Sendromik olmayan Fallot tetralojili hastalarda TBX1 gen mutasyon taraması
TBX1 gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy
- Tez No: 157752
- Danışmanlar: PROF.DR. AJLAN TÜKÜN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Fallot tetralojisi, konotrunkal kalp anomalisi, TBX1 47, Tetralogy of Fallot, conotruncal cardiac anomaly, TBX1 48
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Sendromik olmayan Fallot tetralojili hastalarda TBX1 gen mutasyon taraması Fallot tetralojisi (FT), en sık rastlanan ve 22q11 delesyon sendromuna (22q11DS) en sık eşlik eden konotrunkal kalp anomalisidir. TBX1 geni ise 22q1 1 bölgesinde yer alan ve nöral krest migrasyonu ile konotrunkal gelişime etkisi olduğu bilinen bir gendir. Bu çalışmada sendromik olmayan (delesyon saptanmayan) FT'li hastalarda TBX1 geninin T-box bölgesinde yer alan 4, 5, 6 ve 7. ekzonlarında mutasyon varlığı araştırılmıştır. Bu amaçla 50 FT'li hastanın periferik kan örneğinden DNA izole edilerek PCR, SSCP ve dizi analizi gerçekleştirilmiş ve elde edilen sonuçlar kontrol grubu ile karşılaştın İm ıştır. Sonuçlar, bu bölgedeki mutasyonların izole FT etiyolojisinde rolü olmadığını ortaya koymaktadır. Ancak TBX1 geninin rolünü kesin olarak ortaya koyabilmek için T-box bölgesi dışındaki ekzonların ve ekzon dışı bölgelerin de çalışılması gerektiği düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
SUMMARY TBX1 gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy Fallot tetralogy (FT) is the most frequently observed conotruncal anomaly which is accompanying in 22q11 deletion syndrome. TBX1 gene is localised on 22q11 and has a role in neural crest migration and conotruncal development. In this study, mutations in the exons 4,5,6 and 7 which lie in T- box region of the gene were investigated in patients with non-syndromic FT. In 50 patients and 50 healthy volanteers, PCR, SSCP and DNA sequencing were performed following DNA isolation from peripheral blood samples and the results were compared. The data shows that mutations in this region do not have a role in the etiology of isolated FT. On the other hand, it is thought that mutations on the other regions of the gene including regulatory sequences must be investigated to clear the role of TBX1 gene.
Benzer Tezler
- Yenidoğan döneminde ekokardiyografi ile doğuştan kalp hastalığı tanısı alan vakaların değerlendirilmesi
The diagnosis and evaluation of neonatal congenital heart diseases which determined by echocardiography
EMİNE KOCAMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. GÜLENDAM KOÇAK
- Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarına neden olan GJB2 (connexin 26) geni ve mitokondriyal A1555G mutasyonlarının araştırılması
Assesment of mitocnodrial A1555G and connexin 26 (GJB2) gene mutation in cause of genetic non seyndromic hearing loss
ELİF BAYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. YILDIRIM BAYAZIT
- Prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kayıplı çocuklarda connexin 26 geni 35deIG mutasyonu sıklığı
Frequency of the 35delG mutation in the connexin 26 gene in children with pelingual non syndromic hearing loss
ELİF ÇOMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İNCİ ERGÜRHAN İLHAN
- Türkiye'de sendromik olmayan işitme kaybının moleküler patolojisi
Molecular pathology of nonsyndromic hearing loss in Turkey
TÜZÜN ARIK BIYIKLI
- Sensorinöral işitme kaybı olan bireylerde mitokondriyal 12S rRNA (MTRNR1) geninin taranması
Screening of the mitochondrial 12S rRNA (MTRNR1) gene in patients with sensorineural hearing loss
YAPRAK ELİF ÇIRÇIR
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN