CHEK2 genindeki mutasyonlar ile hepatoselüler kanser ve kolorektal kanser arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation on the relation of the mutations in CHEK2 gene to hepatocellular and colorectal cancers
- Tez No: 266145
- Danışmanlar: PROF. DR. HİKMET AKKIZ, PROF. DR. MEHMET TOPAKTAŞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoloji, Onkoloji, Genetik, Biology, Oncology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hücre döngüsü kontrol noktası kinaz 2 (CHEK2) proteini çok çeşitli hücre tiplerinde DNA hasarı yanıtına katılır. Bu yüzden farklı kanser türlerine yatkınlığın belirlenmesi için bu protein genindeki mutasyonların saptanması önemlidir. CHEK2 genindeki mutasyonlar (I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC) serin/treonin kinaz aktivitesini bozar ve bu mutasyonlar çeşitli türdeki kanserler ile ilişki gösterir. Bu çalışmada, CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonlarının Türk populasyonunda hepatoselüler ve kolorektal kanser gelişiminde önemli bir rol oynayıp oynamadıklarının araştırılması amaçlanmıştır.Toplam 210 kolorektal kanserli vaka, 165 hepatoselüler kanserli vaka ve 446 sağlıklı kontrolde CHEK2 gen mutasyonları PCR-RFLP ve ARMS-PCR metotları ile araştırılmıştır. Kolorektal kanserli, hepatoselüler kanserli ve sağlıklı kontrollerin hiçbirinde CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonları saptanmamıştır. Türk populasyonunda, CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A ve 1100delC mutasyonları yok veya çok seyrek olabilir ve bunun yanında hepatoselüler ve kolorektal kanser oluşumu üzerine bir katkıları olmayabilir. Sonuç olarak, bu çalışma sonuçları doğrultusunda Türk populasyonunda CHEK2 mutasyonlarının klinik olarak genotiplendirilmesinin gerekmediği ortaya çıkmıştır.
Özet (Çeviri)
The cell cycle checkpoint kinase 2 (CHEK2) protein participates in the DNA damage response in many cell types. Therefore to determine the susceptibility to various cancer types it is important to detect mutations in this protein coding gene. Germline mutations in CHEK2 (I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC) impair serine/threonine kinase activity and these mutations are associated with a range of cancer types. This study aimed to investigate whether CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations play an important role in the development of hepatocellular and colorectal carcinomas in Turkish population.A total of 210 colorectal cancer cases, 165 hepatocellular cancer cases and 446 healthy controls were investigated for CHEK2 mutations by PCR-RFLP and ARMS-PCR methods. None of the colorectal cancer cases, hepatocellular cancer cases and healthy controls carried the CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations. In conclusion, our results show that CHEK2 I157T, IVS2 + 1 G>A and 1100delC mutations may be absent or be very infrequent and may not contribute to the predisposition for hepatocellular and colorectal carcinomas in Turkish population. Overall, our data suggest that genotyping of CHEK2 mutations in clinical settings in the Turkish population should not be recommended.
Benzer Tezler
- Normal prostat ve prostat adenokarsinomlarında CHEK-2 üzerinden aktive olan hücre döngüsü düzenleyici proteinlerden cell division cycle 25 homolog A, cell division cycle 25 homolog C ve apoptosis antagonizing transcription factor proteinlerinin prostat karsinogenezi üzerine etkileri
Evaluation of“cell division cycle 25 homolog C”(CDC25),“cell division cycle 25 homolog A (CDC25A)' and ”apoptosis antagonizing transcription factor" (AATF) proteins which are activated by CHEK-2 with immunohistochemistry in normal prostate tissue and prostatic adenocarcinomas
SERAP İŞLER
- Ailesel meme kanseri olgularında BRCA1 ve BRCA2 dışı yatkınlık genlerinin yeni nesil dizileme ile analizi
Analysis of non-BRCA1/2 predisposition genes by next generation sequencing in familial breast cancer cases
HAKAN AKKURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ESRA MANGUOĞLU
- Mutational spectrum of the Turkish hereditary breast and colon cancer patients
Türkiye'deki kalıtsal meme ve kolon kanseri hastalarında mutasyon spektrumu
ELİFNAZ ÇELİK
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Meme/over kanseri ailelerinde BRCA1/BRCA2 dışı genlerin hastalık riskine etkisinin araştırılması
The impact of genes other than BRCA1/2 on brast/ovarian cancers in affected families
Asef MOBALLEGH
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AYŞE ESRA MANGUOĞLU
- Erken yaş meme kanserli hastalarda CHEK2 genindeki genetik varyasyonların değerlendirilmesi
The evaluation of CHEK2 mutation gene in early onset breast cancerpatients
FUAT AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Genel CerrahiBursa Uludağ ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA ŞEHSUVAR GÖKGÖZ