Yenidoğanlarda orak hücre anemisinin taranması
Newborn screening for sickle cell anemia
- Tez No: 194408
- Danışmanlar: PROF. DR. M. AKİF YEŞİLİPEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Hematoloji, Child Health and Diseases, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Orak hücre hastalığı, yenidoğan taraması, HPLC, Sickle cell disease, newborn screening, HPLC
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
YEN DOĞANLARDA ORAK HÜCRE ANEM S N NTARANMASIZEYNEP ÖZTÜRKDünyada yaygın olarak görülen hemoglobinopatiler hemoglobinmolekülünün genetik bozukluklarıdır. Hb S en yaygın hemoglobin varyantıdırve β-globin zincirinin altıncı pozisyonunda glutamik asit yerine valin geçişi iletek bir aminoasitin yer değiştirmesi sonucu oluşur. Orak hücre hastalıklarıAfrika, Akdeniz ülkeleri, Türkiye, Arab yarımadası, Hindistan Yarımadası veAmerika'da yaygındır. Ülkemiz için özellikle de bölgemiz için önemli birproblemdir. Yetişkinler arasında yapılan bir çalışmada talasemiden sonra enyüksek prevalansa sahip olarak bulunmuştur fakat yenidoğan dönemindeyapılmış bir çalışmaya literatürde rastlanılmamıştır. Orak hücre hastalıkları içinetkili bir yenidoğan taraması erken tanı ve beraberinde azalmış morbitidesağlayabilir ve bu şekilde orak hücre hastalığı olan çocuğun hayatını kurtarabilir.Bu çalışmada Antalya populasyonunda yenidoğan döneminde orak hücrehastalığı veya taşıyıcılığının prevelansını belirlemeyi amaçladık. ÇalışmaAkdeniz Üniversitesi Hastanesi'nde 8 aylık bir dönemde gerçekleştirildi.Çalışmaya 806 olgu dahil edildi. Yenidoğanların topuk kanları Guithre filtrekağıtllarına alındı ve 3-mm'lik yuvarlaklar test için kullanıldı. Örnekler Bio RadVaryant HPLC (yüksek basınçlı sıvı kromatografisi) sistemi ile çalışıldı ve testmetodu olarak Sickle Cell Short Program seçildi. Bu program özellikleyenidoğan döneminde hemoglobin A, F, S, C, D ve E'yi nitel olarak belirlemekiçin tasarlanmıştır. Üç yenidoğan orak hücre taşıyıcısı (%0,37) ve bir yenidoğanHb D taşıyıcısı (%0,12) bulundu. Taşıyıcı olgular, ebeveynleri ve kardeşleriyledaha sonraki dönemlerde çağırıldı ve hemoglobin analizleri çalışılarak konulantanı doğrulandı. Bu ailelere genetik danışmanlık verildi. Hiç homozigot orakhücre hastası belirlenmedi. Bu sonucun örnek sayısının düşük olmasındankaynaklandığı düşünüldü. Orak hücre hastalığının öldürücü komplikasyonlarınıönlemek ve hemoglobinopatilerin yaygın olduğu bölgemizdeki taşıyıcı bireyleribelirlemek için her yenidoğanın orak hücre hastalığı açısından taranmasıgerektiği sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
NEWBORN SCREENINNG FOR SICKLE CELL ANEMIAZEYNEP ÖZTÜRKHemoglobinopathies are hereditary disorders of the hemoglobin moleculewith a high prevalance worldwide. Hb S is the most common variant hemoglobinand results from a single aminoacid subsititution of valine for glutamic acid atthe sixth position of the β-globin chain. Sickle cell diseases are common amongpeople from Africa, Mediterranean countries, Turkey, the Arabian peninsula,Indian subcontinent, and United States. It is an important problem for ourcountry especially for our region. In a screening study including adults, Hb Shad the highest prevalance after thalassemia but there is no study in literatureperformed in newborn period. An effective neonatal screening program for sicklecell disease will reduce morbity by providing early diagnosis and by this way cansave lives of children with this disorder.In this study we aimed to identify prevelance of sickle cell disorder andheterozygous individuals in newborn period in Antalya population. This studywas conducted in 8-month period in Akdeniz University Hospital. During thestudy period, 806 samples were tested. Heel prick samples of newborn takenonto Guithre filter paper and 3-mm spots used for test. The samples wereperformed by Bio Rad Variant HPLC (High Presssure Liquid Chromatography)system and Sickle Cell Short Program was chosen as the test method. Thisprogram is specially designed to provide a qualitative result for hemoglobins A,F, S, C, D, and E in neonates. Three newborn was found to be sickle cell trait(%0,37) and one was found to be Hb D trait (%0,12). All four trait infants withtheir parents and siblings were called later and their hemoglobins analysis wereperformed again to confirm thr diagnosis. Genetic counselling was given to thosefamilies. No homozygous sickle cell patient was detected It may be because ofthe low number of the samples. In conclusion, every newborn should bescreened for sickle cell disease to prevent potentially fatal complications ofsickle cell disease and to identify heterozygous individuals in our region wherehemoglobinopathies are very common.
Benzer Tezler
- Yenidoğanlarda roket elektroforezi yöntemiyle apolipoprotein B tayini
Başlık çevirisi yok
AYNUR KARAGÖZ
- Yenidoğanlarda apgar skoru ile kordon kanında asit-baz değerlerinin önemi ve bunları etkileyen faktörlerin saptanması
Importance of apgar score and umbilical cord acid-base values in born and determination of factors which effect these parameters
MUSA ERSOY
- Yenidoğanlarda beslenme düzeni ve sosyoekonomik faktörlerin emzirme ve hiperbilirubinemi üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
CENGİZ CANPOLAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ENDER PEHLİVANOĞLU
- Yenidoğanlarda fenilketonüri, galaktozemi ve biotinidaz eksikliği taraması ve önemi
Başlık çevirisi yok
OKŞAN ERDOĞAN (KOÇKAR)
- Yenidoğanlarda kordon kanı prealbümin düzeyleri ve doğum kilosu, gestasyon yaşı ve anne prealbümin düzeyi ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
MANSUR SAGATFURUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı