Erken yaş meme kanserli hastalarda CHEK2 genindeki genetik varyasyonların değerlendirilmesi
The evaluation of CHEK2 mutation gene in early onset breast cancerpatients
- Tez No: 588178
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA ŞEHSUVAR GÖKGÖZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genel Cerrahi, Genetik, General Surgery, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Genetik varyasyon, Genler, Meme hastalıkları, Meme neoplazmları, Genetics, Genetic variation, Genes, Breast diseases, Breast neoplasms
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
BRCA1/2 gen mutasyonlarının meme kanseri riskini arttırdığı uzun süredir bilinmekte olup, meme kanseri hastalarının rutin BRCA taramalarında bu genlerin protein kodlayan bölgeleri ve intron-ekzon sınırlarındaki genetik değişimler araştırılmaktadır. Son dönemde gerçekleştirilen çalışmalar, genlerin 3' transle olmayan bölgelerindeki (3'UTR) polimorfizmlerin mikroRNA (miRNA) bağlanma fonksiyonunu etkilediklerini ve hastalarda kanser gelişimi riskinin belirlenmesinde değerlendirilebilecek genetik belirteçler olabileceklerini ortaya koymuştur. Bu nedenle çalışmamızda, ailesel / erken yaş meme kanseri hastalarında, BRCA1/2 genlerinin 3'UTR 'sindeki risk faktörü olabilecek genetik değişimleri belirlemeyi amaçladık.46 BRCA1/2 mutasyonu taşıyan ve 54 BRCA1/2 mutasyonu taşımayan toplam 100 ailesel / erken yaş meme kanseri hastası ve 47 kontrolde BRCA1 ve BRCA2 genlerinin 3'UTR' leri heterodupleks ve DNA dizi analizleri ile tarandı. Hastaların % 27' sinin BRCA1 geninde c.*1287C>T (rs12516), ve hastaların % 24' ünün BRCA2 geninde c.*105A>C (rs15869) polimorfizleri belirlendi. Ayrıca, gerçekleştirilen Fisher's Exact Test' i ile hastalarda BRCA1 mutasyonu ile 3'UTR bölgesindeki c.*1287C>T (rs12516) polimorfizminin anlamlı bir sıklıkla birlikte görüldüğü saptandı (p =0.035).Bulgularımız BRCA1 geni 3'UTR 'sindeki c.*1287C>T (rs12516) polimorfizminin meme kanseri gelişme riskinin belirlenmesinde genetik bir belirteç olma potansiyelini ve BRCA1 geninin kodlanmayan bölgelerindeki genetik varyasyonların bu genin fonksiyonunu etkileyerek ailesel / erken yaş meme kanseri gelişme riskini arttırabileceğini destekler niteliktedir.
Özet (Çeviri)
Mutations in the BRCA1/BRCA2 gene confer a substantial increase in breast cancer risk, yet routine clinical genetic screening is limited to the coding regions and intronexon boundaries, precluding the identification of mutations in noncoding and untranslated regions. Because 3' untranslated region (3'UTR) polymorphisms disrupting microRNA (miRNA) binding can be functional and can act as genetic markers of cancer risk, we aimed to determine genetic variation in the 3'UTR of BRCA1/BRCA2 in familial and early-onset breast cancer patients with and without mutations in the coding regions of BRCA1/BRCA2 and to identify specific 3'UTR variants that may be risk factors for cancer development. The 3'UTRs of the BRCA1 and BRCA2 genes were screened by heteroduplex analysis and DNA sequencing in 100 patients from 46 BRCA1/2 families, 54 non-BRCA1/2 families, and 47 geographically matched controls. SNPs c.*1287C>T (rs12516) (BRCA1) and c.*105A>C (rs15869) (BRCA2) were identified in 27% and 24% of patients, respectively. These 2 variants were also identified in controls with no family history of cancer (23.4% and 23.4%, respectively). In addition, there was a statistically significant relationship between the BRCA1 gene polymorphism c.*1287C>T (rs12516) and BRCA1 mutations (p=0.035) by Fisher's Exact Test. We suggest that, SNP c.*1287C>T (rs12516) of the BRCA1 gene may have potential use as a genetic marker of an increased risk of developing breast cancer and likely represents a non-coding sequence variation in v BRCA1 that impacts BRCA1 function and leads to increased familial and/or early-onset breast cancer risk in the Turkish population.
Benzer Tezler
- Erken evre meme kanserli hastalarda prognostik faktörlerle vücut kitle indeksi arasındaki ilişki
The relationship between body mass index wi̇th prognosti̇c factors in early stage breast cancer patients
TÜRKAN ÖZTÜRK TOPCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
OnkolojiSağlık Bakanlığıİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT DURANAY
- Erken evre meme kanserli hastalarda sentinel lenf nodu biyopsisinde bilgisayarlı tomografi lenfografi
Computed tomography lymphography in sentinel lymph node biopsy in patients with early breast cancer
İSMAİL MEŞE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Radyoloji ve Nükleer TıpKocaeli ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU SERPİL ARSLAN
- Erken evre meme kanserli hastalarda ilk kemoterapi uygulaması ile ilişkili anksiyetenin azaltılmasında hazır resim şablon boyamanın etkisi
The effect of ready-made stencil painting on reducing the anxiety associated with the first chemotherapy in early breast cancer patients
FATMA AKBULAK
Doktora
Türkçe
2019
Hemşirelikİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşaİç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLBEYAZ CAN
- 70 yaş üzeri meme kanserli hastalarda demografik özellikler
Demographics characteristics of breast cancer patients aged over 70 years old
SERDAR SEYHAN
- Hormon reseptörü pozitif erken evre meme kanserli hastalarda COP-LMR(trombosit sayısı ve lenfosit/monosit oranı), Kİ-67 prognostik indeksi ve nottingham prognostik indeksinin prognoza etkisi
The effect of COP-LMR (thrombocyte count and lymphocyte/monocyte ratio), Kİ-67 prognostic index and nottingham prognostic index on prognosis in patients with hormone receptor positive early stage breast cancer
AYSU OKUMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
OnkolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUĞBA YAVUZŞEN