Çocukluk çağı ailevi Akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 171593
- Danışmanlar: DR. NURAY AKTAY AYAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi, ateşin eşlik ettiği tekrarlayan karın, göğüs, eklem ağrısı ve artrit gibi seröz membranların iltihabına bağlı ataklarla seyreden bir hastalıktır. Hastalığın gen mutasyonları ile ilişkisi göstrerilmiş, farklı genotiplerde ve etnik gruplarda farklı seyir izleyebileceği sonucuna varılmıştır. Çalışmamızda 83'ü kız, 75'i erkek toplam 158 hasta klinik ve epidemiyolojik özellikler, bunlardan MEFV geninde en sık görülen 3 mutasyonun (M696V,M680I,V726A) bakıldığı 123 hasta ise mutasyonlar ile klinik özellikler ve hastalık ağırlık skoru ilişkisi açısından incelendi. M694V mutasyonu en sık görülen mutasyon olup bunu M680I ve V726A izlemekteydi. En sık görülen genotip M694V homozigotluğu idi ve bu gruptaki hastalarda artrit, erizipel benzeri eritem daha sık saptandı. Hastalık ağırlık skoru M694V homozigot hastalarda diğer hastalara göre daha yüksekti. Cinsiyetlere göre klinik özellikler incelendiğinde ise bu mutasyonu homozigot ya da en az bir alelde taşıma açısından cinsiyetler arasında fark saptanmazken kızlarda hastalık ağırlık skorunun daha yüksek, artrit, erizipel benzeri eritem ve AAA tanısı almadan önce ARA nedeniyle tedavi verilmiş olma oranlarının daha fazla olduğu görüldü. Tedaviye başlamadan önceki hemoglobin ve hemotokrit değerlerinde tedavi sonrası belirgin artış görüldü. Hastalarımızın en sık Karadeniz Bölgesi kökenli olduğu ancak illere göre değerlendirildiğinde bir İç Anadolu bölgesi ili olan Sivas'tan köken aldıkları belirlendi. AAA tanısı almadan önce hastaların %20,7'sine ARA tedavisi başlanmış, %47'si ÜSYE tanısı ile ataklar sırasında defalarca gereksiz antibiyoterapi almıştı. Bu veriler ışığında ülkemizde 1/5 taşıyıcılık ve 1/1000 prevalans ile oldukça sık olan AAA konusunda doktorların yeteri kadar bilinçli olmadığı ve bu konuda meslek içi eğitimlere daha çok önem verilmesi gerektiği sonucuna varıldı. 63Sık görülen 3 mutasyon belirlenemeyen ve küçük eklem tutulumları ile seyreden bir hastamızda E148Q/S647T genotipi saptandı. S647T mutasyonuna literatürde rastlanmayıp ilk kez tarafımızdan tanımlandı. 64
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı Henoch-Schönlein Purpurası ve Ailesel Akdeniz Ateşi arasındaki ilişki
The Relation between Henoch-Schönlein Purpura and Familial Mediterranean Fever in childhood
MUZZAFER SALİH HALİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ARISOY
- Çocukluk çağı ailesel Akdeniz ateşinde, klinik bulguların, bölgesel dağılımının ve genetik geçişin değerlendirilmesi
Clinical findings of familial Mediterranean fever, geographical distribution of clinical findings, genetic inheritance
RAMAZAN KODAKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ARISOY
- Çocukluk çağı ailesel Akdeniz ateşi tanısında dopamin-beta hidroksilaz düzeyinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ÖZGÜR KASAPÇOPUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1990
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı ailesel Akdeniz ateşinde hipermobilite ve fibromiyalji sıklığı
Frequency of hypermobility and fibromyalgia in the familial Mediterranean fever in childhood
MUSTAFA TENGİRŞEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ARISOY
- Çocukluk çağı intoksikasyonlarında epidemiyolojik ve sosyo-kültürel ekonomik değişkenler
Başlık çevirisi yok
ALPER YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. GÖNÜL AYDOĞAN