Beta talasemi mutasyonlarının Türkiye'deki yöresel dağılımının;“PCR/nokta emdirimi”yöntemleriyle saptanması üzerine çalışmalar
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 18182
- Danışmanlar: PROF. DR. ENGİN BERMEK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Genetik hastalıklar-doğuştan, Kan hastalıkları, Mutasyon, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Prevalans, Talasemi, Genetic diseases-inborn, Hematologic diseases, Mutation, Polymerase chain reaction, Prevalence, Thalassemia
- Yıl: 1991
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyofizik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
öZgT Dünyada ve ülkemizde, gelişen moleküler biyoloji yöntemleri kalıtsal hastalıkların ve özellikle hemoglobinopatilerin daha ayrıntılı incelenebilmesine olanak tanımaktadır. Günümüzde doğrudan insan genomuna yönelik sağıtımı amaçlayan uygulamalar henüz kuram düzeyinde olduğundan, kalıtsal hastalıklar ve seçtiğimiz talasemi modelinde doğum-öncesi tanı yöntemleri gündemdedir. Molekülsel düzeyde, güncel teknoloji kullanılarak J3- talasemi mutasyonlarmm ülkemizdeki yöresel dağılımının incelenmesi ve bu koııudaki teknolojinin uygulanabilmesi için gerekli koşulların oluşturulmasının amaçlandığı bu tez çalışmasında değişik merkezlerden alman 139 £5-talasemili örnekte 6 0-talasemik mutasyon için PCR/Dot-Blot Tekniği kullanılarak tarama yapılmıştır, alman örneklerden 70 tanesi değerlendirilerek, toplam 92 kromozom tiplendirilmiştir. Yapılan tiplendirmede IVS.l /nt.110 %32.2, IVS.l/nt.6 %22.9, IVS.l/nt.l 5812.7, Kodoh.39 % 6.0 ve Fsc-8 %0.8 oranında belirlenmiştir. W. m, ^@lseki§setim Kurala TîokümantasvoB Msrteg! 196
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- The Molecular basis of beta-thalassemia in Turkey
Başlık çevirisi yok
HİLMİ ÖZÇELİK
Doktora
İngilizce
1991
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. NAZLI BAŞAK
- A Molecular investigation of b-thalassemia in the aegean and mediterranean coasts of Turkey: Is there a region dependent specificity
Başlık çevirisi yok
EDWARD BISWEEK SENGA
Yüksek Lisans
İngilizce
1995
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- B-Thalassemia in Turkey: Distribution, diversity, evolution and phenotype-genotype correlations
Türkiye'de B-talassemi dağılımı, çeşitliliği, evrimi ve femotip-gemotip ilişkileri
GHAZI OMAR TADMOURI
- Antakya yöresinde beta talasemik gen sıklığı ve mutasyonların gen amplifikasyon yöntemi ile saptanması
Başlık çevirisi yok
ABDULLAH ARPACI
- Bazı genetik hastalıkların allerlerinin PCR-RFLP analizi ile belirlenmesi
The Detection of allelles of some genetic diseases by PCR-RFLP analysis
CENK UYANIK
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
BiyolojiHacettepe ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ KALAYCIOĞLU