Primer amenoreli kadınlarda sitogenetik bulgular
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 111665
- Danışmanlar: PROF.DR. GÜLTEN ERDOĞAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Medical Biology, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Primer amenoreli 61 kadın hasta sitogenetik bakımdan incelenmiş tir. Bu hastaların 35' inde Turner stigmatları belirlenmiş, karyotip incelemelerinde 19 hastada 45, X0 Reguler Turner karyotip özelliği gözlenmiştir. 45, X0 genotipli 19 hastanın 3'ünde 9qh (+)'liği belir lenmiştir. Turner' in oluşmasında non-dis junction mekanizmasının etkinliği bilinmektedir. Bu nedenle 9qh (+)'liği ile non-dis junction arasında bir korelasyon olabileceği düşünülmüştür. 45, X0 karyotipi gösteren diğer bir olguda, marker kromozom be lirlenmiştir. 46, XX genotipli variant Turner özelliği gösteren 13 hasta ara sında 46,XXq (-) parsiyel delesyonu gösteren bir olgu belirlenmiştir. Turner stigmatlı 3 olguda da 45,X0/46,XX mozaik Turner genotipi gözlenmiştir. Yayınlanmış çeşitli Turner karyotiplerinin insidansı ile bulgularımızdaki insidans ve fenotipik özellikler, literatüre yakın ve uygun değerler göstermiştir. Primer amenoreli ve normal karyotip özelliği gösteren 14 hasta endokrinolojik bakımdan Hipogonadotropik hipogonadizm olarak değer lendirilmiştir. Normal karyotip ve normal hormon düzeyi gösteren iç genital organ aplazisi veya hipoplazisi belirlenen 12 hasta Rokitansky- Kuster-Hauser sendromu olarak kabul edilmiş ve primer amenoreleri bu tanı ile açıklanmıştır.
Özet (Çeviri)
- 43 - SUMMARY 61 women with primer amenore were investigated cytogenetically. 35 of them have Turner's syndrome. Regular Turner karyotype with 45, XO were detected in 19 of the patient. It is known that non-disgunction mechanism effects the Turner's formation, for this reason, there is correlation between 9qh (+) and non-disjunction. In another case which shows 45, XO karyotype a marker chromosome were observed. 46,XXq- parsiel deletion were observed in one case from 13 patients who have 46, XX genotype variant Turner's syndrome. In 3 events with Turner's syndrome have 45,X0/46,XX mosaic Tur ner genotype' were observed. Turner karyotypes incidence. which. has published shown similar values which are close to our values. 14 patients who have primer amenore and normal karyotype have been evaluated as hypogonadotropic hypogonadism by endocrinological aspect.. 12 patients who have accepted as Rokitansky-Kuster-Mayer's syndrome and internal genitalia aplasia or hypoplasia have normal karyotype and normal hormon level and their amenores were explained with that diagnosis.
Benzer Tezler
- Amenorelerde over biopsilerinin tanısal değeri
Başlık çevirisi yok
FERİDE SÖYLEMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1979
Kadın Hastalıkları ve DoğumAnkara ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Primer amenore ve cinsiyet belirsizliği gösteren olguların sitogenetik ve moleküler sitogenetik tekniklerle değerlendirilmesi
The evaluation of phenomenons which indicate primer amenore and ambiguous genitalia by cytogenetic and molecular cytogenetic techniques
RABİA AKEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Tıbbi BiyolojiFırat ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HALİT ELYAS
- Turner sendromlu hastalarda Y kromozom dizilerinin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle belirlenmesi ve çölyak hastalığı taraması
Moleculer analysis of Y chromosome by Fluorescence İn Situ Hybridization (FISH) method and celiac disease screening in turner syndrome patients
A. BARIŞ AKCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. KORAY BODUROĞLU