Karyotipi normal olarak belirlenen gebelik kayıplarının etiyolojisinde faktör II, faktör V, metilentetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonlarının etkisi
The effect of factor II, factor V, methylenetetrahydrofolate reductase gene mutations on the etiology of spontaneous abortions which have normal karyotype
- Tez No: 201107
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. BARBAROS BALABANLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Moleküler Tıp, Medical Biology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Genetik algoritmalar, Mutasyon, Pıhtılaşma, Genetic algorithms, Mutation, Coagulation
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Gelişmiş ülkelerde her 10 gebelikten biri erken gebelik kaybı, her 200 gebelikten biri geç gebelik kaybı ile sonuçlanmaktadır. Koagülasyon faktörlerinden kaynaklanan hemostatik hataların, plasental yatak damarlarında tıkanıklığa yol açabilmesinden yola çıkılarak, düşük oluşumuna neden olabileceği düşünülmektedir. Bu yüzden trombofililer obstetrik açıdan önemli patolojilerdir. Bu çalışma ile ülkemizde ilk defa kendiliğinden oluşan düşüklerin etiyolojisinde kromozomal komponentin yanı sıra ebeveynler ve düşük materyali DNA'sında maternal hücre kontaminasyonu ekarte edildikten sonra Faktör V (Leiden), Faktör II (G20210A) ve Metilentetrahidrofolat redüktaz (C677T) mutasyonlarının araştırılması sağlanacaktır. Literatürde, bahsedilen bu üç gene ait ailelerde yapılan mutasyon çalışmalarına rastlanmakla beraber, düşük materyali dokusundan yapılan çalışmalar son derece sınırlıdır. Bu çalışmaya Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na açıklanamayan kendiliğinden düşük oluşumu ile başvuran 70 hasta ile başlanmıştır. Yapılan uzun dönem doku kültürleri sonrasında v 26'sında (%37,1) kromozom anomalileri belirlenmiş olup düşük oluşumunun nedeni açıklandığı için çalışma grubu dışında bırakılmıştır. 46, XX kromozom kuruluşu belirlenen 38 olguda ise maternal hücre kontaminasyonunu ekarte etmek amacıyla uygulanan moleküler teknikler doğrultusunda 34'ünün (%89,4) hücrelerinin anneye ait olduğu belirlenmiştir. Bu sonuçlar doğrultusunda doku kültürü sonucunda düşük materyalini yansıtan; 46,XY normal karyotipi belirlenen 6 olgu ve maternal hücre kontaminasyonu ekarte edilen 4 olgu ve ebeveynlerinden mutasyon taraması yapılmıştır. Bu çalışmada az sayıda düşük materyalinde trombofili çalışması gerçekleştirilebilmesine karşın, doğru bir algoritma sonrası elde edilen veriler kesin olarak gebelik kaybını yansıttığı için son derece değerlidir.
Özet (Çeviri)
In developed countries early pregnancy loss occurs in 10 % of pregnant women, late pregnancy loss occurs in 5 ? of these women. As haemostatic errors, happening due to coagulation factors, are able to close the placental vessels, they may cause to occur spontaneous abortion. Because of this thrombophilias are very important pathologies. In this study Factor II (G20210A), Factor V (Leiden), Methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) gene mutations are invastigated in the DNA of both parents and fetus after eleminating abnormal chromosome settings in the fetus and maternal cell contamination in fetal DNA. We came across some studies on these gene mutations in the literature but investigations on fetal DNA are very limited. This study started with 70 patients who enrolled to Gazi University Medical Faculty Obstetrics and Gynaecology department because of spontaneous abortion. After long-term tissue culturing, in 26 abort material (37,1%) chromosome abnormalities are detected and this group is excluded from the study as it explains the reason for abortion. 46,XX chromosome setting is vii detected in 38 material so that moleculer studyings for maternal cell contamination are done. It is seen that in 34 patients (89,4%) the cells are belong to mother. According to this results 6 materials having 46,XY karyotype and 4 materials having 46,XX karyotype are scanned for mutations. In this study, although restrictred number of DNAs? thrombophily mutations could be performed, as the data reflect the true components of the pregnancy losses through a efficient algorithm, they are very valuable.
Benzer Tezler
- Düşük riskli ve yüksek riskli gebelerin fetuslarında ekojenik intrakardiyak fokus bulgusunun değerlendirilmesi
Significance of an echogenic intracardiac focus in fetuses at low risk and high risk pregnancies
ERDEM MURAT BİLGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF.DR. YÜKSEL ATIL
- Primer amenoreli kadınlarda sitogenetik bulgular
Başlık çevirisi yok
DURAN ÜSTEK
Yüksek Lisans
Türkçe
1993
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜLTEN ERDOĞAN
- İnfertil erkeklerde genetik araştırmalar
Genetic studies in infertile males
MAHMUT BALKAN
Doktora
Türkçe
2006
Tıbbi BiyolojiDicle ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. SELAHADDİN TEKEŞ
- Fetal foku interfaz nükleuslarında 13, 18, 21, X ve Y kromozom anöploidilerinin fluoresan in situ hibridizasyon yöntemi ile araştırılması
Detection of numerical aberrations of chromosomes 13, 18, 21, X and Y in interphase nucleus of fetal tissues by fluorescence in situ hybridization
GÜLLEYLA KILIÇ
- Akut lösemi tanılı olgularda kromozom ve kardeş kromatid değişimi (KKD) analizi
Chromosome and sister chromatid exchange analysesin acute leukemia cases
MUSAFFE TUNA
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Tıbbi BiyolojiAnadolu ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MUSTAFA SOLAK