Ullrich konjenital musküler distrofi: klinik, immünhistokimyasal, genetik ve kas manyetik rezonans görüntüleme çalışması
Ullrich congenital muscular dystrophy: a clinical, immunohistochemical, genetic and muscle magnetic resonance imaging study
- Tez No: 156601
- Danışmanlar: PROF. DR. HALUK TOPALOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nöroloji, Child Health and Diseases, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Ullrich konjenital musküler distrofi, immünhistokimya, genetik, kas manyetik rezonans görüntüleme, kollajen VI, Ullrich, collagen VI, genetic, morphologic, muscle MRI
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
90 7. ÖZET Haliloğlu G. Ullrich konjenital musküler distrofi (UKMD): klinik, immünhistokimyasal, genetik ve kas manyetik rezonans görüntüleme (MRG) çalışması. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nöroloji yan dal uzmanlık tezi, 2004, Ankara. UKMD tanısının konulması fenotipin ve klinik özelliklerin tanınmasına dayanır. Hastalığın anahtar bulguları proksimal kontraktürler ve distal laksitenin birlikteliğidir. Yenidoğan döneminde hipotoni, konjenital tortikollis, artrogripozis ve kalça çıkığı, miyopatik yüz görünümü, kalkaneusun çıkık olması, ayak tabanında yağ yastıkçığı görünümü, ciltte kuruluk ve saç foliküllerinin belirginleşmesine bağlı dermatit görünümü, insizyon yerlerinde aşırı skar dokusu oluşumu ek bulgulardır. Kollajen Vl'nın <x1, a2 ve cc3 zincirlerini kodlayan COL6A1, COL6A2 (21q22.3) ve COL6A3 (2q37) genlerindeki resesif ve dominant mutasyonların UKMD'ye neden olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, 29 aileden UKMD fenotipi olan 32 hasta klinik, morfolojik, genetik ve kas manyetik rezonans görüntüleme yöntemi ile ayrıntılı olarak incelenmiştir. Ailelerden 23'ünde (% 79) primer kollajen VI tutulumu gösterilmiş, haplotip analizi ile 7 ailede COL6A1/COL6A2 lokusuna ve 3 ailede COL6A3 lokusuna bağlantı bulunmuştur. COL6A3 lokusuna bağlantı gösteren hastalardan birisinde homozigot“nonsense”bir mutasyon saptanmıştır. Kollajen VI tutulumu olan ve olmayan ve farklı kollajen VI lokuslarına bağlantı veren hastalar karşılaştırıldığında, yaş, başlangıç bulguları, güçsüzlük, kontraktürlerin dağılımı ve yürüme kapasitesi arasında belirgin farklılık izlenmedi. Kas MRG bulguları incelendiğinde, kollajen VI durumundan bağımsız olarak kruristen alınan kesitlerde anterior ve derin posterior kompartmanın korunduğu görüldü. Koriyon villus örneği ve haplotip analizi ile iki aileye prenatal tanı verildi. Kollajen VI ekspresyonunun normal olduğu ailelerde ayrıntılı incelemelerin homojen alt grupların tanımlanmasına ve muhtemelen ekstraselüler matriks bileşenlerini kodlayan proteinlerde yeni mutasyonların tanımlanmasına yol açacağını düşünüyoruz.
Özet (Çeviri)
91 8. ABSTRACT Haliloglu G. Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: A clinical, immunohistochemical, genetic and muscle magnetic resonance imaging study, Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatric Neurology, Ankara, 2004. Ullrich's congenital muscular dystrophy (UCMD) is an autosomal recessive myopathy, characterized by proximal contractures and distal laxity. Additional key features are the presence of neonatal hypotonia, congenital arthrogryposis, torticollis and hip dislocation, protruded calcaneus, increased subcutaneous fat tissue on the soles of the feet, and skin features such as protruded bulbs of hair follicles and extensive cheloid formation. Recessive and dominant mutations in the COL6A1, COL6A2 (21q22.3) and COL6A3 (2q37) genes encoding oc1, a2 and a3 chains of collagen VI, respectively have been identified in patients with UCMD. Clinical, morphological, genetic and muscle magnetic resonance imaging (MRI) of 32 patients from 29 families are investigated in detail. Collagen VI involvement as total or partial reduction of collagen VI was found in 23 of the 29 families (79%). The haplotype analysis suggested linkage to COL6A1/COL6A2 locus in 7 of the families and COL6A3 locus in 3 of the families. One of the patients linked to COL6A3 locus had a homozygous nonsense mutation. Age and presentation at onset, severity of weakness and contractures, frequency of ambulant and nonambulant patients were similar in patients with and without collagen VI involvement. No significant phenotypical differences were found between the families linked to each loci. Muscle MRI showed selective sparing of anterior and deep posterior compartments in the cruris irrespective of the collagen VI status. Prenatal diagnosis was provided to two families with chorion-villus sampling and haplotype analysis. We conclude that diagnosis of UCMD depends on clinical grounds and detailed analysis of families without collagen VI involvement will help to define homogeneous subgroups for the identification of new genes, possibly coding for other components of the extracellular matrix.
Benzer Tezler
- Erziehung und familie in uwe timms“Heißer sommer”
Sıcak yaz
HÜSEYİN TORUN
Yüksek Lisans
Almanca
2005
Eğitim ve ÖğretimSelçuk ÜniversitesiYabancı Diller Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH TEPEBAŞILI
- Ulrich Beck'in risk toplumu kuramı
Başlık çevirisi yok
AYSU ÇUHACI
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Sosyolojiİstanbul ÜniversitesiSosyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RECEP ERTÜRK
- Goethe'nin“Werther”, Plenzdorf'un“Yeni Acıları”nın karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
HAMDİ TURGUT ÖZEÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
1988
Alman Dili ve Edebiyatıİstanbul ÜniversitesiAlman Dili Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ZEHRA İPŞİROĞLU
- Heteroaromatik iyodonyum tuzu ile taşıyıcısız koşullarda 4-[18F] fluorofenol sentezi
N.c.a 4-[18F] fluorophenol via heteroaromatic iodonium salt
BİNNUR AKINERİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
Nükleer MühendislikEge ÜniversitesiNükleer Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ULRİCH SHERER
Y.DOÇ.DR. SERAP TEKSÖZ
- Die Dativergaenzung im Deutschen und ihre Entsprechungen im Türkischen
Başlık çevirisi yok
Ü.HURİ ARIKANLI
Yüksek Lisans
Almanca
1988
DilbilimHacettepe ÜniversitesiAlman Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ARMAĞAN ETHEMOĞLU