Sayısal ve yapısal sperm anomalileri gösteren infertil erkeklerde genetik tanı uygulamaları
Genetic diagnosis in infertile men with numerical and constitutional sperm abnormalities
- Tez No: 164015
- Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. İLTER GÜNEY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
1. ÖZET Erkek üreme problemleri pek çok genetik düzensizlikle ilişkilendirilmektedir. Günümüze kadar bu konuyla ilgili yapılmış çalışmalarda yetersiz semen parametreleri ile, anormal somatik karyotip, Y kromozomu delesyonları ve spermdeki kromozoma! düzensizlikler arasında bir ilişki bulunmuştur. Bu çalışmada, 63 infertil erkek (44 non-obstrüktif azoospermik-NOA, 8 ağır oligozoospermik ve 11 oligoastenoteratozoospermik-OAT) somatik kromozom kuruluşları ve Y kromozomu mikrodelesyonlan açışından incelenmiştir. Hastaların periferik kan örneklerine uygulanan lenfosit kültürü ile karyotipleri belirlenmiş ve yine periferik kan örneklerinden izole edilen DNA'larında polimeraz zincir reaksiyonu ile Y kromozomlarının AZF bölgesinde 20 ayrı bölge için mikrodelesyon analizi yapılmıştır. Genetik açıdan incelenen 63 infertil bireyden azoospermik olan 2 tanesinde DAZ (Deleted in Azoospermia) genini içeren AZFc bölgesinde delesyon bulunmuştur. Üç azoospermik bireyde de tüm hücrelerde 47,XXY kromozom kuruluşu (Klinefelter sendromu) saptanmıştır. Bu sonuçlara göre delesyon oranı yaklaşık % 3,2; somatik hücrelerdeki cinsiyet kromozomu anöploidi (47,XXY) oram ise yaklaşık % 4,7 olarak belirlenmiştir. Ayrıca azoospermik bireylerden üçünde 9. kromozomda perisentrik inversiyon, birinde 9. kromozomda polimorfik heterokromatin bölge saptanırken, ağır oligozoospermik bireylerden ikisinde 9. kromozomda, birinde ise 16. kromozomda polimorfik heterokromatin bölge görülmüştür. Spermdeki sayısal ve yapısal (morfolojik) anomalilerle, sperm anöploidi oranlan arasındaki ilişkiyi incelemek amacıyla semeri örneklerine ulaşabildiğimiz 6 OAT'li bireyden alman örneklerden elde edilen sperm hücrelerinde FISH yöntemiyle anöploidi oranlan incelenmiştir. 6 hastanın 3 'ünde normal olarak kabul edilen değerlerin oldukça üzerinde (%47, %22, %9) anöploidi oranlan saptanmıştır. Diğer üçünde ise normal olarak kabul edilen değerlere yakın değerler belirlenmiştir (%6, %2, %1). Yardımcı üreme tekniklerinin yaygın olarak kullanıldığı günümüzde, NOA'lı ve OAT'li bireylerde yüksek oranda kromozomal düzensizlikler (anormal somatik karyotip, Y mikrodelesyonları ve sperm anöploidileri gibi) saptanması, budüzensizliklerin bir sonraki kuşağa geçiş riski nedeniyle genetik testlerin ve genetik danışmanın önemini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
2. SUMMARY Genetic Diagnosis In Infertile Men With Numerical And Constitutional Sperm Abnormalities Male reproduction problems are related to many genetic disorders. In previous studies, it has been shown that there is a relationship between poor semen parameters and abnormal somatic karyotype, Y chromosome deletions and chromosomal abnormalities in spermatozoa. In this study, 63 infertile male (46 non-obstructive azoospermic-NOA, 8 severe oligozoospermic and 11 oligoasthenoteratozoospermic (OAT) were investigated in terms of somatic chromosomal constitutions and microdeletions of the Y chromosome. Karyotype analysis was carried out by lymphocyte culture of periferic blood samples. Also, microdeletion analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR) in isolated DNA from periferic blood samples for 20 different loci in AZF region of the Y chromosome. In 63 infertile patients investigated from genetic point of view, deletion was detennined in AZFc region containing DAZ(Deleted in Azoospermia) gene of 2 azoospermic patients. 47 XXY chromosome organisation (Kleinefelter syndrome) was determined in all cells of 3 azospermic patients. According to these results, deletion rate was approximately found as 3,2 % and sex chromosome aneuploidy (47,XXY) rate in somatic cells was found approximately 4,7 %. In addition, chromosome 9 pericentric inversion and 9qh+ were determined in 3 and 1 patients respectively whereas 9qh+ was determined in 2 patients and 16qh+ was determined in 1 patient of severe oligozoospermic group. To investigate the associations between numerical and morphological abnormalities of spermatozoa and sperm aneuploidy rates, aneuploidy levels analysed by FISH metod in sperm cells obtained from semen of 6 OAT patients. 47 %, 22%, 9 % aneuploidy rates were determined in 3 patients out of 6. The aneuploidy rates were very high according to the rates that regarded as“normal”. Aneuploidy rates determined in other 3 patients were close to normal levels (6 %, 2 %, 1 %).As assisted reproductive techniques are commonly used at present time, detennining of high proportion of chromosomal disorders in patients with NOA and OAT (abnormal somatic karyotype, Y microdeletions and sperm aneuploidies) bring up importance of genetic tests and genetic counselling due to transmission of genetic abnormalities to the next generation.
Benzer Tezler
- Isparta ve yöresindeki infertil erkek vakalarda kromozom anomalilerinin sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi ve bulguların FISHtekniği ile doğrulanması
In isparta and regional places infertilite males, chromosomal abnormalities investigated with cytogenetic methods and corrected findings with FISH tecnique
PINAR ASLAN KOŞAR
Doktora
Türkçe
2008
Tıbbi BiyolojiSüleyman Demirel ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURTEN ÖZÇELİK
- Doğumsal anomalili bebeklerde sitogenetik yöntemler kullanarak kromozomların incelenmesi
Chromosomes investigation that using cytogenetic methods innewborns with congenital malformation
AYSEL ATAMAN
- Lösemili hastalarda floresan in situ hibridizasyon tekniği ile önaploidilerin tesbiti
Başlık çevirisi yok
MEVLÜT İKBAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Tıbbi BiyolojiAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SITKI ÖZTAŞ
- Floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile çocukluk dönemi akut lenfoblastik lösemide (ALL) 9;22 ve 12;21 translokasyonlarının tanımlanması
Detecting the 9;22 and 12;21 translocations in the childhood acute lymphoblastic leukemia by fluorescence in situ hybridization(FISH)
ELİF ÖZDAMAR