Geri Dön

Non-alkolik steatohepatit hastalarında HFE gen mutasyon sıklığı, demir yüklemesi ve fibrozis ilişkisi

Evaluation H63D mutation, hepatic iron control and fibrozis in Turkish patient with non-alcoholic steotohepatitis

PDF İndir

  1. Tez No: 142502
  2. Yazar: HALE SÜMER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALİS ŞİMŞEK, PROF. DR. GONCA TATAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
  6. Anahtar Kelimeler: H63D mutasyonu, HFE, non-alkolik steatohepatit, demir yüklenmesi, HFE, H63D mutation, non-alcoholic steatohepatitis, iron overload
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAYKH); steatoz, steatohepatit, fibrozis, siroz ve karaciğer yetmezliğine kadar ilerleyebildi kronik bir karaciğer hastalığıdır. Non-alkolik steatohepatit (NASH) bu spektrumun bir parçasıdır. NASH hastalarında HFE mutasyon sıklığının arttığı, demir yüklenmesinin olduğu ve bunun hepatik fibrozise yol açtığı yönünde bulgular olmakla birlikte bilgiler netlik kazanmamıştır. Ayrıca Türk toplumunda yapılan çalışmalarda C282Y mutasyonu saptanamamıştır. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi, Gastroenteroloji polikliniğinde Kasım 2002-Kasım 2003 tarihleri arasında NASH tanısı alan 32 hastada HFE mutasyonunun varlığı ile klinik, histopatolojik özellikler ve demir parametreleri arasındaki ilişki incelendi. Hastaların ortalama yaşı 45 ve %56'sı erkek idi. Hastaların çoğu (78%) asemptomatik olup en sık semptomlar halsizlik (%9,5) ve sağ üst kadran ağrısı (%9,5) idi. Ortalama vücut-kitle indeksi (VKİ) 28,1+3.3 kg/m2 idi. Hastaların %37'sinde obezite ve %66'sında santral obezite saptandı. Hastaların ALT düzeyi arttıkça VKİ, bel ve kalça çevresi, ve histopatolojik derecenin birer parçası olan portal inflamasyon ile steatoz ve derecede artış saptandı. Ancak ALT yüksekliği ile histopatolojik evre arasında ilişki saptanamadı. Hastalarda metabolik sendromun parçası olan HT (%25), obezite (%37), hiperkolesterolemi (%56), hipertrigliseridemi (%28) ve insülin direnci (%39) oldukça sıktı. İki (%6) hastada TS %45'in üzerinde iken ferritin değeri tüm hastalarda normal sınırlarda idi. Ortalama“hepatik iron consentration (HIC)”1483 (j,g/g (109-7005 arası) ve“hepatik iron index (HII)”0.5 (0.05-3.79 arası) idi. Ancak hastaların %41'inde HIC 1600 (ig/g'ın üzerinde ve %14'ünde HII 1,1-1,9 arasında olup hafif demir yüklenmesi saptandı. Hİİ>1,9 olan 2 hastanın (%6) serum demir ve doku demir boyanması normal idi. Histopatolojik olarak hastalarda %6 Tip 2, %62 Tip 3, %32 Tip 4 NAYKH'ı saptandı. İstatistiksel anlamlılık oluşturmamakla birlikte, hafif demir yüklenmesi olan hastaların histopatolojik evre ve sınıfı daha yüksekti. H63D mutasyonu 12 (%40) hastada heterezigot, 1 (%3) hastada ise homozigot saptandı. NASH hastalarında H63D alel frekansı %23,4 olup sağlıklı populasyona (%21,05) benzerdi (p:0.291). H63D mutasyonu olan hastalarda TS, ferritin, HIC ve HII değerleri normal sınırlardaydı. Sonuç olarak bu çalışmada NASH hastalarında H63D mutasyon sıklığı sağlıklı populasyona benzer bulundu ve H63D mutasyonun varlığı ile serum demir parametreleri, karaciğer demiri birikimi ve histopatolojik bulgular arasında ilişki saptanamadı.

Özet (Çeviri)

Non-alcoholic fatty liver disease is a chronic liver disease characterized by steatozis and steatohepatitis and has the potential to progress to fibrosis, cirrhosis and end-stage liver disease. There are controversial data about the frequency of HFE mutations and increased hepatic iron overload leading to hepatic fibrosis in non-alcoholic steatohepatitis (NASH) population. Since C282Y mutation is not present in Turkish population and patients, we studied only H63D mutation in NASH patient. The aim of this study was to investigate the role of the H63D mutation on the developement of hepatic iron overload and hepatic injury in the patients with NASH. Between November 2002- November 2003, 32 patient had the diagnosis of NASH in Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Gastroenterolgy. The patients were 45±12 years-old. Eighteen (%56) of the patients were male. Most patients (78%) were asymptomatic. The mean body- mass index (BMI) was 28.1 kg/m2±3,3. Obesite (BMI>30kg/m2) and trunkal obesite (waist- hip ratio>0.9) was present in 37% and 66% of patients The components of metabolic syndromes; hypertension, obesite, hypercholesterolemi, hypertrigliseridemi, insulin resistance were found at 25, 37, 56, 28 and 39 percentages, respectively. Unlike the histopathological stage, higher ALT levels was co-related with higher BMI, waist, hip circumferences, portal inflamation, steatosis and grade. Since out of 30 patients, 1 (3%) was homozygote, 12 (40%) were heterozygote for H63D mutation, the allel frequency of H63D mutation among NASH patients was 23.4% which was similar to general Turkish population (21.1%). Serum ferritin and TS values were within normal limits in all patients, excepts for 2 (%6) patients whose TS values were greater than 45%. The liver biopsies revealed type 2, 3, and 4 non-alcoholic liver disease at 6%, 62%, and 32%, respectively. Although hepatic iron concentration was greater than 1600|j.g in 12 (41%) of patients, hepatic iron index was between 1.1 and 1.9 in 4 (14%) of patients, there were no statistical differences in histopathologic findings between patients with or without hepatic iron overload. As a result, although there were mild hepatic iron overload in some patients with NASH, the presence of H63D mutation seems to have no effect on eigther iron paremeters or histopatology.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    165111

    Non-alkolik steatohepatit hastalığında karaciğer fibrozis şiddeti ile serum endotelin-1 düzeyi ilişkisi

    The serum endothelin-1 level in steatosis and NASH, and its relation with the severity of liver fibrosis

    BÜLENT DEĞERTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    GastroenterolojiGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEREN ÖZENİRLER

  2. Tez No

    142328

    Kronik hepatit C'li hastalarda steatoz gelişimine etkili faktörler

    The factors affecting the progression of steatosis in patients with chronic hepatitis C

    ARZU TİFTİKÇİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    GastroenterolojiMarmara Üniversitesi

    Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURDAN TÖZÜN

  3. Tez No

    163663

    Non-alkolik steatopatitli hastaların tedavisinde ursodeoksikolik asit ve n-asetil sisteinin etkinliği

    Ursodeoxycholic acid and n-acetyl cysteine treatment in non-alcoholic patients treatment

    EYLEM MENGÜCÜK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    GastroenterolojiFırat Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HALİL BAHÇECİOĞLU

  4. Tez No

    80004

    Non alkolik steatohepatit klinik, laboratuvar ve histopatolojik değerlendirme

    Non alcoholic steatohepatitis (clinical, laboratory and histopathological evaluation)

    ENDER SERİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    GastroenterolojiÇukurova Üniversitesi

    Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HİKMET AKKIZ

  5. Tez No

    192509

    Normal alanin aminotransferaz düzeyli nonalkolik yağlı karaciğer hastalığında insülin direnci ve metabolik sendrom

    insulin resistance and metabolic syndrome in normal level alanin aminotransferase non-alcoholic fatty liver disease

    EBRU GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    GastroenterolojiAfyon Kocatepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. YUSUF AKÇAN

Geri Dön