Analysis of the vascular endothelial growth factor and angiogenin genes as risk factors for amyotrophic lateral sclerosis in the Turkish population; identification of a possible novel mutation
Vasküler endotelyal büyüme faktörü ve anjiogenin genlerinin amiyotrofik lateral sklerozda risk faktörleri olarak Türk toplumunda incelenmesi; olası yeni bir mutasyonun tanımlanması
- Tez No: 181226
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), temel olarak serebral korteks, omurilik ve beyinsapındaki motor nöronların ölümü ile karakterize olan, ölümcül bir nörodejeneratifhastalıktır. Motor nöronların dejenerasyonu, iskelet kaslarında ilerleyici bir yıkıma ve ensonunda da felce yol açar. ALS olgularının sadece küçük bir bölümü ailesel kalıtımgösterir (FALS), geri kalan büyük çoğunluk ise sporadiktir (SALS). Yine de genetikfaktörlerin SALS patogenezine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Yoğun araştırmayarağmen, ALS'de nörodejenerasyona yol açan mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır.ALS'ye neden olan veya yatkınlık teşkil eden genlerin tanımlanması, ALS araştırmalarınınönemli bir bölümünü oluşturmaktadır. SALS ile bağlantılı olduğu düşünülen birçoketiyolojik gen adayı arasında, Vasküler Endotelyal Büyüme Faktörü (VEGF) veAnjiogenin (ANG), anjiogenik aktiviteleri dolayısıyla iyi bilinen faktörler oldukları içinözellikle dikkat çekmişlerdir. Gözlenen genetik bağlantıyı farklı toplumlarda dadoğrulamak çok önemli olduğu için, bu çalışma çerçevesinde, tanımlanmış VEGF ve ANGgen farklılıkları ile ALS arasındaki ilişki, Türk toplumunda incelendi. Restriksiyon enzimianalizi ve DNA dizileme yöntemleri ile 101 ALS hastası ve 99 sağlıklı kontrol tarandı.Fakat bu tez çerçevesinde incelenen çalışma popülasyonunda VEGF ve ANG ile ALSarasında istatistiksel olarak anlamlı bir bağlantı gösterilmedi. Bununla birlikte, jüvenil birALS hastasının ANG geninde olası yeni bir mutasyon tanımlandı. Bu mutasyonundoğrulanması için hasta birey ve ailesinin daha ayrıntılı olarak incelenmesi gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder, which isprimarily characterized by the death of motor neurons in the cerebral cortex, spinal cord,and brainstem. Degeneration of motor neurons leads to progressive wasting and eventualparalysis of skeletal muscles. Only a small portion of all ALS cases show familialinheritance (FALS), and the remaining majority of patients are sporadic (SALS). Still, agenetic component is thought to contribute to SALS pathogenesis. Despite intensiveresearch, the mechanisms leading to neurodegeneration in ALS have not been fullyunderstood. Identification of genes, either underlying ALS or predisposing to ALS, hasbeen an important part of ALS research. Among several etiologic gene candidates, thoughtto be associated with SALS, Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) and Angiogenin(ANG) aroused particular interest, because they are well-known factors for theirangiogenic activities. In the framework of this thesis, we examined the link between ALSand the reported VEGF and ANG gene variations in the Turkish population, since it is veryimportant to confirm the observed genetic association in various different populations.Screening of 101 ALS patients and 99 healthy controls with restriction enzyme analysisand DNA sequencing did not reveal any statistically significant association of these geneswith ALS in our study population. But a possible novel mutation in the ANG gene wasidentified in a juvenile ALS patient. This is a preliminary result, which has to be verifiedby further analysis of the patient and his family.
Benzer Tezler
- Küçük hücreli dışı akciğer kanserlerinde vasküler endotelyal growth faktörün prognoz ile olan ilişkisi
The relationship between vascular endothelial growth factor and prognosis in nonsmall cell lung cancer
AYDIN YILMAZ
- Çocukluk çağı hemanjiomlarında plazma doku faktörü ve doku faktörü yolu inhibitörü düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of plasma tissue factor(TF) and tissue factor pathway inhibitor(TFPI) levels in childhood hemangiomas
MERAL TÜRKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜLERSU İRKEN
- Non-hodgkin lenfomada serum vasküler endotelyal büyüme faktörü düzeyinin ve kemik iliğinde anjiyogenezin prognoz ile ilişkileri
The relationship between serum vascular endothelial growth factor levels and angiogenesis in bone marrow with prognosis in non-hodgkin's lymphoma
ŞEBNEM GİDER KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TEOMAN SOYSAL
- EGF ve VEGF genleri modifiye edilmiş kültüre allojenik rat keratinosit kültürünün diyabetik ratlarda yara iyileşmesine etkisinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
METE AKSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiGataPlastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı