (4.97) yaş ve 46,XX CGB olgularında 2.1 (2.9) yaş olarak saptandı.Sonuç: Kuşkulu genital yapıda yaşam, tıbbi sorunlar ve cinsel kimlik açısından acil tanı gereklidir ve tek başına kliteromegali, mikropenis, kriptorşidi, hipospadias vs bulguların altta yatan bir hastalığın göstergesi olabileceği akılda tutulmalı ve gerekli incelemeler yapılmadan cinsel kimlik verilmemelidir.
Özet (Çeviri)
Aim: Ambiguous genitalia defines the sex indetermination resulted that of external genitalia is not completely differentiated to male or female. İntersex is revised newly term as disorder of sex development(DSD), defined by congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal or anatomic sex is atypical. The aim of this study was to evaluate retrospectively the demografic, clinical, diagnostic features and the factors affecting sex assignment in patients presenting with ambiguous genitalia in the newborn period and childhood.Metods: The record of 206 patients with ambiguous genitalia diagnosed and fallowed in the İstanbul University, Medical Faculty of İstanbul, Pediatric Endocronology Department from 1986 to 2006 were reviewed. On the basis of clinical and investigative evaluation (hormonal and biochemical estimations, imaging studies, karyotype and invasive techiniques like open exploration and biopsy of gonads when indicated), these cases could be categorised as a)sex chromosome DSD, b) 46,XY disorders of sex development(46,XY DSD), c)46,XX disorders of sex development(46,XX DSD).Results: 206 patients with ambiguous genitalia were classified etiologically into three groups. We found 20 patients(9.7 %) with sex chromosome DSD, 91 patient(44.2 %) with 46,XY DSD, 95 patients(46.1 %) with 46,XX DSD. The most common cause of sex chromosome DSD was mixed gonadal dysgenesis and of 46,XX DSD was androgen insensitivity syndrome and of 46,XX DSD was congenital adrenal hyperplasias. The median age at the diagnosis was 5 years (5.95) for sex chromosome DSD, 3.69 years (4.87) for 46,XY DSD , 2.13 years (2.89) for 46,XX DSD.Conclusions: Correct and urgent diagnosis of ambiguous genitalia is necessary to prevent medical problems and to assign appropriate sex in the early days of life. Cliteromegaly, micropenis, cryptorhidism or hypospadias may be sole manifestations of an underlying important disease and sexual identity should not be determined before necessary investigations.
Benzer Tezler
- Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların demografik, antropometrik ve labaratuvar bulgularının retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective investigation of demographic, anthropometric and laboratory findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia
EDA NUR İŞÇİMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. HASAN MURAT AYDIN
- Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuk ve adolesanların sınıflandırılması ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Classification and clininical evaluation of the children and adolescent with disorders of sex development
SEMA ERDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. CENGİZ KARA
- Cinsiyet gelişim bozukluğu nedeniyle multidisipliner değerlendirmeye alınan olguların tanı ve izleminde klinik bulgularının retrospektif olarak incelenmesi
The retrospective analysis of the clinical findings in the diagnosis and follow-up of cases undergoing multidisciplinary evaluation due to disorders of sexual development
MAMMAD MAMMADLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA AKIN
- Kuşkulu genitalia olgularında etioloji ve cinsel kimliğin belirlenmesinde etkin faktörlerin araştırılması
Başlık çevirisi yok
E. ARZU ÖZGENECİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1994
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiPROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK
- Cinsiyet gelişim bozukluğu olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Clinical and laboratory findings evaluation of patients with sex development disorders
BAHRİYE ÖZTÜRK URAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRAN POYRAZOĞLU