Yenidoğanlarda fenilketonüri, galaktozemi ve biotinidaz eksikliği taraması ve önemi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 23796
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YILDIRIM ÇINAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Biotin, Fenilketonüri, Galaktosemi, Biotin, Phenylketonuria, Galactosemia
- Yıl: 1992
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
35 ÖZET Ülkemizde fenilketonüri insidansı dünyada bilinen en yüksele değere sahiptir. Galaktozemi ve biotinidaz eksikliği ile ilgili yeterli çalışma yoksa da otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkların da akraba evliliği oranının yük sek olduğu ülkemizde sık görülmesi olasıdır. Yaptığımız çalışmada, 2 69 yenidoğarım fenilketonüri ve galaktozemi için Guthrie bakteriyel inhibisyon testi ve biotinidaz eksikliği için PABA kolorimetrik testiyle taran ması sonucu hiçbir pozitif olgu saptanmadı. Bu çalışmada akraba evliliği oranı %15,61 olarak bulundu. Bebek morbidite ve mortalitesini azaltmak, erken tanı ve tedavinin uygulanmadığı koşullarda ortaya çıkacak mental ve motor retardasyon gibi irreversibl hasarları önlemek için ülke çapında yenidoğan tarama testlerinin yaygınlaştı rılmasının yararlı olacağı sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
36 SUMMARY Phenylketonuria has the highest known incidence in our country regarding the worldwide incidence. Although there is not enough investigation about galactosemia and biotinidase deficiency, their incidence is expected to be high because of the high rate of consanguineous marriage in our country. In our study, we screened 2 69 newborns for phenylketonuria and galactosemia with Guthrie bacterial inhibition assay and for biotinidase deficiency with PABA colorimetric test. We did not detect any positive results. The rate of consanguineous marriage was 15.61%. To decrease infant morbidity and mortality, to prevent the irreversible damages such as mental and motor retardation when early diagnosis and treatment are not accomplished, we reach the conclusion that it is favorable to establish newborn screening programs in our country.
Benzer Tezler
- Yenidoğanda fenilketonüri taraması
Başlık çevirisi yok
A. SERCAN TEYMÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- İzmir hastanelerinde fenilketonüri tarama proğramının işleyişini etkileyen etmenlerin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
EMİNE ÖZDİREK (KANDİL)
- Yenidoğanlarda roket elektroforezi yöntemiyle apolipoprotein B tayini
Başlık çevirisi yok
AYNUR KARAGÖZ
- Yenidoğanlarda apgar skoru ile kordon kanında asit-baz değerlerinin önemi ve bunları etkileyen faktörlerin saptanması
Importance of apgar score and umbilical cord acid-base values in born and determination of factors which effect these parameters
MUSA ERSOY
